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Sobrecarga de ferro africano - Tudo sobre

Sobrecarga de ferro africano - Tudo sobre

08 de agosto de 2019

Sinônimos de sobrecarga de ferro africano

Siderose africana.

Siderose bantu.

Discussão geral

Resumo

A sobrecarga de ferro na África é uma desordem rara caracterizada por níveis anormalmente elevados de ferro no organismo. O nome se origina da descrição inicial dessa entidade na África subsaariana, em comunidades onde os indivíduos afetados bebem uma cerveja tradicional caseira que contém uma quantidade elevada de ferro. Os sintomas podem variar de caso para caso, mas podem incluir o acúmulo de tecido fibroso (fibrose) no fígado e, eventualmente, cicatrização do fígado (cirrose). A causa exata da sobrecarga de ferro na África é desconhecida, mas os pesquisadores acreditam que uma combinação de fatores dietéticos e genéticos resulta no desenvolvimento do distúrbio.

Introdução

Pesquisas originalmente acreditavam que a popular cerveja rica em ferro causava casos de sobrecarga de ferro na África. No entanto, muitos indivíduos que beberam a cerveja não desenvolveram a desordem e alguns indivíduos que não beberam a cerveja desenvolveram-na. Isso levou os pesquisadores a especular que uma mutação de um gene ou genes envolvidos no transporte ou decomposição (metabolismo) do ferro deve desempenhar um papel no desenvolvimento da sobrecarga de ferro na África. Esse gene ainda não foi identificado.

Sinais e sintomas

Os sintomas da sobrecarga de ferro na África podem variar de uma pessoa para outra. O distúrbio geralmente se desenvolve em adultos de meia-idade ou idosos. Indivíduos afetados frequentemente desenvolvem um aumento anormal do fígado (hepatomegalia). Nos casos mais graves, o acúmulo de tecido fibroso (fibrose) na veia principal que fornece sangue ao fígado (veia porta) pode resultar em hipertensão nessa veia (hipertensão portal). A retenção anormal de líquidos na cavidade abdominal pode causar inchaço (ascite). Em alguns casos, pode ocorrer cicatrização do fígado (cirrose) e, potencialmente, insuficiência hepática.

Sintomas adicionais têm sido relatados em associação com a sobrecarga de ferro na África, dependendo da extensão e localização exata do acúmulo de ferro. Por exemplo, o diabetes pode ocorrer por causa do acúmulo de ferro no pâncreas, o pequeno órgão localizado atrás do estômago que produz insulina. Diabetes é um distúrbio comum em que o corpo não produz o suficiente ou é incapaz de usar adequadamente a insulina.

Condições adicionais que foram associadas à sobrecarga de ferro na África incluem afinamento ósseo (osteoporose), anormalidades cardíacas e uma maior suscetibilidade ao desenvolvimento de infecções como a tuberculose. Indivíduos com sobrecarga de ferro na África correm maior risco do que a população geral de desenvolver câncer de esôfago ou um câncer primário de fígado conhecido como carcinoma hepatocelular.

Causas

Acreditava-se originalmente que a sobrecarga de ferro na África fosse causada em indivíduos que tinham uma dieta rica em ferro, especialmente indivíduos em comunidades rurais africanas que bebiam uma cerveja caseira com grandes quantidades de ferro. No entanto, muitos indivíduos nessas regiões que não beberam quantidades excessivas dessa cerveja rica em ferro também desenvolveram sobrecarga de ferro na África. Os pesquisadores acreditam agora que a sobrecarga de ferro na África é causada por mutações de genes ou genes ainda não identificados e pode ser agravada por uma dieta rica em ferro.

A forma mais comum e melhor estudada de sobrecarga de ferro hereditária é a hemocromatose hereditária clássica, causada por mutações do gene HFE. Nas últimas décadas, os pesquisadores identificaram formas separadas de hemocromatose e distúrbios de sobrecarga de ferro que ocorrem devido a mutações de outros genes relacionados ao ferro. Estudos determinaram que a sobrecarga de ferro na África não está relacionada a mutações do HFE ou a qualquer uma dessas outras mutações descritas. Mais pesquisas são necessárias para identificar os fatores genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento desse transtorno.

Populações afetadas

A sobrecarga de ferro na África afeta homens e mulheres em igual número. A incidência exata do distúrbio é desconhecida. Tem sido relatado em vários países da África Subsaariana. Os pesquisadores acreditam que o distúrbio muitas vezes não é reconhecido e é subdiagnosticado, dificultando a determinação de sua verdadeira frequência na população em geral. Algumas estimativas sugerem que a sobrecarga de ferro afeta mais de 10% da população na África Subsaariana.

Formas herdadas de sobrecarga de ferro foram relatadas em nativos de outros países que podem ser de ascendência africana (por exemplo, afro-americanos). Se isso pode representar a mesma doença que a observada na África subsaariana, ainda é desconhecida.

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da sobrecarga de ferro na África. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial.

Os distúrbios primários da sobrecarga de ferro são um grupo de distúrbios principalmente raros, caracterizados pelo acúmulo de ferro no organismo. Este grupo inclui hemocromatose, atransferrinemia e hemocromatose neonatal. A hemocromatose foi separada em quatro distúrbios distintos - hemocromatose hereditária (clássica), também conhecida como hemocromatose relacionada ao HFE (o que não é raro); hemocromatose tipo 2 (hemocromatose juvenil); hemocromatose tipo 3, também conhecida como hemocromatose relacionada à TFR; e hemocromatose tipo 4, também conhecida como doença da ferroportina. Os sintomas específicos relacionados a esses distúrbios podem variar dependendo da localização e extensão do acúmulo de ferro. Sintomas comuns incluem fadiga, dor abdominal, falta de desejo sexual, dor nas articulações e anormalidades cardíacas. Se não for tratada, o ferro pode acumular-se em vários órgãos do corpo causando complicações graves e potencialmente fatais.

Diagnóstico

Um diagnóstico de sobrecarga de ferro na África é feito com base na identificação de sintomas característicos, uma história detalhada do paciente, uma avaliação clínica completa e uma variedade de testes especializados, como exames de sangue, que podem revelar níveis elevados de ferritina no plasma sanguíneo. A ferritina é uma proteína que se liga ao ferro e é usada como um indicador das reservas de ferro do corpo. Outro teste mede a saturação da transferrina. A transferrina é uma proteína envolvida no transporte de ferro do intestino para a corrente sanguínea.

Terapias padrão

Tratamento

Terapia envolvendo a remoção regular de sangue através de uma veia (conhecida como venesseção ou flebotomia) é uma terapia comum para distúrbios associados ao excesso de ferro no sangue e deve ser benéfica para indivíduos com sobrecarga de ferro na África. Estudos clínicos controlados de flebotomia terapêutica para indivíduos com sobrecarga de ferro na África ainda não foram feitos, mas a flebotomia, se tolerada, é considerada por muitos como o padrão de atendimento.

O aconselhamento genético pode ser benéfico para os indivíduos afetados e suas famílias.

Terapias investigacionais

Terapias adicionais têm sido usadas para tratar indivíduos com desordem de sobrecarga de ferro. Tais terapias incluem quelantes de ferro. Os quelantes de ferro são drogas que se ligam ao excesso de ferro no corpo, permitindo que ele seja dissolvido na água e excretado do corpo pelos rins. Mais pesquisas são necessárias para determinar a segurança e eficácia a longo prazo dessas terapias para indivíduos com doenças de sobrecarga de ferro, como a sobrecarga de ferro na África.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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