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Síndrome de ablepharon-macrostomia - Tudo sobre

Síndrome de ablepharon-macrostomia - Tudo sobre

31 de julho de 2019

Discussão geral

A Síndrome de Ablepharon-Macrostomia (AMS) é uma desordem hereditária extremamente rara caracterizada por várias anormalidades físicas que afetam a área da cabeça e da face (craniofacial), a pele, os dedos e os genitais. Além disso, indivíduos afetados podem ter malformações nos mamilos e na parede abdominal. Bebês e crianças com AMS também podem sofrer atrasos no desenvolvimento da linguagem e, em alguns casos, retardo mental.

Em lactentes com Síndrome de Ablepharon-Macrostomia, características craniofaciais características podem incluir ausência ou subdesenvolvimento grave das pálpebras superior e inferior (ampère ou micróbio-fármaco), bem como ausência de cílios e sobrancelhas; uma boca "parecida com peixe" incomumente larga (macrostomia); e/ou incompletamente desenvolvido (rudimentar), orelhas baixas (pinnae). Anormalidades nos olhos podem ocorrer devido a, ou em associação com, um possível placebo ou microblefaron. Indivíduos com AMS também podem ter características adicionais, incluindo cabelos finos e anormalmente escassos; pele fina e enrugada com excessos (redundantes) dobras; dedos palmados com extensão limitada; e/ou malformações dos órgãos genitais externos. Em alguns casos, características adicionais associadas à AMS podem incluir mamilos ausentes ou anormalmente pequenos (hipoplásicos) e/ou anormalidades da parede abdominal. Embora a causa exata da síndrome de Macrostomia de Ablepharon não seja totalmente compreendida, alguns casos sugerem que a doença pode ser herdada como um traço genético autossômico recessivo.

Sinais e sintomas

Como já descrito, a síndrome de Ablepharon-Macrostomia (AMS), um distúrbio hereditário extremamente raro, é caracterizada por malformações distintas que afetam a área da cabeça e da face (craniofacial); anormalidades da pele, dos dedos e - ou dos genitais; anormalidades físicas adicionais; atraso no desenvolvimento da linguagem e/ou, em alguns casos, retardo mental.

Em bebês com AMS, características craniofaciais distintas podem incluir ausência ou subdesenvolvimento grave das pálpebras superior e inferior (ampère ou microblharon). Há confusão na literatura médica sobre se a anormalidade da pálpebra na AMS representa a verdadeira ausência de formação da pálpebra (ablepharon), ou se as crianças afetadas podem de fato ter estruturas palpebrais rudimentares (vestigiais) severamente subdesenvolvidas (microblharmão). Os bebês afetados também demonstram ausência dos cílios superiores e inferiores, bem como das sobrancelhas.

Os bebês afetados podem ter características craniofaciais adicionais e características. Por exemplo, bebês com AMS podem ter uma boca anormalmente ampla, parecida com um peixe (macrostomia), resultando na fusão defeituosa dos lábios superiores e inferiores em ambos os lados da boca. Além disso, em alguns casos, os arcos zigomáticos do crânio podem estar ausentes. Os arcos zigomóticos são os dois arcos ósseos que se estendem desde a porção inferior das órbitas dos olhos, através da proeminência das maçãs do rosto até os ossos que fazem parte do crânio inferior. Anormalidades craniofaciais adicionais e distintas associadas à Síndrome de Ablepharon-Macrostomia podem incluir uma face triangular; um nariz pequeno; ausência parcial de tecido (coloboma) da porção média das paredes da narina (alae), fazendo com que as narinas pareçam triangulares; e - ou incompletamente desenvolvidos (rudimentares).

Indivíduos com AMS podem experimentar anormalidades dos olhos devido a, ou em associação com, pfon ou microblefaron. Por exemplo, ausência ou subdesenvolvimento grave das pálpebras pode resultar em irritação e - ou ressecamento anormal da córnea, a parte clara do olho através da qual a luz passa. Em alguns casos, indivíduos com Síndrome de Ablepharon-Macrostomia podem apresentar anormalidades oculares adicionais, incluindo turvação (opacidades) da córnea, que podem melhorar com o tempo em alguns casos; um desvio desigual dos olhos (estrabismo interno ou esotropia); movimentos oculares involuntários repetidos (nistagmo); e - ou separação completa ou parcial da retina, a membrana rica em nervos que reveste a camada interna da parte posterior do olho, das membranas (coroides) na camada externa (retina descolada).

Crianças com Síndrome de Ablepharon-Macrostomia podem não ter o cabelo macio que normalmente cobre a maioria das áreas do corpo (lanugo). Indivíduos afetados também podem apresentar pêlos esparsos, raramente finos, que se desenvolvem anormalmente tarde. Além disso, os indivíduos com AMS têm uma pele rugosa e extraordinariamente fina com dobras excessivas (redundantes), particularmente sobre o pescoço, mãos, nádegas, costas dos joelhos (fossas poplíteas) e - ou pés.

Em indivíduos com AMS, embora a pele sobre as mãos possa estar anormalmente solta, os dedos podem ficar permanentemente flexionados devido à pele firme sobre as articulações dos dedos. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar uma cisão parcial ou fusão entre os dedos (sindactilia) ou os dedos podem ser fletidos (camptodactilia). Devido a essas anormalidades, os dedos podem ter uma gama limitada de movimentos. A redução da audição e o comprometimento do crescimento também podem ocorrer.

Além disso, bebês e crianças com Síndrome de Ablepharon-Macrostomia podem apresentar malformações genitais, como genitais externos que não são distintamente masculinos ou femininos (genitália ambígua); um pênis subdesenvolvido e incomumente pequeno (micropênis) que é posicionado incorretamente (ou seja, posteriormente deslocado); testículos que não desceram (criptorquidia); e - ou ausência da bolsa de pele que normalmente contém os testículos (escroto). Além disso, os mamilos podem ser anormalmente pequenos (hipoplásicos) ou ausentes. Os indivíduos afetados também podem exibir protrusão de porções do intestino grosso através de uma abertura anormal na parede abdominal (hérnia abdominal ou ventral).

Crianças com síndrome de Ablepharon-Macrostomia podem apresentar atrasos no desenvolvimento da linguagem. Além disso, embora algumas crianças afetadas possam demonstrar retardo mental leve, outras podem ter inteligência normal.

Causas

A causa subjacente exata da Síndrome de Ablepharon-Macrostomia não é conhecida. Segundo os pesquisadores, alguns casos sugerem que o distúrbio pode ser transmitido como um traço autossômico recessivo. No entanto, uma família afetada (parentesco) também foi relatada, na qual o transtorno parece ser transmitido como um traço autossômico dominante com expressão variável.

Traços humanos, incluindo as doenças genéticas clássicas, são o produto da interação de dois genes, um recebido do pai e outro da mãe.

Em distúrbios recessivos, a condição não aparece a menos que uma pessoa herde o mesmo gene defeituoso para o mesmo traço de cada pai. Se um indivíduo receber um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco de transmitir a doença para os filhos de um casal, ambos portadores de um distúrbio recessivo, é de 25%. Cinquenta por cento de seus filhos correm o risco de serem portadores da doença, mas geralmente não apresentam sintomas do transtorno. Vinte e cinco por cento dos seus filhos podem receber ambos os genes normais, um de cada progenitor, e serão geneticamente normais (para esse traço particular). O risco é o mesmo para cada gravidez.

Nos distúrbios autossômicos dominantes, uma única cópia do gene da doença (recebida da mãe ou do pai) será expressa “dominando” o outro gene normal e resultando no aparecimento da doença. O risco de transmissão do distúrbio dos pais afetados para os filhos é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante. O risco é o mesmo para cada gravidez. Nos distúrbios autossômicos dominantes com expressão variável, as características que se manifestam podem variar muito em extensão e gravidade de caso para caso.

Mais pesquisas são necessárias para determinar a causa genética subjacente ou as causas da Síndrome de Ablepharon-Macrostomia.

Populações afetadas

Síndrome de Ablepharon-Macrostomia (AMS) é uma doença genética extremamente rara que é aparente no nascimento (congênita). O distúrbio foi originalmente descrito em 1977 (McCarthy GT) em dois meninos não aparentados. Alguns casos isolados adicionais foram registrados desde então na literatura médica. Além disso, os investigadores descreveram AMS familiar na irmã de uma fêmea afetada previamente relatada cujo pai tem mais características menores da síndrome.

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da Síndrome de Ablepharon-Macrostomia. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

Síndrome de Barber-Say (BSS) é uma doença genética extremamente rara que é evidente no nascimento (congênita). Anormalidades associadas podem incluir uma boca anormalmente larga (macrostomia); orelhas pequenas e mal formadas; anormalidades da pele, como pele excepcionalmente seca, solta e redundante; crescimento de cabelo acentuadamente excessivo (hipertricose), particularmente na testa, pescoço e - ou costas; mamilos anormalmente pequenos, subdesenvolvidos (hipoplásicos); e - ou atrasos na aquisição de habilidades que exigem a coordenação de atividades motoras e mentais (retardo psicomotor). Além disso, as pálpebras podem virar para fora (ectrópio), expondo as superfícies internas das pálpebras. Em alguns casos, outros sintomas e achados físicos podem estar presentes, como a ausência das pálpebras; olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular); um nariz comprido e bulboso; labios finos; e - ou outras anormalidades. A causa exata da Síndrome de Barber-Say não é conhecida. Em alguns casos, a transmissão autossômica recessiva foi sugerida. No entanto, em outros, o distúrbio parece ter sido herdado como um traço autossômico dominante. Como as síndromes compartilham certos sintomas distintivos e achados físicos, alguns pesquisadores sugerem que a síndrome de Barber-Say e a síndrome de Ablepharon-Macrostomia podem ser causadas por alterações (mutações) do mesmo gene.

Transtornos congênitos adicionais podem ser caracterizados por anomalias nos aneurismas de pálpebra, microblifão ou relacionados; macrostomia; e - ou outras características semelhantes àquelas potencialmente associadas à Síndrome de Ablepharon-Macrostomia.

Terapias padrão

A síndrome de Ablepharon-Macrostomia pode ser diagnosticada no nascimento com base em uma avaliação clínica completa, identificação de achados físicos característicos e - ou técnicas de imagem especializadas. Por exemplo, em alguns casos, a tomografia computadorizada (TC) pode ser útil para demonstrar ausência do arco zigomático, união inadequada de porções dos maxilares superior e inferior (proeminências maxilar e mandibular), etc. Durante a tomografia computadorizada, um computador e Raios-x são usados ​​para criar um filme mostrando imagens transversais da estrutura do tecido. O exame minucioso e o exame especializado podem ser realizados por especialistas oftalmológicos para caracterizar adequadamente as malformações palpebrais (fator ou microbarfago), detectar quaisquer anormalidades oculares adicionais ou associadas e assegurar medidas preventivas apropriadas e - ou tratamento imediato.

O tratamento da Síndrome de Ablepharon-Macrostomia é direcionado para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir os esforços coordenados de uma equipe de especialistas que trabalham juntos para planejar de forma sistemática e abrangente o tratamento de uma criança afetada. Esses especialistas podem incluir pediatras; oftalmologistas; especialistas que diagnosticam e tratam desordens da pele (dermatologistas), do trato urinário masculino e feminino e do trato genital masculino (urologistas), e do trato gastrointestinal (gastroenterologistas); cirurgiões plásticos e - ou reconstrutivos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais e - ou outros profissionais de saúde.

Terapias específicas para o tratamento da AMS são sintomáticas e de suporte. Por exemplo, antes de uma terapia mais extensa, lubrificantes apropriados (por exemplo, colírios) e - ou outras técnicas de suporte podem ser usados ​​para ajudar a prevenir, corrigir ou aliviar a irritação e o ressecamento dos olhos. Em alguns casos, a cirurgia plástica e reconstrutiva pode ser realizada para corrigir certas malformações, como anormalidades nas pálpebras, boca e - ou orelhas.

Em alguns casos, a cirurgia também pode ser realizada para corrigir outras anormalidades oculares, malformações dos dedos, certas anormalidades da pele, malformações da genitália externa e - ou hérnias ventrais. Outro tratamento é sintomático e de suporte. O aconselhamento genético será benéfico para os indivíduos afetados e suas famílias.

Terapias investigacionais

Pesquisas sobre doenças genéticas e suas causas estão em andamento. Os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) estão patrocinando o Projeto Genoma Humano, que visa mapear todos os genes no corpo humano e aprender por que às vezes eles não funcionam corretamente. Espera-se que este novo conhecimento leve à prevenção e tratamento de distúrbios genéticos e familiares no futuro.


Informações adicionais

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Crédito: rarediseases.org.
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