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Síndrome de Aicardi - Tudo sobre essa doença rara

Síndrome de Aicardi - Tudo sobre essa doença rara

20 de agosto de 2019

Sinônimos de síndrome de Aicardi

Agenesia do corpo caloso com anormalidade da coriorretinite.

Agenesia de corpo caloso com espasmos infantis e anomalias oculares.

Agenesia calosa e anormalidades oculares.

Anomalias coriorretinianas com ACC.

Corpo caloso, agenesia de anormalidade coriorretiniana.

Discussão geral

Síndrome de Aicardi é uma desordem genética extremamente rara. Quase todas as pessoas com síndrome de Aicardi são do sexo feminino. Indivíduos com síndrome de Aicardi têm agenesia do corpo caloso, lacunas coriorretinianas e convulsões. A agenesia do corpo caloso significa que a estrutura que liga a metade direita do cérebro com a metade esquerda do cérebro (corpo caloso) não se desenvolve normalmente. As lacunas coriorretinianas são pequenos orifícios na retina (parte posterior do olho). Estes só são visíveis para um médico usando um dispositivo para olhar para a parte de trás do olho. É muito incomum (talvez impossível) ter a síndrome de Aicardi sem lacunas coriorretinianas. As convulsões podem ser de diferentes tipos. Os bebês com síndrome de Aicardi geralmente têm um tipo de convulsão conhecido como "espasmos infantis". Estes são únicos empurrões do corpo inteiro. Eles podem acontecer muitas vezes ao dia. Os bebês geralmente estão acordados durante os espasmos infantis. Estes parecem diferentes do tipo mais comum de convulsões conhecidas como convulsões "tônico-clônicas generalizadas". As convulsões tônico-clônicas generalizadas são movimentos rítmicos dos braços e pernas. As pessoas muitas vezes apagam durante esse tipo de convulsão. As crianças com síndrome de Aicardi geralmente se desenvolvem a partir de espasmos infantis e depois apresentam crises generalizadas tônico-clônicas ou outros tipos de convulsões. Outras partes do cérebro também não se desenvolvem normalmente. Essas malformações cerebrais causam frequentes convulsões e deficiência intelectual. As pessoas muitas vezes apagam durante esse tipo de convulsão. As crianças com síndrome de Aicardi geralmente se desenvolvem a partir de espasmos infantis e depois apresentam crises generalizadas tônico-clônicas ou outros tipos de convulsões. Outras partes do cérebro também não se desenvolvem normalmente. Essas malformações cerebrais causam frequentes convulsões e deficiência intelectual. As pessoas muitas vezes apagam durante esse tipo de convulsão. As crianças com síndrome de Aicardi geralmente se desenvolvem a partir de espasmos infantis e depois apresentam crises generalizadas tônico-clônicas ou outros tipos de convulsões. Outras partes do cérebro também não se desenvolvem normalmente. Essas malformações cerebrais causam frequentes convulsões e deficiência intelectual.

Sinais e sintomas

Síndrome de Aicardi geralmente começa como espasmos musculares involuntários entre quatro meses e quatro anos de idade. Outros sintomas podem incluir epilepsia, deficiência intelectual, fraqueza muscular profunda (hipotonia), uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia), olhos anormalmente pequenos (microftalmia), um desenvolvimento incompleto da retina e nervo no fundo do olho (colobomas) e / ou anormalidades das costelas e / ou coluna vertebral. Crianças de todas as idades com síndrome de Aicardi apresentam atraso significativo no desenvolvimento motor. Síndrome de Aicardi pode ser fatal durante a infância devido a complicações de infecções respiratórias superiores.

Causas

A síndrome de Aicardi é provavelmente causada por uma nova mutação em um gene localizado no cromossomo X. O gene que causa a síndrome de Aicardi não é conhecido. Um relato descrevendo mudanças nos genes TEAD1 e OCEL1 em duas meninas com Aicardi não foi confirmado em uma grande coorte de outras meninas com a síndrome de Aicardi. Assim, esses genes não parecem ser a causa da síndrome de Aicardi. Presume-se que esta condição seja letal nos homens.

Os pais de uma mulher com síndrome de Aicardi geralmente não são afetados. A transmissão da síndrome de Aicardi de mãe afetada para o filho não foi relatada. Outros membros da família também não estão geralmente em risco aumentado.

Populações afetadas

Síndrome de Aicardi geralmente afeta apenas as mulheres. Em casos muito raros, os homens com síndrome de Klinefelter (47, XXY) podem ter síndrome de Aicardi. Estima-se que existam entre 300 e 500 casos de síndrome de Aicardi em todo o mundo. Não parece haver diferenças com base em etnia ou gênero.

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da Síndrome de Aicardi. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

Microcefalia com ou sem coriorretinopatia, linfedema ou retardo mental (MCLMR) - OMIM # 152950 - pode ser confundida com a síndrome de Aicardi. No MCLMR, as anormalidades oculares estão nas bordas das retinas, em contraste com a síndrome de Aicardi, onde as lacunas estão na parte central da retina. Além disso, no MCLMR, o tamanho da cabeça é muito pequeno (microcefalia grave), enquanto na síndrome de Aicardi o tamanho da cabeça é geralmente normal. Além disso, os indivíduos com MCLMR não costumam ter agenesia do corpo caloso ou outras anormalidades cerebrais do desenvolvimento típicas da síndrome de Aicardi.

A agenesia do corpo caloso é um raro defeito congênito envolvendo uma ausência parcial ou completa das fibras que conectam os lados direito e esquerdo do cérebro. Às vezes, a deficiência intelectual pode resultar, mas outros casos podem estar sem sintomas e a criança pode ter inteligência normal. Os primeiros sintomas deste distúrbio podem ser convulsões epilépticas grandes ou de Jackson. Estes podem ocorrer durante as primeiras semanas ou nos primeiros 2 anos de vida. Outros sintomas precoces podem incluir: acúmulo anormal de líquido cefalorraquidiano ao redor do cérebro (hidrocefalia), comprometimento do desenvolvimento mental e / ou atrasos no desenvolvimento físico.

Diagnóstico

É comum ter uma ressonância magnética do cérebro. Este estudo faz fotos do cérebro para procurar um corpo caloso pequeno ou ausente e outros problemas com a formação do cérebro. Indivíduos com síndrome de Aicardi devem fazer um teste para avaliar as ondas cerebrais (EEG) para diagnosticar e tratar convulsões. Um oftalmologista deve olhar nos olhos para a retina. Na síndrome de Aicardi, isso quase sempre revela pequenas cavidades de cor creme (lucunae) dentro da retina.

Terapias padrão

Tratamento

Os medicamentos podem ser usados ​​para suprimir as convulsões causadas pela síndrome de Aicardi. As convulsões são frequentemente difíceis de tratar. O médico pode precisar experimentar vários medicamentos para ver qual medicação funciona melhor. Estudos mostraram que não existe um medicamento que funcione para todos com a síndrome de Aicardi.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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