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Síndrome de Adams Oliver - Tudo sobre essa doença

Síndrome de Adams Oliver - Tudo sobre essa doença

08 de agosto de 2019

Sinônimos síndrome de Adams Oliver

Defeito de ausência de membros, couro cabeludo e crânio.

Aplasia cutânea congênita com defeitos transversais terminais do membro.

Defeitos congênitos do couro cabeludo com anomalias de redução distal do membro.

Discussão geral

A síndrome de Adams-Oliver (SAO) é uma desordem hereditária extremamente rara caracterizada por defeitos no couro cabeludo e anormalidades nos dedos das mãos, pés, braços e / ou pernas. As anormalidades físicas associadas a esse transtorno variam muito entre os indivíduos afetados. Alguns casos podem ser muito leves, enquanto outros podem ser graves. Em bebês com síndrome de Adams-Oliver, os defeitos do couro cabeludo estão presentes no nascimento (congênitos) e podem incluir uma ou múltiplas áreas cicatrizes sem pêlos que podem ter vasos sanguíneos anormalmente amplos (dilatados) diretamente sob a pele afetada. Em casos graves, um defeito subjacente dos ossos do crânio também pode estar presente. Além disso, os bebês com esse distúrbio geralmente apresentam malformações das mãos, braços, pés e / ou pernas. Estes variam de dedos e dedos anormalmente curtos (hipoplásicos) a mãos ausentes e / ou pernas inferiores. Em alguns casos, anormalidades adicionais também podem estar presentes. A maioria dos casos de SAO parece seguir herança autossômica dominante, mas também foi relatada herança autossômica recessiva.

Sinais e sintomas

As anormalidades físicas associadas à síndrome de Adams-Oliver variam muito entre os indivíduos afetados. Enquanto alguns casos podem ser muito leves, outros podem ser graves. Defeitos nos membros e no couro cabeludo são os achados mais comuns.

Os bebês com síndrome de Adams-Oliver podem apresentar uma ou várias áreas da pele sem cicatrizes no couro cabeludo. A profundidade e o tamanho (diâmetro) das lesões variam muito de caso para caso. Em alguns indivíduos afetados, as lesões do couro cabeludo podem se tornar ulceradas ou infectadas. No entanto, na maioria dos casos, essas lesões de pele curam sem tratamento (espontaneamente) nos primeiros meses de vida. Em algumas crianças com síndrome de Adams-Oliver, vasos sanguíneos anormalmente amplos (dilatados) podem ser aparentes sob as lesões da pele. Em casos graves, esses frágeis vasos sanguíneos dilatados podem sangrar (hemorragia).

Em casos graves, o couro cabeludo e os defeitos vasculares descritos acima podem estar associados a um defeito ósseo subjacente, incluindo ausência de osso em certas áreas do crânio. Em casos muito graves, certos tecidos abaixo do crânio podem ficar expostos, resultando em aumento da suscetibilidade a sangramento excessivo (hemorragia) e / ou infecções bacterianas, como meningite. Os defeitos do couro cabeludo associados à síndrome de Adams-Oliver assemelham-se à aplasia cutânea congênita.

Os bebês com síndrome de Adams-Oliver também exibem malformações dos dedos das mãos e dos pés, mãos e / ou pés. Alguns lactentes afetados podem ter dedos e / ou dedos (dedos) anormalmente curtos devido ao subdesenvolvimento (hipoplasia) ou ausência de certos ossos nas mãos e / ou pés (metacarpos e / ou falanges [terminais]. Em casos graves, os dedos das mãos e pés, mãos, pés e / ou parte inferior das pernas podem estar parcialmente ou completamente ausentes. Indivíduos afetados também podem ter teias dos dedos dos pés (sindactilia) e unhas subdesenvolvidas (hipoplásicas). Em geral, as extremidades inferiores (isto é, pernas, pés e dedos dos pés) são mais gravemente afetadas.

Aproximadamente 20% dos bebês com síndrome de Adams-Oliver podem ter um defeito cardíaco associado que está presente no nascimento (defeito cardíaco congênito), como defeitos do septo ventricular (CIVs). O coração normal tem quatro câmaras. As duas câmaras superiores, conhecidas como átrios, são separadas umas das outras por uma partição fibrosa conhecida como septo atrial. As duas câmaras inferiores são conhecidas como ventrículos e são separadas umas das outras pelo septo ventricular. As válvulas conectam os átrios (esquerdo e direito) aos seus respectivos ventrículos. A aorta, o principal vaso de circulação arterial, leva o sangue do ventrículo esquerdo para o resto do corpo. Um DSV pode ocorrer em qualquer porção do septo ventricular. O tamanho e a localização do defeito determinam a gravidade dos sintomas. Um pequeno defeito do septo ventricular pode se fechar sozinho (espontaneamente) ou tornar-se menos significativo à medida que a criança amadurece e cresce. Um defeito de tamanho moderado pode afetar a capacidade do coração de bombear sangue eficientemente para os pulmões e o resto do corpo (insuficiência cardíaca congestiva). Os sintomas associados à insuficiência cardíaca podem incluir uma taxa anormalmente rápida de respiração (taquipnéia), sibilância, batimento cardíaco anormalmente rápido (taquicardia), falha em crescer na taxa esperada (incapacidade de prosperar) e / ou outros achados.

Defeitos cardíacos congênitos adicionais, às vezes associados à síndrome de Adams-Oliver, podem incluir defeitos do septo interatrial (CIA); ventrículo direito de saída dupla, uma condição na qual tanto a aorta (OA) quanto a artéria pulmonar (AP) surgem indevidamente do ventrículo direito; e uma condição conhecida como tetralogia de Fallot.

Achados adicionais foram relatados em crianças com síndrome de Adams-Oliver, incluindo anormalidades do sistema nervoso central e hipertensão arterial da artéria principal dos pulmões (hipertensão pulmonar). Em alguns casos, as crianças afetadas também desenvolvem um distúrbio conhecido como cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC).

Causas

A maioria dos casos de SAO parece seguir a herança autossômica dominante. Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para causar uma doença específica. O gene anormal pode ser herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (mudança genética) no indivíduo afetado. O risco de passar o gene anormal dos pais afetados para os descendentes é de 50% para cada gravidez. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Os achados físicos associados à síndrome de Adams-Oliver (por exemplo, defeitos do couro cabeludo e anormalidades dos dedos das mãos, dedos dos pés, braços e / ou pernas) podem variar muito em gravidade de caso para caso (expressividade variável). Além disso, todas as características associadas a esse transtorno podem não se manifestar em todos os que herdam o gene (penetrância incompleta).

Herança autossômica recessiva também foi relatada. Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias de um gene anormal para o mesmo traço, um de cada pai. Se um indivíduo receber um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco para dois pais portadores de passar o gene defeituoso e ter uma criança afetada é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para esse traço específico é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Todos os indivíduos carregam 4-5 genes anormais. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior do que os pais não aparentados de portar o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com um distúrbio genético recessivo.

Alguns pesquisadores acreditam que as características físicas associadas à síndrome de Adams-Oliver podem ser o resultado do fluxo sanguíneo interrompido em certas artérias durante o desenvolvimento fetal. O termo “Sequência de interrupção da oferta de artéria subclávia (SASDS)” foi sugerido para um grupo de distúrbios do desenvolvimento que podem ocorrer devido à interrupção do fluxo sanguíneo através de certas artérias (ou seja, artéria subclávia, artéria vertebral e / ou vários ramos arteriais) durante desenvolvimento fetal. Esses distúrbios incluem a síndrome de Poland, síndrome de Klippel-Feil, síndrome de Moebius e deformidade de Sprengel.

Populações afetadas

A síndrome de Adams-Oliver é um distúrbio extremamente raro que parece afetar homens e mulheres em igual número. Mais de 125 indivíduos afetados foram relatados na literatura médica. As principais características físicas da síndrome de Adams-Oliver (isto é, defeitos no couro cabeludo e anormalidades nos membros) são aparentes no nascimento (congênitas).

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da síndrome de Adams-Oliver. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A cutis marmorata telangiectatica congênita (CMTC) é uma desordem hereditária rara, caracterizada por manchas de pele descoloradas incomuns, causadas por vasos sanguíneos superficiais (dilatados) (livedo reticularis telangiectases). Como resultado, a pele tem uma aparência roxa ou azul marmorizada ou “arrastão”. Em muitos indivíduos afetados, grandes lesões (úlceras) ou ausência completa da pele nas áreas afetadas também são aparentes. As anomalias da pele do CMTC podem melhorar com a idade. Mais de 50% dos indivíduos afetados têm outras anormalidades associadas, incluindo tumores benignos de vermelho a vermelho-púrpura consistindo de uma massa de vasos sanguíneos (nevo flammeus); perda de tecido muscular (emaciação) em um lado do corpo (hemiatrofia); pressão de fluido elevada dentro do olho (glaucoma); ausência completa ou parcial de um braço e / ou perna (defeitos transversais do membro); vegetação rasteira (hipotrofia) de uma perna; subdesenvolvimento (hipoplasia) da mandíbula; e / ou curvatura anormal do nariz. A maioria dos casos de congênitos cutis marmorata telangiectatica ocorre aleatoriamente, sem razão aparente (esporadicamente).

A epidermólise bolhosa distrófica tipo Bart (síndrome de Bart) é uma doença cutânea rara na qual a ausência congênita da pele em determinadas áreas (localizadas) pode ser uma característica importante. Na maioria dos casos, os indivíduos afetados também podem ter pele frágil que se forma por bolhas quando exposta a pequenos traumas e / ou ausência ou malformação (distrofia) das unhas das mãos e dos pés. Epidermólise bolhosa distrófica, tipo Bart, tem herança autossômica dominante.

Existem outros distúrbios congênitos (por exemplo, hipoplasia dérmica focal, síndrome da trissomia 13, bandas amnióticas, síndrome de Johanson-Blizzard, etc.) que podem ser caracterizados por defeitos do couro cabeludo e do crânio que ocorrem em associação com anormalidades das mãos e dos pés. Esses distúrbios geralmente têm outras características físicas que podem diferenciá-los da síndrome de Adams-Oliver.

Os seguintes distúrbios podem estar associados à síndrome de Adams-Oliver como características secundárias. Eles não são necessários para um diagnóstico diferencial:

A aplasia cutânea congênita é um raro distúrbio hereditário da infância caracterizado pela falta de pele e cabelo em certas áreas (localizadas), mais frequentemente no couro cabeludo. Em alguns casos, o tronco (tronco), braços e / ou pernas também podem ser afetados. As áreas envolvidas são cobertas por uma fina membrana transparente em vez de pele normal. Alguns indivíduos afetados podem apenas apresentar ausência da pele, enquanto outros também podem exibir um desenvolvimento anormal dos tecidos subjacentes. Em alguns casos, as áreas afetadas podem ser vistas através da membrana transparente. A aplasia cutânea congênita pode ser herdada como um traço genético autossômico dominante ou recessivo.

A meningite é caracterizada por inflamação aguda das membranas (meninges) que circundam o cérebro e a medula espinhal (sistema nervoso central). A meningite pode ser causada por bactérias ou certos vírus. Os sintomas podem incluir uma sensação geral de problemas de saúde (mal-estar), náusea, dor abdominal, dores de cabeça e rigidez do pescoço e das costas. A meningite pode ocorrer em algumas crianças com síndrome de Adams-Oliver que apresentam defeitos graves no couro cabeludo e no crânio.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Adams-Oliver pode ser suspeitado no nascimento com base na identificação de defeitos cranianos e do couro cabeludo característicos que ocorrem em associação com malformações dos dedos das mãos e dos pés, mãos e / ou pés. O diagnóstico pode ser confirmado por uma avaliação clínica completa, um histórico detalhado do paciente e uma variedade de testes especializados, como técnicas avançadas de imagem. Em alguns casos, pode ser possível detectar defeitos do crânio e / ou dos membros antes do nascimento (pré-natal) através do uso de técnicas avançadas de imagem, como a ultrassonografia. Durante a ultrassonografia fetal, ondas sonoras refletidas são usadas para criar uma imagem do feto em desenvolvimento.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento da síndrome de Adams-Oliver é direcionado para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, cirurgiões ortopédicos e plásticos, cardiologistas, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde podem precisar planejar sistematicamente e de forma abrangente o tratamento de uma criança afetada.

Em muitos casos, os defeitos do couro cabeludo podem curar sem tratamento (espontaneamente) nos primeiros meses de vida. Enxertos de pele, cirurgias cranianas e / ou outros procedimentos cirúrgicos podem ser necessários para indivíduos afetados que apresentam defeitos subjacentes nos ossos do crânio. Além disso, os médicos podem recomendar que algumas crianças afetadas usem capacetes para evitar trauma na cabeça e danos potenciais a vasos sanguíneos anormalmente amplos (dilatados).

A fisioterapia, a cirurgia e / ou o uso de membros artificiais (próteses) podem ser recomendados para crianças que apresentam ausência parcial ou completa dos dedos das mãos e dos pés, das mãos, dos pés e / ou das pernas.

Além disso, as crianças afetadas devem receber uma avaliação médica completa para anormalidades cardíacas (cardíacas) que às vezes são associadas a essa síndrome de Adams-Oliver.

O aconselhamento genético será benéfico para os indivíduos afetados e suas famílias. Familiares de indivíduos afetados também devem receber avaliações clínicas regulares para detectar quaisquer sintomas e características físicas que possam estar potencialmente associadas à síndrome de Adams-Oliver. Outro tratamento para esse distúrbio é sintomático e de suporte.


Informações adicionais

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Crédito: rarediseases.org.
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