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Síndrome de Antley-Bixler - Tudo sobre essa doença

Síndrome de Antley-Bixler - Tudo sobre essa doença

05 de setembro de 2019

Sinônimos de síndrome de Antley-Bixler

ABS.

Craniossinostose, atresia coanal, sinostose umeral radial.

Síndrome de sinostose trapezoidocefalia-múltipla.

Subdivisões da síndrome de Antley-Bixler

ABS1.

ABS2.

Discussão geral

A síndrome de Antley-Bixler é um distúrbio genético raro que pode causar alterações estruturais do crânio, ossos da face e outras anormalidades esqueléticas. O distúrbio está tipicamente associado ao fechamento prematuro das articulações (suturas cranianas) entre ossos específicos do crânio (craniossinostose). Muitos bebês e crianças afetados também podem ter uma testa proeminente, regiões midfaciais subdesenvolvidas (hipoplasia midfacial), olhos salientes (proptose) e orelhas baixas.

Anormalidades esqueléticas adicionais geralmente estão presentes, como a fusão de certos ossos dos braços (por exemplo, sinostose radio-umeral ou radioulnar), dedos longos e finos e dedos dos pés (aracnodactilia) e curvatura dos ossos da coxa. Além disso, certas articulações nos braços e pernas podem ficar permanentemente flexionadas ou estendidas em posturas fixas (contraturas articulares), resultando em movimentos restritos.

A síndrome de Antley-Bixler pode ser causada por alterações (mutações) no gene POR e no gene FGFR2.

Sinais e sintomas

A síndrome de Antley-Bixler é tipicamente caracterizada por alterações estruturais do crânio, ossos da face e outras anormalidades esqueléticas. Na maioria dos bebês afetados, há fechamento prematuro das articulações (suturas) entre diferentes partes do crânio (craniossinostose). Anormalidades craniofaciais adicionais podem incluir uma testa grande e proeminente (mandril frontal), regiões médias da face subdesenvolvidas (hipoplasia mediana); nariz grande com uma ponte nasal baixa; olhos salientes (proptose); e orelhas baixas e malformadas (displásicas).

A síndrome de Antley-Bixler também é caracterizada por outras alterações esqueléticas distintas. Isso pode incluir a fusão dos ossos dos braços, um ao lado do outro (adjacente), particularmente o osso do antebraço no lado do polegar do braço (raio) e o osso longo do braço (sinostose radio-umeral). Além disso, pode haver flexão ou extensão permanente de certas articulações em uma posição fixa (contraturas articulares), levando a movimentos limitados dos dedos, pulsos, tornozelos, joelhos e / ou quadris. Os indivíduos afetados também podem ter dedos e dedos dos pés finos e incomumente longos (camptodactilia), alterações estruturais na parte inferior dos pés (pés "embaixo"); ou curvatura e / ou fraturas dos ossos da coxa.

Em alguns bebês afetados, uma camada óssea ou fina de tecido pode bloquear a passagem entre o nariz e a garganta (estenose coanal ou atresia), causando dificuldade em respirar. Se esse sintoma não for tratado prontamente no início da vida, poderá causar problemas respiratórios com risco de vida.

Alguns indivíduos com síndrome de Antley-Bixler podem apresentar sintomas adicionais. Isso pode incluir certos defeitos estruturais dos órgãos urinário e genital (defeitos urogenitais), incapacidade de produzir colesterol a partir de esteróides (esteroidogênese comprometida), atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. ABS1 é o nome dado ao subtipo que inclui anomalias genitais e esteroidogênese desordenada. O ABS1 também é uma forma grave de deficiência de oxidoredutase do citocromo P450. ABS2 é o nome dado ao subtipo que não inclui anomalias genitais e esteroidogênese desordenada.

Causas

A síndrome de Antley-Bixler pode ser causada por mutações em dois genes diferentes. O ABS1 está associado a mutações no gene POR e é herdado em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que uma pessoa terá ABS1 quando herdar duas cópias que não sejam do trabalho do PORgene, um de cada pai. Se um indivíduo recebe uma cópia de trabalho do gene e uma cópia de trabalho do gene, a pessoa será portadora da síndrome, mas não apresentará sintomas. Quando ambos os pais são portadores da síndrome, há uma chance de 25% de a criança ter ABS1. Além disso, há cinquenta por cento de chance de seu filho ser portador da doença (assim como seus pais) e uma chance de 25 por cento de que seu filho receba as duas cópias de trabalho do gene. O risco é o mesmo para cada gravidez.

O ABS2 está associado a mutações no gene FGFR2. Nesse subtipo, acredita-se que a condição seja causada por alterações (novas) espontâneas do gene. A condição pode então ser transmitida em um padrão autossômico dominante nas gerações subsequentes. Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene não ativo é necessária para causar uma doença específica. O gene que não funciona pode ser herdado de qualquer um dos pais ou pode ser o resultado de um gene mutado no indivíduo afetado. O risco de passar o gene que não funciona de um pai afetado para um filho é de 50% para cada gravidez. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

É importante observar que há um número de síndromes que foram identificadas associadas a mutações do gene FGFR2, incluindo as síndromes Apert, Crouzon e Pfeiffer.

Houve alguns casos relatados que mostram que sintomas semelhantes à síndrome de Antley-Bixler podem ter resultado do uso materno do medicamento antifúngico (fluconazol) durante o início da gravidez. Não há muita pesquisa mostrando por que este medicamento causa sintomas semelhantes à síndrome de Antley-Bixler.

Populações afetadas

Esta condição foi descrita em mais de 30 pacientes até o momento. A prevalência estimada para a condição é inferior a 1 em 1.000.000.

Distúrbios relacionados

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos da síndrome de Antley-Bixler. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A craniossinostose primária é uma doença rara do crânio. Ocorre quando há um fechamento precoce dos ossos (suturas) no crânio, resultando em uma cabeça com formato anormal. A gravidade dos sintomas e a forma do crânio dependem de quais ossos do crânio fecham cedo. Nessa condição, a cabeça pode ser maior que o normal devido ao acúmulo de líquido (hidrocefalia) no crânio.

A síndrome camptomélica é um distúrbio esquelético congênito raro, herdado de um padrão autossômico recessivo. É caracterizada por baixa estatura e defeitos estruturais nos ossos longos das pernas. Os ossos do ombro e da pelve também podem ter defeitos estruturais. Onze pares de costelas, em vez dos doze usuais, também podem estar presentes. O desconforto respiratório devido ao subdesenvolvimento da caixa torácica é a complicação mais grave dessa condição.

As síndromes da acrocefalosindactilia são distúrbios raros, caracterizados por uma cabeça pontiaguda causada pelo fechamento precoce dos ossos do crânio. Outras características físicas podem incluir dedos palmados e outras mudanças estruturais no esqueleto. Algumas características dessas síndromes são semelhantes às da síndrome de Antley-Bixler.

A síndrome de Apert é um distúrbio hereditário raro caracterizado por deficiência intelectual juntamente com malformações da cabeça, dedos das mãos e pés. A síndrome de Apert também é conhecida como acrocefalossindactilia tipo I. A cabeça tem uma aparência longa e estreita com um topo pontiagudo (acrocefalia ou oxicefalia) e alguns dedos podem estar palmados (sindactilicamente). Outras características podem incluir olhos bem espaçados (hipertelorismo), aparência abaulada nos globos oculares (exoftalmia) e / ou palato aguçado.

A doença de Crouzon é um distúrbio hereditário raro, caracterizado pelo fechamento prematuro dos ossos do crânio (craniossinostose), acompanhado por características faciais incomuns, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e distúrbios na visão e audição. Esse distúrbio também é conhecido como acrocefalossindactilia tipo II. Outras características desse distúrbio podem incluir olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), aparência abaulada nos olhos (exoftalmia), olhos cruzados (estrabismo), nariz pontudo com desvio de septo e / ou subdesenvolvimento da mandíbula (maxila hipoplásica). Anomalias da coluna vertebral também podem estar presentes.

A síndrome de Saethre-Chotzen é um distúrbio congênito raro que se acredita ser herdado em um padrão autossômico dominante. Esse distúrbio é caracterizado por várias anormalidades craniofaciais e esqueléticas. Também é conhecido como acrocefalossindactilia tipo III. As características incluem cabeça pequena (microcefalia), fechamento prematuro dos ossos do crânio (craniossinostose), dedos palmados e / ou dedos da mão levemente fundidos (sindactilia), pálpebras caídas, olhos espaçados, deficiência intelectual leve a moderada e anormalidades faciais.

A síndrome de Pfeiffer é um distúrbio raro herdado de um padrão autossômico dominante que afeta principalmente os ossos. Esse distúrbio também é conhecido como acrocefalossindactilia do tipo V.

Os bebês com síndrome de Pfeiffer geralmente têm cabeça curta e pontiaguda (acrobrachicefalia) e outras deformidades da face, mandíbulas e dentes. Dedos nas mãos ou dedos dos pés (sindactilia) e outras anormalidades dos polegares ou dedões do pé também podem ocorrer. Os sintomas podem variar de leve a grave.

A síndrome do carpinteiro é um distúrbio hereditário raro caracterizado por anormalidades da cabeça, mãos e genitais. A deficiência intelectual também está presente em crianças com esse distúrbio. Esse distúrbio também é conhecido como acrocefalopolissindactilia tipo II. A síndrome do carpinteiro é uma forma de craniossinostose, marcada pelo fechamento prematuro dos ossos do crânio, resultando em uma cabeça com formato anormal. Outras características podem incluir olhos inclinados para baixo, nariz achatado, olhos baixos e uma mandíbula geralmente pequena. Obesidade e anomalias cardíacas também podem ocorrer.

A síndrome de Sakati (também conhecida como acrocefalopolissindactilia tipo III) é uma doença hereditária rara caracterizada por uma cabeça de formato anormal e anormalidades dos dedos. Outras características incluem pernas invulgarmente curtas, curvatura do osso que se estende dos quadris até os joelhos (fêmur), subdesenvolvimento das orelhas, falta de pelos no couro cabeludo (alopecia), pele estranhamente seca, falha dos testículos para descer para o escroto ( criptorquidia), um pênis anormalmente pequeno (micrófalo) e / ou doença cardíaca congênita.

A síndrome de Goodman é um distúrbio hereditário raro da infância, caracterizado por anormalidades da cabeça, mãos e genitais. Esse distúrbio também é conhecido como acrocefalopolisidactilia tipo IV e é uma forma leve da síndrome de Carpenter. A cabeça geralmente tem um formato anormal e os olhos podem ficar baixos. A incapacidade intelectual não ocorre e as deformidades das mãos são menos pronunciadas do que na síndrome de Carpenter.

O distúrbio relacionado ao B3GAT3 é um distúrbio hereditário raro da infância, caracterizado por muitos dos mesmos sintomas e sinais da síndrome de Antley-Bixler. No entanto, essa condição está associada a múltiplas fraturas neonatais e anormalidades cardiovasculares, menos comuns no ABS.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Antley-Bixler geralmente é feito após o nascimento (pós-natal) com base em uma avaliação clínica completa e em achados físicos característicos. Outros procedimentos de imagem e testes genéticos também podem ser realizados para diagnosticar o distúrbio.

Em algumas crianças, um diagnóstico da síndrome de Antley-Bixler pode ser sugerido antes do nascimento (pré-natal) com base em testes como o ultrassom. O ultrassom nos permite gerar uma imagem do feto em desenvolvimento, que pode revelar achados característicos associados ao distúrbio. Se houver um histórico familiar conhecido da doença, testes genéticos direcionados estarão disponíveis para as famílias de pacientes.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento da síndrome de Antley-Bixler é direcionado aos sintomas específicos observados em cada indivíduo. Esse tratamento requer os esforços coordenados de uma equipe de profissionais médicos que podem precisar planejar de forma sistemática e abrangente o tratamento para uma criança com essa condição. Esses profissionais podem incluir pediatras, cirurgiões, médicos especializados em distúrbios de áreas e órgãos específicos do corpo. Em indivíduos com síndrome de Antley-Bixler, o tratamento normalmente inclui cirurgia. Os procedimentos cirúrgicos realizados dependerão da gravidade dos problemas esqueléticos e dos sintomas associados. É possível que sejam necessárias múltiplas cirurgias para tratar as malformações presentes.

Não há cura para a doença. Todo o tratamento é de suporte e visa ao gerenciamento dos sintomas. No entanto, a intervenção precoce pode ser importante para garantir que as crianças afetadas atinjam seu potencial. Por exemplo, a fisioterapia é normalmente recomendada para ajudar a melhorar a amplitude de movimento em certas contraturas articulares. Outras terapias que podem auxiliar no gerenciamento dos sintomas incluem terapia ocupacional e terapia da fala.

Por se tratar de uma condição genética, indivíduos com síndrome de Antley-Bixler e suas famílias se beneficiariam da reunião com um conselheiro genético. Os conselheiros genéticos são profissionais com educação especializada em genética e aconselhamento para fornecer ajuda personalizada aos pacientes, à medida que tomam decisões sobre sua saúde genética.


Informações adicionais

Esclarecimentos: as informações contidas na página são destinadas apenas para fins educacionais e informativos e não são um substituto para aconselhamento, diagnóstico ou tratamento por um médico licenciado. Não se destina a cobrir todas as precauções possíveis, interações medicamentosas, circunstâncias ou efeitos adversos. Você deve procurar atendimento médico para qualquer problema de saúde e consultar seu médico.

Crédito: rarediseases.org.
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