Síndrome poliendócrina autoimune tipo II

Síndrome poliendócrina autoimune tipo II

Síndrome poliendócrina autoimune tipo II

22 de novembro de 2019

Sinônimos de síndrome poliendócrina auto-imune tipo II

Diabetes mellitus, doença de addison, mixedema.

Síndrome de deficiência endócrina múltipla, Tipo II.

PGA II.

Síndrome autoimune poliglandular tipo II.

Síndrome da deficiência poliglandular tipo II.

Síndrome de Schmidt.

Discussão geral

A síndrome poliendócrina auto-imune tipo II, também conhecida como síndrome de Schmidt, é um distúrbio auto-imune raro no qual há uma queda acentuada na produção de vários hormônios essenciais pelas glândulas que secretam esses hormônios. Quando descrito pela primeira vez, pensava-se que esse distúrbio envolvesse apenas insuficiência adrenal (doença de Addison) e insuficiência tireoidiana (tireoidite de Hashimoto). No entanto, com o tempo, à medida que mais pacientes foram estudados, o escopo do distúrbio foi expandido para incluir distúrbios de outras glândulas endócrinas com baixo desempenho. Estes incluem as gônadas, que secretam hormônios sexuais; o pâncreas que secreta insulina e está intimamente ligado ao diabetes mellitus; e às vezes as glândulas paratireóides. A falha do funcionamento das glândulas endócrinas geralmente é acompanhada de sinais de desnutrição, porque a capacidade do trato intestinal de absorver nutrientes é reduzida drasticamente. Como a combinação de glândulas afetadas difere de paciente para paciente, os sinais desse distúrbio são diversos.

A maioria dos casos desse distúrbio é esporádica, embora alguns pesquisadores clínicos acreditem que exista uma característica familiar ou hereditária associada ao AIPS-II. Nesse caso, pode envolver uma interação complexa entre muitos genes.

Sinais e sintomas

Muitas condições e sintomas estão associados a esse distúrbio. Os sintomas podem variar bastante entre os indivíduos afetados.

A doença de Addison é um distúrbio raro caracterizado pelo funcionamento crônico e insuficiente da camada externa da glândula adrenal (córtex adrenal). Pacientes com doença de Addison têm uma deficiência na produção de hormônios glicocorticóides, fabricados pela glândula adrenal. Esses hormônios (especialmente cortisol e aldosterona) estão envolvidos no metabolismo de carboidratos, gorduras e proteínas, armazenamento de carboidratos e açúcar no sangue e combatem a inflamação e suprimem a resposta imune. A deficiência de glicocorticóide causa aumento na liberação de sódio e diminuição na liberação de potássio na urina, suor, saliva, estômago e intestinos. Essas alterações podem causar pressão baixa e aumento da excreção de água, o que pode levar à desidratação grave.

O hipotireoidismo (tireóide hipoativo) é um distúrbio que pode ser genético ou adquirido e pode ocorrer sozinho ou como sintoma de outra doença. Os principais sintomas podem incluir o desenvolvimento de uma glândula tireóide aumentada no pescoço, uma expressão facial opaca, inchaço e inchaço ao redor dos olhos, pálpebras caídas, queda de cabelo grosseiro e seco e falta de memória. O hipotireoidismo pode ser causado por distúrbios do hipotálamo ou dos centros da hipófise no cérebro, distúrbios que afetam o controle do hormônio tireoidiano, bloqueio no processo metabólico de transporte da tireóide ou iodo na própria glândula tireóide ou resultado de um distúrbio hereditário chamado Hashimoto, tireoidite. A tireoidite de Hashimoto é um distúrbio autoimune no qual as defesas naturais do corpo contra organismos invasores (anticorpos, linfócitos etc), de repente começam a atacar tecidos saudáveis.

Alguns (mas não todos) dos seguintes achados adicionais podem estar presentes em pacientes com poliendócrino autoimune tipo II:

Diabetes mellitus: este tipo de diabetes geralmente começa durante a infância ou adolescência. Os amidos e açúcares (carboidratos) nos alimentos que ingerimos são normalmente processados ​​por sucos digestivos em glicose. A glicose circula no sangue como uma importante fonte de energia para as funções do corpo. Um hormônio produzido pelo pâncreas (insulina) regula o uso de glicose pelo organismo. No diabetes mellitus, o pâncreas não fabrica a quantidade correta de insulina necessária para metabolizar o açúcar. Como resultado, o paciente precisa de injeções diárias de insulina para regular os níveis de açúcar no sangue. Os sintomas desse distúrbio podem ser micção frequente, sede extrema, fome constante, perda de peso, coceira na pele, alterações na visão, cicatrização lenta de cortes e contusões e, em crianças, há uma falha no crescimento e no desenvolvimento normal.

Hipoparatireoidismo: este distúrbio causa níveis inferiores ao normal de cálcio no sangue devido a níveis insuficientes de hormônios da paratireóide. Essa condição pode ser herdada, associada a outros distúrbios ou como resultado de uma lesão no pescoço. Os sintomas do hipoparatireoidismo podem ser fraqueza, cãibras musculares, sensações anormais das mãos, como queimação e dormência, nervosismo excessivo, perda de memória, dores de cabeça, cãibras nos pulsos e pés e espasmos nos músculos faciais.

Insuficiência gonadal: refere-se à falha do órgão que produz células sexuais (gônadas ou testículos no homem e ovários na mulher) para funcionar adequadamente, causando uma ausência de características sexuais secundárias.

Anemia perniciosa: é um distúrbio sanguíneo resultante de uma absorção prejudicada de vitamina B-12. Esta vitamina é usada na produção de glóbulos vermelhos. Indivíduos saudáveis ​​absorvem quantidades suficientes de vitamina B-12 em sua dieta normal com a ajuda de uma substância secretada pelo estômago chamada fator intrínseco. Pacientes com anemia perniciosa geralmente não possuem fator intrínseco e não conseguem absorver quantidades suficientes de vitamina B-12. Os sintomas da deficiência de vitamina B-12 geralmente aparecem anos após a absorção da vitamina porque o B-12 é armazenado em grandes quantidades no fígado. Os sintomas desse distúrbio podem ser falta de ar, fadiga, fraqueza, batimento cardíaco acelerado, angina, anorexia, dor abdominal, indigestão e, possivelmente, constipação e diarréia intermitentes.

Vitiligo: é uma condição da pele na qual há uma ausência de células produtoras de pigmento (melanócitos), causando diminuição da pigmentação da pele. Essas “manchas brancas” na pele aparecem com mais frequência no rosto, pescoço, mãos, abdômen e coxas, embora possam aparecer em todas as partes da pele. Às vezes, o vitiligo é familiar, mas o modo exato de hereditariedade ainda não é conhecido.

Sprue celíaco: este distúrbio hereditário crônico de má absorção intestinal é causado pela intolerância ao glúten. Os sintomas mais comuns desse distúrbio são perda de peso, diarréia crônica, cólicas e inchaço abdominal, gases intestinais e distensão abdominal e perda de massa muscular. Celue sprue é um distúrbio congênito hereditário. O glúten é uma proteína que está presente no trigo, aveia, cevada, centeio e provavelmente milho. Pacientes com canal celíaco não conseguem absorver adequadamente uma parte do glúten chamada gliadina. Isso causa anormalidades intestinais e deficiências fisiológicas. Embora o distúrbio comece na infância, às vezes não é diagnosticado até que o paciente atinja a idade adulta.

Miastenia gravis: às vezes, esse distúrbio pode estar associado à síndrome auto-imune poliendócrina tipo II. A miastenia gravis é uma doença neuromuscular crônica caracterizada por fraqueza e fadiga anormalmente rápida dos músculos voluntários, com melhora após o repouso. Qualquer grupo de músculos pode ser afetado, mas aqueles ao redor dos olhos e os músculos usados ​​para engolir são os mais comumente envolvidos.

Doença de grave: este é um distúrbio que afeta a glândula tireóide. Pensa-se que ocorra como resultado de um desequilíbrio no sistema imunológico. Esse distúrbio causa aumento da secreção tireoidiana (hipertireoidismo), aumento da glândula tireóide e protrusão dos globos oculares. A causa exata desse distúrbio não é conhecida. Pensa-se que seja herdado como uma característica autossômica recessiva.

Causas

A causa exata do AIPS-II não é conhecida, mas acredita-se que resulte de uma ou mais respostas imunes anormais. As reações autoimunes ocorrem quando, por razões não muito claras, o corpo reage erroneamente a um anticorpo normal como se fosse um anticorpo estranho.

Populações afetadas

O relatório sugere que a prevalência do AIPS-II é de cerca de 14 a 20 casos por milhão de população e que afeta as fêmeas de 3 a 4 vezes mais que os homens. O AIPS-II geralmente ocorre na terceira ou quarta década de vida.

Distúrbios relacionados

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos da síndrome de Schmidt. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A síndrome APECED (polendocrinopatia auto-imune-candidíase-ectodérmica) é uma síndrome genética muito rara que envolve o sistema auto-imune. A síndrome APECED é uma síndrome autoimune poliglandular tipo I. Esse distúrbio é caracterizado por uma combinação de pelo menos duas das seguintes doenças: Hipoparatireoidismo, Insuficiência Adrenocortical ou Candidíase. Desde a infância, as infecções por leveduras na boca ou nas unhas geralmente são um dos primeiros sintomas aparentes dessa síndrome. Pode haver uma incapacidade de absorver adequadamente os nutrientes com diarréia resultante. Anemia, doença autoimune da tireóide e perda ou atraso do desenvolvimento sexual também podem ocorrer.

Terapias padrão

Cada distúrbio em um caso de poliendócrino autoimune tipo II é tratado separadamente. Para muitos dos distúrbios específicos, o tratamento é focado na terapia de reposição hormonal.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.