Síndrome de Behçet - Tudo sobre essa doença rara

Síndrome de Behçet - Tudo sobre essa doença rara

Síndrome de Behçet

22 de novembro de 2019

Sinônimos de síndrome de Behçet

Síndrome de Adamantiades-Behcet.

BD.

Doença de Behçet.

Subdivisões da síndrome de Behçet

Neuro-Behcet.

Ocular-Behcet.

Vasculo-Behcet.

Discussão geral

A síndrome de Behçet é um distúrbio inflamatório multissistêmico raro, caracterizado por úlceras que afetam a boca e órgãos genitais, várias lesões de pele e anormalidades que afetam os olhos. Os sintomas incluem lesões da membrana mucosa da boca (aftas) e órgãos genitais (úlceras) que tendem a desaparecer e se repetir espontaneamente. A inflamação dos olhos (uveíte anterior, uveíte posterior ou panuveíte) também afeta indivíduos com síndrome de Behçet. Sistemas adicionais do corpo também podem ser afetados, incluindo as articulações, vasos sanguíneos, sistema nervoso central e / ou trato digestivo. A causa exata da síndrome de Behçet é desconhecida.

Sinais e sintomas

O sintoma mais antigo da síndrome de Behçet é geralmente aftas dolorosas nas membranas mucosas que revestem a boca (estomatite aftosa). As feridas são geralmente redondas ou ovais, com bordas avermelhadas (eritematosas) que podem ocorrer em qualquer lugar da boca. Eles podem ser rasos ou profundos e podem aparecer como uma única lesão ou um aglomerado de múltiplas lesões. As feridas geralmente curam dentro de alguns dias, até uma semana ou mais, sem cicatrizes, mas frequentemente se repetem. Eles podem preceder outros sintomas da síndrome de Behçet por vários anos. Às vezes, feridas semelhantes podem aparecer nos órgãos genitais, especificamente no escroto e na haste do pênis nos machos e na vulva nas fêmeas. As feridas também são redondas e doloridas, mas podem ser maiores e mais profundas do que as que afetam a boca. Essas feridas também se repetem, mas, diferentemente das feridas orais, podem tender a cicatrizar.

A síndrome de Behçet também pode afetar os olhos. Os sintomas podem incluir inflamação da parte posterior do olho (uveíte posterior) e inflamação da câmara anterior (uveíte anterior ou iridociclite). Também pode ocorrer inflamação da íris, acompanhada de dor, lacrimejamento e acúmulo de pus (irite por hipópio). A retina pode ficar inflamada, resultando em visão turva, sensibilidade anormal à luz (fotofobia) e / ou inflamação da fina camada membranosa dos vasos sanguíneos atrás da retina (coriorretinite). Embora as lesões que causam inflamação em várias partes dos olhos possam se resolver, recorrências repetidas podem resultar em perda parcial da visão (diminuição da acuidade visual) ou cegueira completa se a doença não for controlada. Em alguns casos, anormalidades oculares podem ser o primeiro sintoma da síndrome de Behçet.

Indivíduos com síndrome de Behçet também podem exibir a formação de pequenos crescimentos cheios de pus na pele (pústulas). Alguns indivíduos afetados, especialmente mulheres, podem desenvolver lesões semelhantes às do eritema nodoso, um distúrbio cutâneo caracterizado pela formação de nódulos inflamatórios doloridos, avermelhados na parte frontal das pernas. Esses nódulos desaparecem por conta própria (espontaneamente) às vezes deixando cicatrizes fracas ou descoloração (pigmentação). Alguns indivíduos com síndrome de Behçet podem desenvolver pequenas erupções semelhantes a acne (erupções acneiformes) e / ou inflamação que, por engano, parecem afetar os folículos capilares da pele (pseudofoliculite).

Em aproximadamente 50% dos casos da síndrome de Behçet, os indivíduos afetados experimentam dor (artralgia) e inchaço em várias articulações do corpo (poliartrite). Isso pode ocorrer antes, durante ou após o aparecimento de outros sintomas associados à síndrome de Behçet. A dor, que pode variar de leve a grave, geralmente afeta as articulações dos joelhos, pulsos, cotovelos e tornozelos, e pode se tornar crônica. Danos duradouros nas articulações afetadas são extremamente raros.

Indivíduos com síndrome de Behçet também podem ter úlceras recorrentes no trato digestivo. Os sintomas variam de desconforto abdominal leve a inflamação grave do intestino grosso e reto acompanhada por diarréia ou sangramento.

Aproximadamente 10% a 20% dos indivíduos com síndrome de Behçet também têm envolvimento do sistema nervoso central. Esses sintomas geralmente aparecem meses ou anos após os sintomas iniciais da síndrome de Behçet. Ataques recorrentes de inflamação envolvendo o cérebro (Neuro-Behçet parenquimatoso) ou as membranas que circundam o cérebro ou a medula espinhal (meningite ou meningoencefalite) podem resultar em danos neurológicos. Os sintomas podem incluir dor de cabeça, incapacidade de coordenar o movimento voluntário (ataxia cerebelar), movimentos musculares prejudicados da face e garganta (paralisia pseudobulbar), derrame e / ou raramente convulsões.

A síndrome de Behçet causa inflamação dos vasos sanguíneos (vasculite). Pensa-se que o envolvimento de pequenos vasos conduz a muitos dos problemas que o distúrbio causa. Em alguns casos, pode ocorrer inflamação das veias grandes, principalmente nas pernas, juntamente com a formação de coágulos sanguíneos (tromboflebite). As paredes de uma artéria envolvida podem inchar, formando um saco (aneurisma). Em casos muito raros, coágulos sanguíneos das veias viajam para os pulmões (êmbolos pulmonares), resultando em episódios de dor no peito, tosse, respiração difícil ou dificultada (dispnéia) e tosse com sangue (hemoptise).

Ao contrário da maioria das doenças classificadas como vasculites, o envolvimento dos rins ou nervos periféricos é muito raro.

É especialmente importante identificar a doença de Behçet quando há ocular, sistema nervoso central ou envolvimento de grandes vasos sanguíneos, pois as manifestações são geralmente as mais graves.

Causas

A causa exata da síndrome de Behçet não é conhecida. Estudos sugerem que algumas pessoas podem ter uma predisposição genética para a condição. Uma predisposição genética significa que uma pessoa pode portar um gene para uma doença, mas ele não pode ser expresso a menos que algo no ambiente desencadeie a doença. Os pesquisadores demonstraram que certos indivíduos com a síndrome de Behçet, especialmente os de descendência do Oriente Médio e da Ásia, têm uma frequência aumentada de certos "antígenos leucocitários humanos" (HLAs) no sangue. Indivíduos com síndrome de Behçet são mais propensos a ter HLA-B51 do que a população em geral. O possível papel do HLA-B51 na predisposição de indivíduos à síndrome de Behçet e sua associação geral ao distúrbio é desconhecido. Outros marcadores genéticos e seu papel no desenvolvimento da doença de Behçet estão sendo estudados. Infecções virais ou bacterianas também foram sugeridas como uma possível causa do distúrbio. Ainda outra teoria é que a doença é um distúrbio auto-inflamatório no qual o corpo perde a capacidade de regular e controlar adequadamente a inflamação.

Os distúrbios autoimunes são causados ​​quando as defesas naturais do organismo contra organismos “estranhos” ou invasores (por exemplo, anticorpos) começam a atacar tecidos saudáveis ​​por razões desconhecidas. Enquanto a investigação está em andamento, nenhum autoanticorpo até o momento foi identificado para sugerir que a síndrome de Behçet seja uma doença autoimune.

Populações afetadas

A síndrome de Behçet é um distúrbio raro nos Estados Unidos e na Europa Ocidental. Ocorre com mais frequência no Oriente Médio e na Ásia, ao longo de rotas comerciais antigas entre a bacia do Mediterrâneo e o leste da Ásia, conhecida como Rota da Seda. A Turquia tem a maior taxa de prevalência (80-370 casos por 100.000); Japão, Coréia, China, Irã e Arábia Saudita também têm altas taxas de prevalência. O distúrbio é a principal causa de cegueira no Japão. A idade de início é tipicamente entre 30 e 40 anos.

Nos Estados Unidos e na Austrália, essa síndrome é mais comum em mulheres que em homens, e os sintomas tendem a ser menos graves. Os homens podem ser mais comumente afetados nos países do Oriente Médio e geralmente têm doenças mais graves. O envolvimento do sistema nervoso central é mais comum entre as populações nativas do norte da Europa e dos Estados Unidos.

Distúrbios relacionados

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos da síndrome de Behçet. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A artrite reativa, anteriormente conhecida como síndrome de Reiter, é um distúrbio infeccioso raro caracterizado por artrite, inflamação do trato urinário (uretrite não gonocócica) e inflamação das membranas que revestem os olhos (conjuntivite). Também podem aparecer lesões na pele e nas mucosas. Os sintomas podem não aparecer todos de uma vez. Pode haver remissões espontâneas e recorrências. Os sintomas podem incluir pus na urina, articulações doloridas inchadas e úlceras na boca. Ocasionalmente, a íris dos olhos pode ficar inflamada (irite). Este distúrbio pode ser transmitido através do contato sexual.

A síndrome de Stevens-Johnson é um distúrbio cutâneo raro, caracterizado por grandes lesões bolhosas na pele e nas mucosas da boca, garganta, nariz, olhos e órgãos genitais. As lesões são tipicamente dolorosas. A inflamação das membranas que revestem os olhos (conjuntivite) também pode ocorrer e ser acompanhada por uma secreção. Isso pode causar cicatrizes na córnea e perda de visão. Algumas pessoas podem sentir febre e fadiga.

A Síndrome de Sweet é um distúrbio raro da pele, caracterizado por dolorosas erupções vermelhas nos braços, rosto, pescoço e pernas. Os principais sintomas da síndrome de Sweet são erupções cutâneas dolorosas ou dolorosas e sensação geral de desconforto (mal-estar). As lesões de pele geralmente ocorrem nos braços, mas também no rosto, pescoço, pernas e, ocasionalmente, nas coxas e no tronco. As lesões podem ter até uma polegada de diâmetro. São geralmente vermelho-azulado, irregular, achatado ou elevado, delineado de forma acentuada, circular e / ou endurecido, com uma borda arredondada. A cicatrização geralmente está ausente. A remissão pode ocorrer após algumas semanas, mas são possíveis recorrências. Em raras ocasiões, o trato genital feminino (vagina e útero) pode estar envolvido. A causa exata desse distúrbio não é conhecida.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Behçet é feito com base no julgamento clínico de um médico. Critérios foram aceitos, com base na identificação de ulcerações orais recorrentes (estomatite aftosa) que ocorrem juntamente com pelo menos dois dos seguintes: lesões oculares, lesões cutâneas, ulcerações genitais recorrentes e um teste de patergia positivo. (Durante um teste de patergia, um médico pica um indivíduo com uma agulha estéril. Um resultado positivo ocorre se uma mancha avermelhada (nódulo ou pústula) se formar 48 horas após a picada.) No entanto, esses critérios foram formados para que os pacientes pudessem ser incluídos em estudos clínicos (“critérios de classificação”) e não são realmente critérios “diagnósticos”.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento da síndrome de Behçet é direcionado aos sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. As terapias específicas para a síndrome de Behçet são sintomáticas e favoráveis. A gravidade da condição, bem como a idade e o sexo do paciente, podem afetar as decisões de tratamento. A remissão espontânea ao longo do tempo é comum em indivíduos com síndrome de Behçet.

Para úlceras recorrentes, a aplicação de preparações contendo corticosteróides nas áreas afetadas pode ser útil para abortar os ataques em desenvolvimento. Enxaguatório bucal contendo anestésico local, como xilocaína, lidocaína ou Benadryl, pode aliviar temporariamente a dor. A artrite associada à síndrome de Behçet pode ser tratada com colchicina e anti-inflamatórios não esteróides (AINEs). A continuação da terapia com o medicamento colchicina pode ser eficaz na prevenção de ataques recorrentes de úlceras orais e genitais ou artrite.

A inflamação ocular é tratada com colírios contendo corticosteróides para aliviar a dor. A azatioprina tem sido usada para controlar a progressão da doença ocular em pessoas com síndrome de Behçet. Sulfassalazina, azatioprina e corticosteróides podem ser administrados para tratar doenças inflamatórias intestinais e lesões gastrointestinais associadas à síndrome de Behçet. O sistema nervoso central e as anormalidades vasculares também podem ser tratados com corticosteróides, geralmente em conjunto com agentes imunossupressores. Em pacientes com coagulação dos principais vasos sanguíneos, devem ser considerados anticoagulantes sistêmicos e imunossupressores.

A inflamação das articulações, pele e / ou mucosas ou outros órgãos pode ser reduzida com corticosteróides orais. No entanto, os corticosteróides não impedem episódios recorrentes de sintomas e podem não reduzir os danos quando usados ​​sozinhos. Portanto, agentes imunossupressores, como azatioprina, metotrexato, ciclosporina ou clorambucil, podem ser empregados para melhorar o controle da inflamação e a proteção dos órgãos. A experiência está evoluindo com o uso do interferon alfa e com agentes que inibem o fator de necrose tumoral (TNF) no tratamento da doença de Behçet.

Terapias em investigação

Não existem terapias aprovadas pela FDA para o tratamento da Síndrome de Behçet. Drogas imunossupressoras como azatioprina (Imuran), clorambucil (Leukeran), ciclofosfamida (Cytoxan), ciclosporina (Sandimmune), interferon alfa e inibidores anti-TNF estão sendo estudadas para uso como tratamentos para o distúrbio. Foi sugerido que a ciclosporina pode ser benéfica para o tratamento de úlceras orais, lesões na pele e inflamação dos olhos, mas os sintomas da síndrome de Behçet retornam rapidamente quando a droga é interrompida. O apremilast (Otezla) está atualmente sendo estudado para uso no tratamento de ulcerações orais e genitais recorrentes, bem como outras manifestações.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.