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Síndrome de Apert - Tudo sobre essa doença rara

Síndrome de Apert - Tudo sobre essa doença rara

06 de setembro de 2019

Sinônimos de síndrome de Apert

Acrocefalosindactilia, tipo I.

ACS1.

Discussão geral

Sumário

A síndrome de Apert é uma condição genética rara que é aparente no nascimento. Pessoas com síndrome de Apert podem ter malformações distintas do crânio, rosto, mãos e pés. A síndrome de Apert é caracterizada por craniossinostose, uma condição na qual as articulações fibrosas (suturas) entre os ossos do crânio fecham prematuramente. Isso pode fazer com que o topo da cabeça pareça pontiagudo e pode afetar os ossos faciais. Certos dedos das mãos ou dos pés podem estar fundidos ou com membranas. As crianças afetadas também podem ter deficiência intelectual. A gravidade dos sintomas varia entre os indivíduos. A síndrome de Apert quase sempre resulta de novas alterações genéticas (mutações) que ocorrem aleatoriamente. Raramente, é herdada em um padrão autossômico dominante. Pessoas com síndrome de Apert podem se submeter a terapias que abordam sintomas específicos. Isso pode incluir crânio reconstrutor, facial, mão.

Introdução

A síndrome de Apert é um tipo de acrocefalossindactilia (SCA conhecida como acrocefalossindactilia tipo 1 (ACS1). Todas as formas de SCA são caracterizadas por craniossinostose e isso afeta o crescimento adequado do crânio e da cabeça.

Sinais e sintomas

A síndrome de Apert é caracterizada por craniossinostose, o fechamento prematuro das articulações fibrosas (suturas) entre certos ossos do crânio. Em indivíduos sem craniossinostose, as suturas permitem que a cabeça do bebê cresça e se expanda. Eventualmente, esses ossos se fundem para formar o crânio. Para pessoas com craniossinostose, o cérebro ainda está crescendo após o fechamento prematuro dessas suturas. A pressão do crescimento cerebral pode fazer com que vários ossos do crânio e do rosto mudem de forma durante o desenvolvimento. Dependendo de quais suturas fechem prematuramente, a gravidade pode variar. Na maioria dos indivíduos afetados, há fechamento prematuro das suturas entre os ossos que formam a testa e a parte superior do crânio. Isso costuma fazer com que a cabeça apareça apontada para o topo (acrocefalia) desde o nascimento. Além do que, além do mais, a parte traseira do crânio pode parecer achatada, com uma testa alta e larga. Pode haver um grande "ponto fraco" de fechamento tardio no crânio. Os indivíduos também podem ter hidrocefalia, na qual o líquido cefalorraquidiano se acumula anormalmente nas cavidades do cérebro. Isso pode causar pressão no cérebro.

Os ossos faciais podem ser afetados por craniossinostose. Isso pode levar a anormalidades faciais características. Pessoas com síndrome de Apert podem ter olhos bem espaçados (hipertelorismo), olhos esbugalhados ou fissuras palpebrais inclinadas para baixo. Eles também podem ter regiões médio-faciais subdesenvolvidas (hipoplasia maxilar) e anormalidades do palato, como uma fenda palatina. Os lados direito e esquerdo do rosto podem não ser simétricos. Pessoas com síndrome de Apert podem ter um nariz achatado com uma ponte baixa. Os indivíduos podem apresentar atraso no crescimento dos dentes, apinhamento dentário ou mordida aberta. Eles podem ter acne moderada a grave. Se as aberturas entre o nariz e a garganta forem estreitas ou bloqueadas ou a cartilagem traqueal estiver malformada, isso poderá interferir na respiração e na deglutição. Os indivíduos com esses bloqueios podem ter infecções do trato respiratório superior, apneia do sono.

A síndrome de Apert apresenta várias malformações características das mãos e pés. Os indivíduos afetados podem ter dedos curtos, polegares largos e dedos grandes que se desviam para o exterior. Eles também podem ter fusão parcial ou completa (sindactilia) de certos dedos das mãos e dos pés. Muitas pessoas afetadas têm fusão completa dos ossos do segundo ao quarto dedos, e uma unha única e contínua (sindactilia "tipo luva"). No entanto, outras fusões também podem acontecer. As articulações dos dedos tendem a ficar rígidas aos quatro anos de idade. Nos pés, a sindactilia também tipicamente envolve o segundo, terceiro e quarto dedos. As unhas dos pés podem ser parcialmente contínuas ou separadas. Geralmente, os membros superiores são mais severamente afetados pela síndrome de Apert do que os membros inferiores.

A síndrome de Apert também pode afetar outros sistemas orgânicos:

Esquelético

Diminuição da taxa de crescimento levando a baixa estatura, apesar do peso e comprimento normais.

Fusão das vértebras do pescoço.

Fusão dos dois ossos do braço.

Fusão dos ossos do pulso.

Neurológico

Vários graus de atraso no desenvolvimento.

Deficiência intelectual leve a moderada: o QI parece depender de fatores como a idade da cirurgia de descompressão do crânio e a presença de anomalias cerebrais adicionais.

Ausência de corpo caloso, o tecido fibroso que une os hemisférios cerebrais do cérebro.

Falha em formar as membranas que normalmente separam as cavidades do cérebro.

Cavidade cerebral aumentada.

Malformações das partes do cérebro que lidam com o sistema nervoso autônomo (SNA). O ANS controla funções automáticas do corpo, como respiração ou frequência cardíaca.

Orelhas

Perda de audição.

Infecções de ouvido crônicas.

Coração (cardíaco)

Orifício (s) na parede ventricular.

A sobreposição da aorta se desenvolve quando a aorta é posicionada diretamente sobre um orifício na parede ventricular, em vez de sobre o ventrículo esquerdo. Como resultado, a aorta pode conter um pouco de sangue do ventrículo direito. Isso reduz a quantidade de oxigênio transportado.

Abdômen

Abertura mais estreita entre a parte inferior do estômago e a parte superior do intestino delgado.

Bloqueio do esôfago.

Rins e geniturinário

Ânus fora de posição.

Bloqueio da vagina.

Falha na queda dos testículos.

Rins aumentados devido a bloqueio.

Causas

A síndrome de Apert é causada por uma alteração (mutação) no gene do receptor de fator de crescimento de fibroblastos-2 (FGFR2). Este gene desempenha um papel crítico no desenvolvimento esquelético. Os genes fornecem instruções para a criação de proteínas que desempenham papéis distintos em nosso corpo. Quando ocorre uma mutação de um gene, o produto proteico pode não funcionar como deveria. Na síndrome de Apert, mutações no FGFR2 fazem com que esses receptores não se comuniquem adequadamente com os fatores de crescimento de fibroblastos. Isso afeta a formação de suturas normais no cérebro e pode obstruir o desenvolvimento de muitas outras estruturas no corpo. Essa formação inadequada é o que causa as malformações vistas na síndrome de Apert.

Em quase todos os pacientes relatados, o distúrbio foi causado por uma das duas mutações específicas do gene FGFR2. (Essas mutações são designadas “Ser252Trp” e “Pro253Arg.”) Essas mutações podem causar apresentações ligeiramente diferentes, incluindo a gravidade da sindactilia. Diferentes mutações no gene FGFR2 podem causar vários outros distúrbios relacionados, incluindo síndrome de Pfeiffer, síndrome de Crouzon e síndrome de Jackson-Weiss.

Em até 95% dos pacientes, a síndrome de Apert resulta de uma nova mutação no gene FGFR2. Essas novas mutações parecem ocorrer aleatoriamente por razões desconhecidas (esporadicamente). Foi relatado que casos esporádicos podem estar associados ao aumento da idade do pai.

Raramente, a síndrome de Apert é herdada de forma autossômica dominante. Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma cópia de uma mutação é necessária para causar uma doença específica. O risco de passar a mutação de um pai afetado para um filho é de 50% para cada gravidez. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Populações afetadas

Estima-se que a síndrome de Apert ocorra em cerca de um em 65.000 nascimentos. Machos e fêmeas parecem ter a síndrome de Apert em números relativamente iguais. Mais de 300 casos foram relatados desde que o distúrbio foi originalmente descrito em 1894 e 1906. Foi relatado que indivíduos asiáticos têm a maior incidência de síndrome de Apert.

Distúrbios relacionados

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos da síndrome de Apert. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial.

A síndrome do carpinteiro é um distúrbio genético raro associado à craniossinostose, correias ou fusão (sindactilia) de certos dedos das mãos e dos pés e / ou dedos ou dedos extras (polidactilia). O topo da cabeça pode parecer incomumente cônico (acrocefalia) ou a cabeça pode parecer curta e larga (braquicefalia). Além disso, as suturas cranianas frequentemente se fundem desigualmente, fazendo com que a cabeça e a face pareçam assimétricas de um lado para o outro. Em alguns casos, estão presentes anormalidades físicas adicionais, como baixa estatura, cardiopatias congênitas, obesidade leve a moderada, hérnias umbilicais ou falha dos testículos em descer ao escroto nos homens afetados. Muitos indivíduos com o distúrbio são afetados por uma deficiência intelectual leve a moderada. A síndrome do carpinteiro pode ser causada por alterações no RAB23gene ou o gene MEGF8. Ambos os tipos de síndrome de Carpenter são herdados de maneira autossômica recessiva.

A síndrome de Crouzon é um distúrbio genético raro associado à craniossinostose. Pessoas com síndrome de Crouzon também têm malformações na metade da face, olhos salientes e obstruções das vias aéreas, levando a dificuldades respiratórias e deglutição. Alguns indivíduos afetados têm uma cabeça muito grande (hidrocefalia). A síndrome de Crouzon normalmente não envolve deficiência intelectual ou problemas nos braços, pernas, mãos ou pés. A síndrome de Crouzon é causada por alterações em um dos genes do FGFR, geralmente o FGFR2, e é herdada de maneira autossômica dominante.

A síndrome de Jackson-Weiss (JWS) é um distúrbio genético raro que envolve craniossinostose e anormalidades dos pés. O alcance e a gravidade dos sintomas e achados variam muito, mesmo entre os membros afetados da mesma família. Os achados primários podem incluir regiões médio-faciais subdesenvolvidas invulgarmente planas (hipoplasia médio-facial), dedos grandes anormalmente largos e / ou malformação ou fusão de certos ossos nos pés. O JWS pode ocorrer esporadicamente ou pode ser herdado em um padrão dominante autossômico. Certas variantes do gene FGFR2 podem causar JWS, embora mutações em outros genes (como FGFR3 ) possam produzir uma condição semelhante.

A síndrome de Pfeiffer é um distúrbio genético raro caracterizado por craniossinostose e polegares e dedos dos pés anormalmente largos e medialmente desviados. A maioria dos indivíduos afetados também apresenta diferenças na face média (olhos salientes) e perda auditiva condutiva. Existem três formas de síndrome de Pfeiffer. Os tipos II e III são mais graves. A síndrome de Pfeiffer é uma condição autossômica dominante associada a mutações nos genes FGFR2 e FGFR1.

A síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) é outro distúrbio genético raro caracterizado por craniossinostose e / ou correias ou fusão (sindactilia) de certos dedos das mãos ou dos pés. Em muitos pacientes, as suturas cranianas podem se fundir desigualmente, fazendo com que os lados da cabeça e da face pareçam assimétricos. Variações adicionais do crânio e da região facial também podem estar presentes, como olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular) com cavidades oculares invulgarmente rasas; queda das pálpebras superiores; e um estado em que os olhos não apontam na mesma direção (estrabismo). Alguns indivíduos afetados também podem ter um nariz "bicudo"; desvio da partição que separa as narinas; orelhas pequenas e baixas; e uma mandíbula superior subdesenvolvida. O distúrbio também está associado a variações das mãos e pés, como fusão parcial de tecidos moles (sindactilia cutânea) de certos dedos das mãos e dos pés; dígitos incomumente curtos; e dedos grandes e largos. A inteligência é geralmente normal. O SCS é herdado de maneira autossômica dominante.

Diagnóstico

Um diagnóstico da síndrome de Apert é mais frequentemente feito no nascimento ou durante a infância. Um indivíduo é diagnosticado através de avaliação clínica e uma variedade de testes especializados. Características físicas como anomalias faciais ou sindactilia seriam identificadas. Anormalidades esqueléticas e defeitos cardíacos congênitos podem ser detectados usando imagens, como uma tomografia computadorizada (TC) ou uma ressonância magnética. A deficiência auditiva pode ser detectada durante um teste de triagem neonatal. Os indivíduos também podem fazer testes para mutações no gene FGFR2, que podem fornecer um diagnóstico genético da síndrome de Apert.

Em alguns casos, os recursos da síndrome de Apert podem ser detectados antes do nascimento. Isso seria feito por meio de ultra-som pré-natal 2D ou 3D ou ressonância magnética (RM). Um ultra-som é um procedimento não invasivo que pode ver uma imagem do feto. Isso pode detectar diferenças na forma do crânio, anomalias faciais e sindactilia. A ressonância magnética fetal pode fornecer mais detalhes do cérebro fetal do que o ultrassom.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento da síndrome de Apert varia de acordo com os sintomas observados no indivíduo. Esse tratamento pode exigir cuidados de uma equipe de profissionais de saúde, incluindo pediatras e cirurgiões. Os especialistas podem incluir especialistas em audição, neurocirurgiões, médicos especializados em distúrbios do esqueleto, articulações e músculos (ortopedistas), médicos especializados em distúrbios dos ouvidos, nariz e garganta (otorrinolaringologistas) e médicos especializados em anormalidades cardíacas (cardiologistas).

As terapias específicas para a síndrome de Apert são sintomáticas e favoráveis. Craniossinostose e hidrocefalia podem resultar em aumento anormal da pressão no crânio e no cérebro. Nesses casos, a cirurgia precoce (dentro de 2 a 4 meses após o nascimento) pode ser recomendada para corrigir a craniossinostose. Para aqueles com hidrocefalia, a cirurgia também pode envolver a inserção de um tubo (derivação) para drenar o excesso de líquido cefalorraquidiano (LCR) para fora do cérebro. O LCR seria drenado para outra parte do corpo, onde pode ser absorvido.

A cirurgia corretiva e reconstrutiva pode ser recomendada para ajudar a corrigir malformações craniofaciais. A cirurgia também pode ajudar a corrigir polidactilia e sindactilia, além de outros defeitos esqueléticos ou anormalidades físicas. Para aqueles com cardiopatias congênitas, pode ser necessário tratamento com certos medicamentos, intervenção cirúrgica e / ou outras medidas. Para alguns indivíduos com deficiência auditiva, os aparelhos auditivos podem ser benéficos.

A intervenção precoce pode ser importante para garantir que as crianças com síndrome de Apert atinjam todo o seu potencial. Serviços especiais como fisioterapia, terapia ocupacional e educação especial podem ser benéficos.

O aconselhamento genético é recomendado para indivíduos afetados e suas famílias. Um conselheiro genético pode explicar as causas da síndrome de Apert. Eles também podem discutir as chances de ter filhos adicionais com a síndrome de Apert. O apoio psicossocial para toda a família também é essencial.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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