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Síndrome de Alström - Tudo sobre essa doença rara

Síndrome de Alström - Tudo sobre essa doença rara

23 de agosto de 2019

Sinônimos de síndrome de Alström

ESMOLAS.

Síndrome de Alstrom-Halgren.

Discussão geral

A síndrome de Alström é um distúrbio genético complexo raro que está associado a uma ampla variedade de sintomas que afetam múltiplos sistemas orgânicos do corpo. O distúrbio é geralmente caracterizado por anormalidades visuais e auditivas e obesidade na infância, resistência à insulina, diabetes mellitus, cardiopatia (cardiomiopatia dilatada) e disfunção renal lentamente progressiva, potencialmente levando à insuficiência renal. Sintomas adicionais, incluindo disfunções pulmonares, hepáticas, renais e endócrinas, também podem ocorrer. Embora algumas crianças possam sofrer atrasos na obtenção de marcos de desenvolvimento, a inteligência geralmente não é afetada. A síndrome de Alström é causada por rupturas ou defeitos (mutações) no ALMS1gene. A proteína codificada por este gene foi implicada na função ciliar, no controle do ciclo celular e no transporte intracelular. A síndrome de Alström é herdada como um traço autossômico recessivo.

Introdução

O distúrbio tem o nome de Carl-Henry Alström, um psiquiatra sueco que, em 1959, descreveu pela primeira vez a condição na literatura médica.

Sinais e sintomas

A síndrome de Alström pode potencialmente afetar vários sistemas orgânicos diferentes do corpo. Os sintomas específicos associados à síndrome de Alström, sua gravidade e sua taxa de progressão variam muito de uma pessoa para outra, mesmo entre membros da mesma família. É importante notar que os indivíduos afetados não terão todos os sintomas discutidos abaixo e os casos individuais podem ser dramaticamente diferentes. Alguns sintomas podem aparecer nas primeiras semanas de vida, outros sintomas podem não se desenvolver até a adolescência ou início da idade adulta.

Indivíduos com síndrome de Alström frequentemente desenvolvem anormalidades visuais, especificamente distrofia cone-bastonete, entre o nascimento e os 15 meses de idade. A distrofia de cones e bastonetes é uma forma de disfunção retiniana. A retina é a membrana sensível à luz sobre a qual as imagens são focalizadas na parte de trás do olho. Nos indivíduos afetados, as células da retina (cones e bastonetes [fotorreceptores]) que convertem a luz em impulsos nervosos deterioram-se gradualmente (distrofia cone-bastonete), causando perda de visão. Além da deficiência visual, os indivíduos afetados podem desenvolver sensibilidade severa dos olhos à luz (fotofobia) e movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo). A progressão e o grau de deficiência visual variam entre os indivíduos afetados. Alguns indivíduos também podem desenvolver turvação das lentes dos olhos (cataratas). Na maioria dos casos, a visão torna-se progressivamente pior durante a primeira e segunda década e pode resultar em cegueira na metade da adolescência. Alguns indivíduos são capazes de ler letras grandes em sua terceira década.

A audição também pode ser afetada na síndrome de Alström. A audição geralmente é normal ao nascimento, mas em algum momento durante a primeira década de vida, a perda auditiva neurossensorial progressiva pode afetar ambas as orelhas (bilaterais) em aproximadamente 70% dos pacientes. A perda auditiva neurossensorial é causada por uma capacidade prejudicada dos nervos auditivos em transmitir estímulos sensoriais ao cérebro. A perda auditiva pode ser de grau leve a moderado ou pode progredir para severa ou moderadamente grave até o final da primeira ou segunda década de vida. Infecção crônica ou inflamação do ouvido médio (otite média) também podem ocorrer. Alguns indivíduos podem desenvolver o acúmulo de líquido espesso e pegajoso atrás do tímpano (orelha de cola). Uma orelha de cola de longa duração pode causar perda auditiva condutiva em alguns casos. A perda auditiva condutiva é causada pelo bloqueio das ondas sonoras.

Embora a visão e a audição sejam afetadas em indivíduos com síndrome de Alström, a inteligência geralmente não é afetada. Alguns bebês e crianças podem sofrer atrasos ao atingir marcos de desenvolvimento, como rastejar ou caminhar. Algumas crianças podem ter atrasos no desenvolvimento de certas habilidades lingüísticas ou desenvolver deficiências de aprendizado.

O peso ao nascer é normal em bebês com síndrome de Alström, mas a ingestão excessiva além da necessidade normal de satisfazer a fome (hiperfagia) e o rápido ganho de peso podem ocorrer durante o primeiro ano de vida. Algumas crianças afetadas desenvolvem obesidade troncular na infância, uma condição na qual a gordura é desproporcionalmente distribuída no abdome e no tórax, e não nos braços e pernas. À medida que os indivíduos afetados envelhecem, alguns podem ver seu peso corporal cair, muitas vezes recuperando o peso normal ou um pouco acima da média para seu tamanho.

Na infância, a altura é tipicamente normal ou acima do normal. À medida que a criança cresce na adolescência e na idade adulta, o crescimento diminui e a altura final do adulto está abaixo do percentil 50.

Mais de 60% das crianças com síndrome de Alström desenvolvem uma condição conhecida como cardiomiopatia dilatada, na qual o enfraquecimento do miocárdio - o músculo cardíaco que forma as paredes das câmaras cardíacas - leva ao aumento (dilatação) das câmaras inferiores do coração (ventrículos). A cardiomiopatia dilatada pode não estar associada a nenhum sintoma inicialmente, mas eventualmente leva ao enfraquecimento da ação de bombeamento do coração, o que prejudica a circulação do sangue pelos pulmões e pelo resto do corpo, resultando em acúmulo de líquido no coração, pulmão e vários tecidos corporais. (insuficiência cardíaca congestiva).

Os sintomas e achados associados podem depender do grau de insuficiência cardíaca, idade da criança afetada e outros fatores. Por exemplo, em algumas crianças, os sinais de insuficiência cardíaca podem incluir dificuldades de alimentação e ganho de peso insuficiente, irritabilidade, transpiração excessiva; respiração rápida e trabalhada (taquipnéia); descoloração azulada da pele e membranas mucosas devido a níveis anormalmente baixos de oxigênio circulante (cianose), entre outros achados. Crianças com insuficiência cardíaca podem desenvolver fadiga; falta de ar (dispneia), tosse, falta de apetite (anorexia); ou dor abdominal.

O início, a gravidade e a progressão da cardiomiopatia dilatada variam muito entre os membros da mesma família. A cardiomiopatia dilatada pode se desenvolver durante a infância ou no início da idade adulta. Em alguns casos, precedeu o desenvolvimento das anormalidades oculares características da síndrome de Alström. Em crianças mais velhas e adultos, a cardiomiopatia restritiva pode se desenvolver.

As crianças afetadas frequentemente apresentam resistência à insulina, uma condição na qual o organismo não reage à insulina. A insulina é um hormônio secretado pelo pâncreas que regula os níveis de glicose no sangue, promovendo o movimento da glicose nas células para produção de energia ou para o fígado e as células de gordura para armazenamento. A glicose é um açúcar simples que é a principal fonte de energia do corpo para o metabolismo celular. Em resposta à resistência à insulina, o pâncreas secreta mais insulina, resultando em níveis anormalmente altos de insulina no sangue (hiperinsulinemia).

Indivíduos com síndrome de Alström acabam desenvolvendo diabetes mellitus tipo 2, embora a idade de início varie. Crianças a partir dos cinco anos desenvolveram diabetes mellitus tipo 2. Nesta forma de diabetes, o pâncreas produz insulina, mas o corpo se torna resistente aos seus efeitos, levando à absorção insuficiente de glicose e a níveis anormalmente aumentados de glicose no sangue (hiperglicemia) e urina. Como resultado, pode haver um início gradual de certos sintomas, incluindo micção excessiva (poliúria) e aumento da sede (polidipsia), e o desenvolvimento de complicações específicas sem o tratamento adequado.

Indivíduos com síndrome de Alström frequentemente desenvolvem uma condição conhecida como acanthosis nigricans, uma desordem da pele caracterizada por coloração anormalmente aumentada (hiperpigmentação) e espessamento “aveludado” (hiperqueratose) da pele, particularmente de regiões de dobras cutâneas, como pescoço e virilha sob os braços (axilas). A Acanthosis nigricans pode ser uma manifestação cutânea de resistência à insulina.

Indivíduos afetados também podem ter níveis elevados de certas gorduras (lipídios) no sangue (hiperlipidemia). A hiperlipidemia é geralmente caracterizada por triglicerídeos elevados no sangue (hipertrigliceridemia). Alguns indivíduos afetados correm o risco de um rápido aumento nos triglicerídeos, o que pode causar inflamação do pâncreas (pancreatite). A pancreatite pode estar associada a dor abdominal, calafrios, icterícia, fraqueza, sudorese, vômitos e perda de peso.

Alguns homens com síndrome de Alström podem apresentar diminuição da produção de hormônio pelos testículos (hipogonadismo hipogonadotrófico). O início da puberdade pode ser atrasado. Alguns machos afetados podem desenvolver seios anormalmente aumentados (ginecomastia).

O hipogonadismo também ocorre em mulheres afetadas, mas pode não ser aparente até a puberdade. As mulheres afetadas podem desenvolver a síndrome do ovário policístico (SOP). SOP pode resultar em períodos menstruais irregulares ou falta de menstruação, pele oleosa propensa a acne, cistos nos ovários e hirsutismo moderado (um padrão masculino de crescimento capilar). O cabelo pode se desenvolver no lábio superior e no queixo. SOP pode ocorrer como um sintoma de resistência à insulina. Em alguns casos, as mulheres entram na puberdade precocemente (antes dos 8 anos), uma condição chamada puberdade precoce.

Alguns indivíduos com síndrome de Alström desenvolvem várias anormalidades urológicas. Como com outros sintomas, a gravidade das anormalidades urológicas pode variar muito. Indivíduos afetados podem ser incapazes de coordenar os músculos da bexiga e do tubo que transporta a urina da bexiga para fora do corpo (disinergia uretral). Anormalidades adicionais incluem dificuldade em iniciar a micção, redução do fluxo, aumento do tempo entre urinar, incapacidade de controlar os movimentos da bexiga (incontinência) e retenção urinária. Anormalidades urinárias podem alternar entre a subatividade e o excesso de atividade da bexiga. Muitos indivíduos com síndrome de Alström também apresentam infecções recorrentes do trato urinário.

Indivíduos afetados muitas vezes experimentam lentamente a disfunção progressiva dos rins. O início da disfunção renal pode ocorrer durante a adolescência ou a idade adulta. Em muitos indivíduos, a disfunção renal inicial pode não causar sintomas (assintomáticos). Dois sinais comuns de doença renal são micção excessiva (poliúria) e sede excessiva (polidipsia). Eventualmente, sintomas como inchaço dos tornozelos ou uma sensação geral de mal-estar podem se desenvolver. A disfunção renal pode piorar progressivamente, eventualmente causando insuficiência renal terminal, que pode ocorrer já no meio ou nos últimos anos da adolescência.

Alguns indivíduos podem desenvolver problemas respiratórios ou pulmonares, como infecções respiratórias crônicas, que começam cedo na infância. Essas infecções crônicas podem contribuir para o desenvolvimento de asma, inflamação crônica dos seios nasais (sinusite), tosse seca e episódios repetidos de inflamação dos brônquios (bronquite) ou pneumonia. Complicações pulmonares mais sérias podem ocorrer, incluindo pressão alta da artéria principal dos pulmões (hipertensão pulmonar), doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), síndrome do desconforto respiratório agudo e enfisema.

O fígado pode estar envolvido em alguns casos, resultando em aumento anormal do fígado (hepatomegalia). A gravidade do envolvimento do fígado pode variar de enzimas hepáticas elevadas, que são comuns na infância até doença hepática gordurosa (esteato-hepatite). A esteato-hepatite é caracterizada pelo acúmulo de material gorduroso no fígado e é frequentemente associada a diabetes ou obesidade. A disfunção hepática (hepática) pode ocorrer e pode progredir para causar cicatrização (cirrose) no fígado, hipertensão da veia principal do fígado (hipertensão portal), aumento anormal do baço (esplenomegalia), acúmulo anormal de líquido a cavidade abdominal (ascite) e, eventualmente, insuficiência hepática na segunda ou terceira década.

Complicações graves adicionais associadas com doença hepática, incluindo varizes esofágicas e encefalopatia hepática podem se desenvolver. As varizes do esôfago estão danificadas, os vasos sanguíneos inchados na garganta são propensos a sangramento e podem se romper potencialmente causando complicações hemorrágicas com risco de vida. A encefalopatia hepática é um distúrbio cerebral que ocorre em alguns indivíduos com doença hepática crônica. É um distúrbio complexo que engloba um espectro de doença que varia de uma condição sutil, sem sinais externos, até uma forma grave que pode causar complicações neurológicas potencialmente fatais.

Sintomas adicionais podem estar associados à síndrome de Alström, incluindo baixos níveis de hormônio de crescimento, o que pode resultar em baixa estatura na vida adulta; hipertensão arterial (hipertensão), atividade anormalmente diminuída da glândula tireoide e subprodução de hormônios tireoidianos (hipotireoidismo), idade óssea avançada; áreas irregulares de perda de cabelo (alopecia); refluxo gastroesofágico; dor no meio do abdome logo abaixo do esterno (dor epigástrica); e curvatura anormal de lado-a-lado (escoliose) ou frente-para-trás (cifose) da coluna vertebral.

Vários achados neurocomportamentais foram relatados, incluindo convulsões, reflexos diminuídos (hiporreflexia), resposta exagerada quando assustado, dor inexplicada nas articulações ou músculos e distonia, um grupo de condições neurológicas geralmente caracterizadas por contrações musculares involuntárias que forçam o corpo a se tornar anormal e às vezes doloroso. movimentos e posições.

Causas

A síndrome de Alström é causada por mutações no gene ALMS1. Os genes fornecem instruções para criar proteínas que desempenham um papel crítico em muitas funções do corpo. Quando ocorre uma mutação de um gene, o produto proteico pode ser defeituoso, ineficiente ou ausente. Dependendo das funções da proteína em particular, isso pode afetar muitos sistemas orgânicos do corpo, incluindo o cérebro.

Na síndrome de Alström, a mutação genética é herdada como um traço autossômico recessivo. As doenças genéticas são determinadas pela combinação de genes para um traço particular que está nos cromossomos recebidos do pai e da mãe.

Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias de um gene anormal para o mesmo traço, um de cada pai. Se um indivíduo herda um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco para dois pais portadores de passar o gene alterado e ter uma criança afetada é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior do que os pais não aparentados de portar o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com um distúrbio genético recessivo.

Investigadores determinaram que o gene ALMS1 está localizado no braço curto (p) do cromossomo 2 (2p13). Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, carregam a informação genética para cada indivíduo. As células do corpo humano normalmente possuem 46 cromossomos. Pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são designados como X e Y. Cada cromossomo tem um braço curto designado "p" e um braço longo designado "q". Os cromossomos são subdivididos em várias bandas numeradas. Por exemplo, "cromossomo 2q13" refere-se à banda 13 no braço longo do cromossomo 2. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossomo.

O gene ALMS1 contém instruções para criar (codificar) uma proteína específica conhecida como ALMS1. O papel e função desta proteína no corpo não é totalmente compreendido, mas acredita-se estar envolvido na função ciliar, no controle do ciclo celular e no transporte intracelular. A proteína ALMS1 é expressa em todos os tecidos do corpo (expressos de forma ubíqua). Pesquisas estão em andamento para determinar as funções exatas dessa proteína, o que deve aumentar muito a compreensão da síndrome de Alström. Como os sintomas da síndrome de Alström variam muito entre os membros da família, os pesquisadores suspeitam que fatores genéticos ou ambientais adicionais possam ter um papel no desenvolvimento e progressão da síndrome de Alström.

Como mencionado acima, algumas pesquisas indicaram que a proteína codificada pelo gene ALMS1 tem um papel na função adequada, formação e / ou manutenção dos cílios, as estruturas semelhantes a pêlos que podem ser encontradas em quase todos os tipos de células na região. corpo, e possivelmente algumas estruturas relacionadas, como o corpo basal (que “ancora” os cílios a uma célula). Um distúrbio relacionado, conhecido como síndrome de Bardet-Biedl, também foi relacionado à disfunção ciliar. Vários distúrbios, referidos como ciliopatias, têm sido associados à disfunção ciliar. Mais pesquisas são necessárias para determinar que papel, se algum, os cílios e estruturas relacionadas desempenham no desenvolvimento da síndrome de Alström.

Populações afetadas

A síndrome de Alström afeta homens e mulheres em igual número. A incidência exata é desconhecida. As estimativas variaram de 1 em 10.000 a menos de 1 em 1.000.000 indivíduos na população geral. Aproximadamente 1200 indivíduos afetados foram identificados em todo o mundo. Como alguns casos da síndrome de Alström podem não ser reconhecidos ou diagnosticados incorretamente, o distúrbio pode ser subdiagnosticado, dificultando a determinação da sua verdadeira frequência na população em geral.

A síndrome de Alström ocorre com maior frequência em comunidades etnicamente isoladas.

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da síndrome de Alström. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial.

A síndrome de Bardet-Biedl é uma desordem genética multissistêmica rara, caracterizada principalmente pela deterioração das células que recebem estímulos leves (células bastonetes e cônicas) na retina dos olhos (distrofia progressiva do bastonete e cone), um dedo extra próximo ao mindinho ou dedo do pé extra próximo ao quinto dedo do pé (polidactilia pós-axial), uma condição na qual a gordura é desproporcionalmente distribuída no abdômen e tórax em vez dos braços e pernas (obesidade troncular), tamanho diminuído e função diminuída das gônadas (testículos) nos homens (hipogonadismo), anormalidades renais e dificuldades de aprendizagem. As anormalidades visuais geralmente pioram progressivamente e podem resultar em cegueira. Anormalidades renais podem progredir para causar complicações potencialmente fatais. As dificuldades de aprendizagem são um achado comum devido, em parte, à perda da visão. Apenas uma minoria dos indivíduos afetados tem deficiência intelectual grave. A síndrome de Bardet-Biedl é geralmente herdada como um traço autossômico recessivo. A síndrome de Bardet-Biedl mostra uma sobreposição significativa com um distúrbio denominado síndrome de Laurence-Moon. De fato, no passado, esses distúrbios eram considerados os mesmos e referidos como síndrome de Laurence-Bardet-Biedl. Eventualmente, os pesquisadores decidiram que os dois distúrbios, apesar de inúmeras semelhanças, eram entidades distintas. No entanto, pesquisas recentes demonstraram que alguns indivíduos com os achados clínicos da síndrome de Laurence-Moon tiveram mutações em genes ligados à síndrome de Bardet-Biedl. Essa descoberta levou alguns pesquisadores a sugerir que há poucas evidências para continuar a classificar esses dois distúrbios como entidades distintas.

A amaurose congênita de Leber (LCA) é uma doença ocular genética rara. As crianças afetadas geralmente ficam cegas ao nascer ou perdem a visão nos primeiros anos de vida. Outros sintomas podem incluir olhos cruzados (estrabismo); movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo); sensibilidade incomum à luz (fotofobia); turvação das lentes dos olhos (cataratas); e / ou protrusão anormal da porção anterior (anterior) clara do olho através da qual passa a luz (córnea) (ceratocone). Além disso, alguns lactentes podem apresentar perda auditiva, incapacidade intelectual e / ou atraso na aquisição de habilidades que exigem a coordenação da atividade mental e muscular (deficiência psicomotora). A amaurose congênita de Leber é herdada como um traço autossômico recessivo. (Para mais informações sobre este transtorno.

A síndrome de Usher é uma desordem genética rara, caracterizada principalmente pela surdez devido à capacidade prejudicada dos nervos auditivos em transmitir estímulos sensoriais ao cérebro (perda auditiva neurossensorial) acompanhada de retinite pigmentosa, um distúrbio que causa perda progressiva da visão. Pesquisadores identificaram três tipos de síndrome de Usher e debateram a existência de um quarto tipo. A idade em que o distúrbio aparece juntamente com a gravidade dos sintomas distingue os diferentes tipos de síndrome de Usher. A síndrome de Usher pode estar associada à falha na coordenação muscular (ataxia) e cegueira noturna. A síndrome de Usher é herdada como um traço autossômico recessivo. O possível quarto tipo de síndrome de Usher pode ser herdado como um traço ligado ao X.

Os distúrbios mitocondriais são um grupo de desordens hereditárias caracterizadas por mutações que afetam as partes da célula que liberam energia (mitocôndrias). As doenças mitocondriais geralmente dificultam a capacidade das células afetadas de decompor os alimentos e o oxigênio e produzir energia. Na maioria dos distúrbios mitocondriais, um número anormalmente elevado de mitocôndrias defeituosas está presente nas células do corpo. As doenças mitocondriais frequentemente afetam mais de um sistema orgânico e podem estar associadas a sintomas semelhantes à síndrome de Alström, incluindo cardiomiopatia, perda auditiva neurossensorial, anormalidades visuais e diabetes mellitus. Os distúrbios mitocondriais que compartilham características semelhantes à síndrome de Alström incluem a síndrome de Kearns-Sayre e a oftalmoplegia externa crônica progressiva (CPEO).

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Alström é feito após uma avaliação clínica completa, identificação dos achados característicos (por exemplo, distrofia cone-bastonete, deficiência auditiva sensorioneural, cardiomiopatia, obesidade, disfunção renal, diabetes) e uma variedade de testes especializados. Um diagnóstico da síndrome de Alström pode ser difícil devido ao atraso no início de certas características-chave, incluindo diabetes, cardiomiopatia e doença renal. A ausência de certos achados (por exemplo, polidactilia, deficiência intelectual) distingue a síndrome de Alström de síndromes similares, como a síndrome de Bardet-Biedl ou síndrome de Laurence-Moon.

Testes clínicos e work-up

Um oftalmologista (especialista oftalmológico) que usa testes especializados pode diagnosticar distúrbios que afetam a retina do olho, como a síndrome de Alström. Um eletrorretinograma (ERG) pode ser usado para detectar anormalidades na retina, e um eletro-oculograma (EOG) pode ser usado para medir a função da retina. A surdez neurossensorial pode ser confirmada através de uma variedade de testes audiológicos especializados (auditivos).

Indivíduos com suspeita diagnóstica de síndrome de Alström devem receber um exame físico completo para detectar a presença potencial de outras anormalidades cardíacas, endocrinológicas e renais, frequentemente associadas à síndrome de Alström.

O teste genético molecular pode confirmar um diagnóstico da síndrome de Alström. Os testes genéticos moleculares podem detectar mutações no gene ALMS1 que causam o distúrbio. O teste genético molecular detecta mutações de ALMS1 em aproximadamente 70% -80% dos indivíduos de descendência do norte da Europa e em aproximadamente 40% dos indivíduos em todo o mundo.

Terapias padrão

Tratamento

Não há tratamento específico para indivíduos com síndrome de Alström. O tratamento é direcionado para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento exigirá os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, cardiologistas, especialistas que avaliam e tratam problemas auditivos (audiologistas), especialistas que avaliam e tratam problemas de visão (oftalmologistas), especialistas que lidam com o sistema de glândulas que secretam hormônios na corrente sanguínea (endocrinologistas), especialistas que avaliam e tratam o esqueleto problemas (ortopedistas) e outros profissionais de saúde podem precisar planejar sistematicamente e de forma abrangente o tratamento de uma criança afetada.

A fotofobia pode ser tratada com óculos graduados especialmente coloridos. Nos casos em que as cataratas interferem significativamente na visão, elas podem ser removidas cirurgicamente. Se a cirurgia ajuda ou não a melhorar a visão, muitas vezes depende de quanto as alterações na retina avançaram.

Vários auxílios visuais podem ajudar as pessoas com síndrome de Alström a aproveitar ao máximo sua visão restante. Entre eles estão os auxílios ópticos, como os óculos Corning e NOIR, o telescópio Fresnel Pricing, os microscópios e os dispositivos de visão noturna. Os auxílios não ópticos que também podem ser úteis incluem o Apollo Laser, a televisão de circuito fechado Visualtek, a Wide Angle Mobility Light, guias de papel, máquinas de escrever de alta resolução e suportes ajustáveis. Há também máquinas de leitura e computadores falantes que podem melhorar a qualidade de vida de indivíduos cuja visão é severamente prejudicada pela síndrome de Alström.

Crianças com síndrome de Alström devem receber instruções enquanto mantêm a visão. Os médicos recomendaram que, em antecipação à cegueira total, as crianças aprendam treinamento de mobilidade, habilidades adaptativas de vida, habilidades de computação, como software de reconhecimento de voz e transcrição, e que o uso do Braille antes que a visão seja perdida.

Não há tratamento específico para perda auditiva neurossensorial. Aparelhos auditivos podem ajudar a maximizar a audição restante, e a terapia fonoaudiológica pode aumentar a capacidade de uma criança se comunicar oralmente. No caso da surdez associada à síndrome de Alström, o ensino de uma língua de sinais infantil pode não ser uma opção, pois a perda da visão também pode ocorrer. Portanto, métodos educacionais e opções devem ser escolhidos com cuidado. Um procedimento cirúrgico chamado miringotomia, no qual uma incisão fina é feita no tímpano para liberar fluido, pode ser realizada para indivíduos com orelha de cola. Os implantes cocleares, que melhoram a audição estimulando as fibras nervosas dentro da orelha interna, têm sido benéficos em alguns casos. A linguagem de sinais táteis pode ser útil para alguns indivíduos surdos-cegos.

Medidas alimentares rigorosas e programas de exercícios podem ajudar a controlar a obesidade, bem como auxiliar no manejo do diabetes mellitus e / ou intolerância à glicose associada à síndrome de Alström. Na maioria dos pacientes diagnosticados com síndrome de Alström, o diabetes é controlado apenas por dieta e exercício. No entanto, é necessário, em alguns casos, tratar o diabetes com agentes antidiabéticos orais ou insulina. Os pacientes podem controlar o diabetes por muitos anos com agentes sensibilizadores de insulina, como a metformina. Em vários indivíduos, o grupo de agentes incretinas tais como os análogos do péptido 1 semelhantes a glucagon (GLP-1) e os inibidores da dipeptidil peptidase-4 (DPP-4) foram utilizados com sucesso.

Se a terapia com insulina se tornar necessária para o diabetes associado à síndrome de Alström, uma rotina diária de injeção de insulina, dieta controlada, exercício para queimar glicose e teste do nível de açúcar no sangue é vital para alcançar e manter um bom controle glicêmico. A automonitorização dos níveis de glicose no sangue usa uma única gota de sangue que é obtida com um palito de dedo e colocada em um bloco quimicamente tratado em uma tira de plástico; a mudança de cor da compressa tratada quimicamente é comparada a uma cartela de cores ou "lida" por um medidor portátil operado por bateria. Para indivíduos cegos, medidores de glicemia conversadores estão disponíveis para que o teste possa ser feito independentemente.

Em muitos indivíduos com Síndrome de Alstrom, a insulina é ineficaz. A insulina deve ser administrada por injeção, geralmente duas ou mais vezes por dia. Foram desenvolvidas bombas de insulina portáteis que permitem a administração contínua de insulina, bem como quantidades adicionais de insulina quando necessário para controlar as mudanças no nível de açúcar no sangue que ocorrem após as refeições.

Se níveis excessivos de proteína forem detectados na urina (proteinúria), drogas conhecidas como inibidores da enzima conversora de angiotensinogênio (ECA) podem ser recomendadas. No caso de insuficiência renal, pode ser necessário um procedimento para remover as toxinas do sangue (diálise). O transplante renal foi realizado com sucesso em um número crescente de indivíduos com síndrome de Alström. No entanto, o procedimento pode ser contra-indicado por outras complicações potenciais do distúrbio, como obesidade mórbida, diabetes descontrolado ou cardiomiopatia.

A hipertrigliceridemia pode ser tratada com uma dieta com baixo teor de gordura ou medicamentos hipolipemiantes.

Anormalidades cardíacas podem ser tratadas com uma variedade de medicamentos, incluindo inibidores da ECA, que relaxam os vasos sanguíneos, diminuindo assim a pressão arterial e minimizando o esforço necessário para o coração bombear o sangue por todo o corpo; drogas que reduzem a retenção anormal de líquidos, promovendo a produção e a excreção de água e sódio do corpo através da urina (diuréticos); drogas como a digoxina, que aumentam a eficiência das contrações do músculo cardíaco e produzem um batimento cardíaco mais regular; e, em alguns casos, drogas que reduzem a carga de trabalho do coração, bloqueando certas substâncias de se ligarem a estruturas do coração (betabloqueadores). Raramente, um transplante cardíaco foi realizado com sucesso em indivíduos com síndrome de Alström.

Quando as crianças atingem a puberdade, uma avaliação deve ser realizada para verificar se a terapia de ajuste hormonal é necessária. Por exemplo, o hipogonadismo masculino deve ser tratado com testosterona para preservar a sexualidade, a força muscular e a saúde dos ossos. Indivíduos com hipotireoidismo podem ser tratados com L-tiroxina, um tipo de hormônio tireoidiano. Pacientes pediátricos podem ser tratados com hormônio de crescimento recombinante para promover seu crescimento linear. Embora controverso para pacientes Alstrom terapia com hormônio do crescimento pode beneficiar a composição corporal (o equilíbrio entre a massa de gordura e massa livre de gordura) e saúde óssea. Alguns distúrbios femininos, como menstruação irregular, SOP e hiperandrogenismo, podem ser tratados com estrogênio e progesterona. Indivíduos do sexo feminino com SOP e com excesso de peso e diabetes podem se beneficiar do tratamento com dieta.

Uma variedade de técnicas pode ser usada para tratar as complicações do envolvimento do fígado. A hipertensão portal pode ser tratada com drogas beta-bloqueadoras. Escleroterapia pode ser usada para tratar varizes esofágicas. A escleroterapia é um procedimento no qual uma solução, chamada agente esclerosante ou esclerosante, é injetada diretamente nas veias afetadas da garganta e nas áreas adjacentes às veias afetadas. A solução injetada nas veias causa a formação de coágulos sanguíneos nas veias, impedindo o sangramento. A solução injetada nas áreas circundantes faz com que pare de sangrar pelo espessamento e inchaço da veia para comprimir o vaso sanguíneo.

Banda (a aplicação de bandas de borracha no local da hemorragia) pode ser feito para evitar o sangramento no trato gastrointestinal superior. Indivíduos que não respondem a outros métodos podem ser candidatos à derivação portossistêmica intra-hepática transjugular (TIPS). Durante este procedimento, um pequeno dispositivo de metal chamado stent é colocado no fígado criando uma passagem artificial da veia porta para a veia hepática, melhorando assim o fluxo sanguíneo. Pode diminuir o risco de sangramento por varizes associado à hipertensão portal. Alguns indivíduos com complicações hepáticas graves podem ser avaliados para um transplante de fígado.

O aconselhamento genético pode ser benéfico para os indivíduos afetados e suas famílias. Outro tratamento é sintomático e de suporte.

Terapias investigacionais

Pesquisadores do Laboratório Jackson, em Bar Harbor, Maine, mantêm um registro da síndrome de Alström, que contém um banco de dados contínuo de pacientes em mais de 60 países diferentes.


Informações adicionais

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Crédito: rarediseases.org.
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