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Síndrome de ADNP - Tudo sobre essa doença rara

Síndrome de ADNP - Tudo sobre essa doença rara

08 de agosto de 2019

Sinônimos de síndrome de ADNP

Deficiência intelectual relacionada ao DNAP, transtorno do espectro relacionado ao autismo.

Síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa (HVDAS).

Discussão geral

Resumo

A síndrome de ADNP, também conhecida como síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa, é um distúrbio genético do neurodesenvolvimento causado por alterações (mutações) no gene ADNP. Essas mutações ocorrem espontaneamente na maioria (97%) dos pacientes relatados, o que significa que não houve história familiar do transtorno (de novo mutações).

As principais características da síndrome são deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento global, atrasos no planejamento motor global e transtorno do espectro autista ou características autistas. Embora a síndrome de ADNP tenha sido descoberta apenas em 2014, é projetada para ser uma das causas mais frequentes de autismo de um único gene.

As alterações genéticas que causam a síndrome de ADNP variam de pessoa para pessoa. Os sintomas também podem variar e podem causar uma ampla gama de mudanças médicas, de desenvolvimento, intelectuais e comportamentais. As características mais comuns encontradas naquelas com síndrome de ADNP são atrasos de desenvolvimento (100%), atrasos intelectuais (100%), atrasos no planejamento motor (96%) de graus variados, atraso ou ausência de fala (98%) e transtorno do espectro autista incluindo autista recursos (93%). As características autistas na síndrome de ADNP são bastante semelhantes e a maioria das crianças exibe um comportamento muito feliz, semelhante à síndrome de Angelman, quando bebês e crianças pequenas. Problemas alimentares e gastrointestinais (83%) também são muito comuns. Sintomas adicionais são tônus ​​muscular baixo ou fraco em recém-nascidos e lactentes (hipotonia) (78%), distúrbios alimentares neonatais / infantis, distúrbios do processamento sensorial, distúrbios do sono.

O distúrbio pode potencialmente afetar vários sistemas do corpo, incluindo o cérebro, o coração, o sistema imunológico, o sistema gastrointestinal, o sistema endócrino e o sistema musculoesquelético. Os sinais e sintomas específicos associados à doença podem variar muito de um indivíduo para outro, mas a maioria das crianças apresenta características faciais distintas. Muitos lactentes (> 80%) desenvolvem erupção dentária primária precoce e muitas vezes têm uma disposição feliz e episódios não provocados de riso e sorriso. Os pais relatam que aproximadamente 50% das crianças desenvolvem irregularidades respiratórias (episódios de retenção da respiração) e episódios de regressão do desenvolvimento da fala que geralmente é recuperada ao longo do tempo com terapia intensiva.

Sinais e sintomas

Embora os pesquisadores tenham estabelecido uma apresentação sindrômica clara com sintomas característicos ou “centrais” associados a variantes patogênicas no gene ADNP, muito sobre o distúrbio não é totalmente compreendido. Vários fatores impediram a identificação de um quadro completo dos sintomas e prognósticos associados; estes incluem o pequeno número de crianças identificadas, a falta de grandes estudos clínicos e a falta de compreensão dos efeitos moderadores do background genético, a presença de variantes genéticas adicionais ou contribuições ambientais. Portanto, é importante observar que toda criança é única e que os indivíduos afetados podem não ter todos os sintomas discutidos abaixo.

Muitos lactentes (78%) apresentam hipotonia e, portanto, podem aparecer anormalmente “disquete”. A imagem cerebral mostra anormalidades cerebrais estruturais em pouco mais da metade da população de pacientes (56%). Outros problemas neurológicos podem existir. Indivíduos com síndrome de ADNP podem desenvolver convulsões (16%). Muitos pais relatam ausência de convulsões como bebês, juntamente com episódios de retenção da respiração. Anormalidades cerebrais relatadas incluem ventrículos amplos (29%), atrofia cerebral (18%), mielinização retardada (9%) e lesões de substância branca (8%). Aproximadamente 50% das crianças com síndrome de ADNP tiveram um ou mais episódios de regressão do desenvolvimento da fala.

Hipotonia e problemas de movimento oral, como apraxia motora oral e dispraxia motora oral (disfunção motora oral), são comumente vistos juntos em crianças com síndrome de ADNP. Isso contribui para que a maioria das crianças tenha dificuldades de alimentação (83%). Mau capacidade de sucção ou mastigação pode ocorrer na infância. Problemas de deglutição também podem ser vistos e pode haver um risco de comida ou bebida acabar nos pulmões (aspiração). Algumas crianças que têm dificuldades com a alimentação podem se beneficiar de líquidos espessados ​​e algumas podem necessitar de um tubo de alimentação para nutrição.

Marcos perdidos, como atrasos em sentar e segurar a cabeça, são vistos na infância e as crianças têm atrasos de desenvolvimento globais leves a graves. Andar de forma independente é muitas vezes atrasado até alguns anos mais tarde na infância e as crianças podem ter uma maneira incomum de andar (marcha anormal). A maioria das crianças experimenta atrasos de planejamento motor global de leve a moderado. À medida que envelhecem, eles apresentam deficiência intelectual leve a grave. Muitas vezes há atrasos no desenvolvimento da fala. Algumas crianças podem não ser capazes de falar, enquanto outras falam algumas palavras ou frases curtas. A apraxia ou outros distúrbios motores orais que afetam especificamente a língua parecem causar a maior dificuldade na maioria das crianças não verbais.

As crianças com a síndrome de ADNP nos seus anos mais jovens tendem a divertir-se facilmente e a ter uma conduta feliz semelhante à síndrome de Angleman. Isso muitas vezes atrasa o diagnóstico de distúrbios de comportamento, como o autismo, mesmo quando a criança exibe muitos aspectos autistas no início da vida. Os distúrbios do sono também podem ocorrer, incluindo a apneia do sono, o despertar frequente durante a noite e o despertar precoce. Pode haver atrasos no treinamento da bexiga.

A maioria das crianças afetadas pode atender aos critérios de desordem do espectro do autismo e pode exibir interação social fraca e comportamentos repetitivos (estereotípicos) de leve a grave, como fala repetitiva, balançando para frente e para trás, bater palmas, bater palmas, esfregar dedos ou estalar dedos 93%) A maioria das crianças com síndrome de ADNP procura uma interação “adulta” direta. Especificamente, em uma idade muito jovem, eles parecem desfrutar de interações sociais diretas com adultos e muitas vezes sorri, riem e fazem contato visual. Isso é atípico para o autismo, mas é muito típico da síndrome de ADNP. Isso muitas vezes atrasa o diagnóstico do autismo mesmo quando a criança exibe muitas características autísticas em uma idade jovem.

Sensibilidades sensoriais, interesses e aversões (resultando em busca e evitando estímulos sensoriais) são frequentemente vistos (67%), com comportamentos de busca sensorial oral mais prevalentes. Por causa disso, as crianças tendem a lamber suas mãos ou outros objetos com frequência, mastigam itens não comestíveis, engasgam e colocam objetos em sua boca. Eles geralmente têm uma obsessão pela música e pelo jogo da água. Eles também tendem a colocar comprimidos e outros objetos iluminados ou projetam diretamente na frente de seus olhos para estimulação.

Além de autismo e sensibilidades sensoriais e aversões, as crianças podem ter uma variedade de problemas comportamentais, incluindo déficit de atenção e hiperatividade, transtorno obsessivo compulsivo, acessos de raiva e agressividade, transtornos de humor e ansiedade.

Crianças com síndrome de ADNP geralmente apresentam um limiar de dor elevado (64%). Muitos pais relatam que seu filho parece não sentir dor, alguns relatam fraturas sem sinal de desconforto ou desamparo. A baixa percepção da dor em conjunto com problemas de comunicação pode dificultar que os pais saibam quando o filho tem dor ou lesão.

Sintomas gastrointestinais são comuns. Indivíduos afetados podem desenvolver refluxo de ácidos do estômago para o esôfago (refluxo gastroesofágico). Isso foi relatado como leve a grave. Algumas crianças requerem a colocação de um tubo de alimentação devido a graves problemas de alimentação. Episódios de constipação crônica e diarréia são vistos em quase todas as crianças com síndrome de ADNP. Outros sintomas incluem vômito cíclico, digestão retardada e condições intestinais irritáveis ​​ou inflamatórias.

Algumas crianças, à medida que crescem após os primeiros anos da criança, têm um aumento anormal do apetite e têm dificuldades para se sentirem cheias (hiperfagia), semelhante à síndrome de Prader Willi. Isso pode levar ao ganho excessivo de peso. Algumas crianças também desenvolvem um desejo anormalmente aumentado de beber água.

Alguns indivíduos afetados podem ter defeitos cardíacos congênitos (38%). O defeito do septo ventricular ou atrial é um defeito cardíaco comum na síndrome de ADNP. Os defeitos cardíacos congênitos adicionais que foram relatados na síndrome de ADNP incluem o aumento da artéria principal que fornece sangue rico em oxigênio para o corpo (aorta), a localização anormal do arco aórtico no lado direito do corpo em vez do esquerdo (direito arco aórtico), frequência cardíaca anormalmente acelerada (taquicardia) e prolapso da válvula mitral. Os indivíduos afetados também podem apresentar uma abertura anormal entre a artéria principal dos pulmões (artéria pulmonar) e aorta (persistência do canal arterial), estreitamento (estenose) dos vasos sanguíneos do sistema pulmonar (estenose pulmonar periférica) ou tetralogia de Fallot, uma combinação específica de defeitos cardíacos.

Indivíduos afetados apresentam características faciais distintas, incluindo testa proeminente, linha fina alta, pálpebras caídas (ptose), lábio superior fino, ponte nasal larga, orelhas mal formadas, olhos mais afastados do que o normal (hipertelorismo) e olhos cruzados (estrabismo). Os indivíduos afetados podem ver objetos que estão mais distantes do que os objetos próximos (hipermetropia ou hipermetropia). O comprometimento da visão cortical também foi relatado em várias crianças afetadas.

Algumas crianças experimentam a erupção precoce dos dentes do bebê (decíduos ou primários), mostrando um conjunto completo de dentes de leite até o primeiro aniversário, incluindo os molares. Até o momento, isso não foi relatado em nenhuma outra síndrome conhecida, tornando-a potencialmente única para a síndrome de ADNP. Os dentes podem ser anormalmente pequenos, irregulares e descoloridos. Por causa da erupção dentária precoce, algumas crianças desenvolvem cáries dentárias como crianças devido à diminuição do esmalte.

Alguns indivíduos afetados têm unhas e unhas dos pés subdesenvolvidos (hipoplásicos), dedos ou dedos dos pés extras (polidactilia) e pequenos dedos anormais que estão fixos ou 'trancados' em uma posição curvada (clinodactilia). Certas articulações dos dedos podem ser anormalmente proeminentes.

Os sintomas adicionais incluem articulações anormalmente frouxas (frouxas) que apresentam uma amplitude de movimento maior que a normal (hiperlaxidade), curvatura lateral anormal da coluna (escoliose) e infecções recorrentes, especialmente do trato respiratório superior e do trato urinário. Estas infecções recorrentes podem indicar um problema subjacente com o sistema imunológico. Algumas crianças apresentam atrasos no crescimento e serão menores do que o esperado para a idade e sexo (baixa estatura). Algumas crianças tendem a desenvolver obesidade troncular, na qual o tronco do corpo é afetado em oposição aos braços e pernas. Também há relatos de que algumas crianças têm dificuldade em regular a temperatura corporal e muitas têm pés e mãos frios. Os pais também relatam que as crianças aumentam as febres com extrema rapidez.

Causas

A síndrome de ADNP é causada por uma alteração (mutação) no gene da proteína neuroprotetora dependente da atividade (ADNP). Os genes fornecem instruções para criar proteínas que desempenham um papel crítico em muitas funções do corpo. Quando ocorre uma mutação de um gene, o produto proteico pode ser defeituoso, ineficiente, ausente ou superproduzido. Dependendo das funções da proteína em particular, isso pode afetar muitos sistemas orgânicos do corpo, incluindo o cérebro.

Pesquisadores determinaram que o gene ADNP produz uma proteína chamada proteína neuroprotetora dependente de atividade que ajuda a regularizar até 400 outros genes no corpo. Esses genes e as proteínas que eles produzem são extremamente importantes para o desenvolvimento e a maturação adequados do cérebro e de outros órgãos. Coletivamente, eles estão envolvidos com quase todos os sistemas do corpo.

A síndrome de ADNP ocorre mais frequentemente como uma mutação nova (esporádica ou de novo), o que significa que na maioria dos doentes relatados, a mutação genética ocorreu no momento da formação do óvulo ou espermatozóide / durante o desenvolvimento embrionário apenas para essa criança, e nenhum outro membro da família será afetado. A desordem geralmente não é herdada ou “carregada” por um pai saudável; no entanto, vários casos hereditários foram relatados, na maioria dos casos, quando a mutação está no final da proteína, provavelmente resultando em uma apresentação muito leve dos sintomas.

Se uma pessoa com síndrome de ADNP tivesse um filho, ela poderia passar o gene DNAP alterado para seus filhos através de herança autossômica dominante. As doenças genéticas são determinadas pela combinação de genes para um traço particular que está nos cromossomos recebidos do pai e da mãe. Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene mutado é necessária para o surgimento da doença. O gene mutado que codifica uma proteína disfuncional pode ser herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação no indivíduo afetado. O risco de passar o gene mutado do pai afetado para a prole é de 50% para cada gravidez. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Investigadores determinaram que o gene ADNP está localizado no braço longo (q) do cromossomo 20 (20q12). Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, carregam a informação genética para cada indivíduo. As células do corpo humano normalmente possuem 46 cromossomos. Pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são designados como X e Y. Os machos têm um cromossomo X e um Y e as fêmeas têm dois cromossomos X. Cada cromossomo tem um braço curto designado "p" e um braço longo designado "q". Os cromossomos são subdivididos em várias bandas numeradas. Por exemplo, "cromossomo 20q12" refere-se à banda 12 no braço longo do cromossomo 20. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossomo.

Populações afetadas

A síndrome de ADNP afeta mulheres e homens em igual número. O número exato de pessoas que têm esse distúrbio é desconhecido. De acordo com uma estimativa, cerca de 1 em 20.000 pessoas na população geral nos Estados Unidos e na Europa têm o distúrbio. Distúrbios raros, como a síndrome de ADNP, muitas vezes passam por diagnósticos errados ou não diagnosticados, o que dificulta a determinação da sua verdadeira frequência na população em geral. Acredita-se que a síndrome de ADNP seja responsável por cerca de 0,17% dos indivíduos com autismo, tornando-a uma das causas mais comuns de um único gene de um transtorno do espectro do autismo. Aproximadamente 205 crianças afetadas foram identificadas mundialmente na literatura médica e conforme relatado pela ADNP Kids Research Foundation em janeiro de 2019.

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da síndrome de ADNP. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial.

A síndrome de Phelan-McDermid (PMS) é uma condição genética rara causada por uma deleção ou outra alteração estrutural da extremidade terminal do cromossomo 22 na região 22q13 ou uma mutação causadora de doença do gene SHANK3. Embora a variação e a gravidade dos sintomas possam variar, a SPM geralmente é caracterizada por hipotonia neonatal, crescimento normal, ausência de fala severamente retardada, atraso de desenvolvimento moderado a profundo e características dismórficas menores. Cardiopatias e comportamentos autistas também são comuns nesse transtorno.

A síndrome de Angelman é um distúrbio genético e neurológico raro, caracterizado por graves atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem; ausência ou quase ausência de fala; incapacidade de coordenar movimentos voluntários (ataxia); tremor com movimentos bruscos dos braços e pernas e um padrão comportamental distinto caracterizado por uma disposição feliz e episódios não provocados de risos e sorrisos. Embora aqueles com a síndrome possam ser incapazes de falar, muitos aprendem gradualmente a se comunicar através de outros meios, como gestos. Além disso, as crianças podem ter capacidade de linguagem receptiva suficiente para entender formas simples de comunicação de linguagem. Sintomas adicionais podem ocorrer, incluindo convulsões, distúrbios do sono e dificuldades de alimentação. Algumas crianças com síndrome de Angelman podem ter características faciais distintas, mas a maioria das características faciais reflete os traços parentais normais. A síndrome de Angelman é causada por deleção ou expressão anormal daGene UBE3A.

Síndrome de Smith-Magenis (SMS) é um transtorno complexo do desenvolvimento que afeta múltiplos sistemas orgânicos do corpo. O distúrbio é caracterizado por um padrão de anormalidades que estão presentes no nascimento (congênitas), bem como problemas comportamentais e cognitivos. Os sintomas comuns incluem características faciais distintas, malformações esqueléticas, vários graus de incapacidade intelectual, atrasos na fala e motores, distúrbios do sono e comportamentos auto-prejudiciais ou de busca de atenção. Os sintomas específicos presentes em cada paciente podem variar drasticamente de um indivíduo para outro. Aproximadamente 90% dos casos são causados ​​quando uma porção do cromossomo está faltando ou é excluída (monossômica). Esta porção deletada no cromossomo 17p11.2 inclui o RAI1gene, que se acredita desempenhar um papel importante no desenvolvimento do distúrbio. Nos demais casos, não há material deletado no cromossomo 17; esses casos são causados ​​por mutações no gene RAI1. Outros genes dentro do segmento deletado também podem desempenhar um papel em características variáveis ​​na síndrome, mas não é totalmente compreendido quão significativo é o papel que eles desempenham no desenvolvimento da SMS.

A síndrome de Coffin-Siris (CSS) é um distúrbio genético raro que pode ser evidente no nascimento. O distúrbio pode ser caracterizado por anormalidades da cabeça e da área facial, resultando em uma aparência facial grosseira. Malformações craniofaciais podem incluir uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia); um nariz largo com uma ponte nasal baixa; uma boca larga com lábios grossos e proeminentes; sobrancelhas grossas e cílios (hipertricose); e cabelo do couro cabeludo esparso. Além disso, bebês e crianças afetados geralmente têm quintos dedos e dedos dos pés curtos com unhas subdesenvolvidas (hipoplásicas) ou ausentes; outras malformações dos dedos das mãos e dos pés; e anormalidades oculares. Dificuldades alimentares e infecções respiratórias frequentes durante a infância, hipotonia, frouxidão anormal (frouxidão) das articulações, atraso na idade óssea, atrasos no desenvolvimento, perda auditiva, e a deficiência intelectual também pode estar presente. Os sintomas específicos e a gravidade podem variar entre os indivíduos afetados. Mutações em cinco genes diferentesARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1, foram encontrados para causar CSS. Pesquisadores acreditam que a doença pode seguir hereditariedade autossômica dominante em algumas famílias, mas geralmente parece ser o resultado de uma nova mutação genética na criança afetada.

Outros distúrbios genéticos raros similares associados a atrasos no desenvolvimento, incapacidade intelectual, convulsões e outros sintomas comumente encontrados em indivíduos com síndrome de ADNP incluem:

Síndrome de Rett.

Síndrome de FOXG1.

 Síndrome de FOXP1.

Síndrome de X-frágil.

Síndrome de Prader-Willi.

Síndrome de Pitt-Hopkins.

Síndrome de Kleefstra.

Síndrome de duplicação de MECP2.

Distúrbios do desenvolvimento neurológico relacionados ao CH2D

Síndrome de Duplicação 15q.

Diagnóstico

Um diagnóstico da síndrome de ADNP pode ser suspeitado com base na identificação de sintomas característicos, um histórico detalhado do paciente, uma avaliação clínica completa e uma variedade de testes especializados. Erupção dentária prematura e desenvolvimento anormal dos dentes quando ocorrem juntamente com atrasos de desenvolvimento ou incapacidades intelectuais e sintomas de autismo também podem levar a uma suspeita de síndrome de ADNP.

O diagnóstico da síndrome de ADNP é confirmado por testes genéticos moleculares que podem detectar mutações no gene ADNP. O teste para mutações no gene ADNP é incluído no sequenciamento completo do genoma.

Técnicas de Teste Clínico e de Imagem de Trabalho, como a ressonância magnética (MRI), podem ser usadas para auxiliar no diagnóstico. Uma ressonância magnética utiliza um campo magnético e ondas de rádio para produzir imagens transversais de órgãos e tecidos corporais específicos. Uma ressonância nuclear magnética (RNM) do cérebro pode revelar alterações distintas, incluindo lesões atípicas da substância branca, cavidades anormalmente amplas, cheias de líquido chamadas ventrículos e cistos em áreas específicas do cérebro (cistos coróides). Esses achados não são suficientes para o diagnóstico de ADNP síndrome.

Um ecocardiograma é um teste que utiliza ondas sonoras refletidas para criar imagens do coração e pode revelar defeitos cardíacos estruturais associados ao distúrbio. Um oftalmologista realizará um extenso exame oftalmológico extenso para procurar anormalidades oculares que possam estar associadas ao distúrbio.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento da síndrome de ADNP é dirigido para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, um médico especializado no diagnóstico e tratamento de distúrbios do cérebro, nervos e sistema nervoso em crianças (neurologistas pediátricos), neurologistas, um médico especializado no diagnóstico e tratamento de distúrbios do olho (oftalmologistas), um médico especialista no diagnóstico e tratamento de distúrbios do trato gastrointestinal (gastroenterologista), um médico especializado no diagnóstico e tratamento de distúrbios do coração em crianças (cardiologista pediátrico), fonoaudiólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, psicólogo, e outros profissionais de saúde podem precisar planejar sistematicamente e de forma abrangente o tratamento. O apoio psicossocial para toda a família também é essencial.

Aconselhamento genético é recomendado para indivíduos afetados e suas famílias.

Não há protocolos ou diretrizes de tratamento padronizados para os indivíduos afetados. Devido à raridade da doença, não há testes de tratamento que tenham sido testados em um grande grupo de pacientes. Vários tratamentos foram relatados na literatura médica como parte de relatos de casos únicos ou pequenas séries de pacientes. Os testes de tratamento seriam muito úteis para determinar a segurança a longo prazo e a eficácia de medicamentos e tratamentos específicos para indivíduos com síndrome de ADNP.

Bebês com síndrome de ADNP devem ser avaliados para problemas de alimentação tratados com métodos padrão, se necessário. A cirurgia pode ser necessária para tratar certas complicações associadas à síndrome de ADNP, incluindo defeitos cardíacos. Óculos ou cirurgia podem ajudar na visão e outros problemas oculares. Dispositivos de comunicação assistiva e aumentativa podem ajudar as crianças a expressar pensamentos, desejos, necessidades e ideias. Medicamentos podem ser tentados para tratar convulsões e certas condições neuropsiquiátricas, incluindo distúrbios do sono ou problemas comportamentais. Algumas crianças com distúrbios do sono responderam positivamente ao tratamento com melatonina.

As crianças afetadas podem se beneficiar de terapia ocupacional, física e fonoaudiológica e devem ser feitas com frequência devido a dificuldades de aprendizagem e planejamento motor. Algumas crianças necessitam de terapia diária durante todo o ano. Água e musicoterapia também foram benéficas para algumas crianças afetadas. A terapia com ABA tem sido benéfica para as crianças mais afetadas com autismo. Serviços adicionais médicos, sociais e / ou de vocação, incluindo programas especializados de aprendizado, podem ser necessários. A terapia de modificação comportamental pode ser útil, especialmente se o comportamento autolesivo estiver presente.

Terapias investigacionais

Em 2017, a ADNP Kids Research Foundation (ADNP-KRF) lançou uma parceria de pesquisa com o Centro de Autismo Seaver para Pesquisa e Tratamento no Monte Sinai. Este inovador estudo da síndrome da ADNP trabalha no desenvolvimento de abordagens de precisão para o tratamento de indivíduos com síndrome de ADNP.

O ADNP-KRF fez uma parceria com a Coronis Neurosciences em um estudo clínico de CP201 ​​/ NAP para o tratamento da síndrome de ADNP. CP201 ​​/ NAP foi designado como medicamento órfão pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA em 2018.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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