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Síndrome da banda amniótica - Tudo sobre

Síndrome da banda amniótica - Tudo sobre

03 de setembro de 2019

Sinônimos de síndrome da banda amniótica

ABS.

Sequência de ruptura do ânion.

Bandas amnióticas.

Sequência de banda amniótica.

Complexo de deformidade amniótica, aderências, mutilações (ADAM).

Anéis de constrição congênita.

Síndrome da banda de constrição.

Complexo da parede corporal dos membros.

Anomalia mais estreita.

Bandas mais estreitas.

Displasia mais estreita.

Discussão geral

A síndrome da banda amniótica é uma condição bem conhecida, potencialmente associada a uma variedade de defeitos congênitos diferentes. As anormalidades ocorrem depois que as partes afetadas do corpo se formam normalmente no início do desenvolvimento. A gravidade da síndrome da banda amniótica pode variar de um único achado isolado a múltiplas complicações desfigurantes. Os braços e pernas são mais frequentemente afetados. A cabeça e o rosto e, em alguns pacientes, vários órgãos internos também podem ser afetados. A causa exata da síndrome da banda amniótica é desconhecida e controversa. Duas teorias principais foram propostas para explicar o desenvolvimento do distúrbio. Uma teoria atribui o distúrbio a causas que surgem internamente no feto (teoria intrínseca); a outra teoria atribui o distúrbio a causas que atuam sobre o feto externamente (teoria extrínseca).

Sinais e sintomas

Os sintomas associados à síndrome da banda amniótica variam muito de um bebê para outro. Algumas crianças desenvolvem apenas deformidades leves; outros desenvolvem malformações graves e até fatais. Parece provável que as características da síndrome da banda amniótica se desenvolvam principalmente nas primeiras 12 semanas (primeiro trimestre) da gravidez.

Vários padrões diferentes foram identificados com a síndrome da banda amniótica. Os três padrões mais comuns são a síndrome da banda amniótica caracterizada por um ou mais membros serem afetados; o complexo membro-parede-corpo; e síndrome da banda amniótica caracterizada por anormalidades da cabeça e da face (anormalidades craniofaciais), defeitos do cérebro e malformação grave dos braços e pernas.

A maioria das crianças com síndrome da banda amniótica apresenta alguma forma de deformidade nos braços e pernas ou dedos das mãos e pés. Um ou mais membros podem ser afetados. Os membros superiores são afetados com mais frequência do que os membros inferiores. Em alguns pacientes, um membro ou uma mão ou pé pode ser o único sintoma do distúrbio. As características físicas específicas podem incluir dedos ou dedos anormalmente curtos com ausência da porção final (distal), correias (fusão) dos dedos das mãos ou dos pés (sindactilia), anéis de constrição e fios extras de tecido aderente aos dedos. Os anéis de constrição que circundam um membro ou dígito podem alterar o fluxo sanguíneo.

Outro padrão associado à síndrome da banda amniótica é chamado de complexo da parede do corpo, uma condição letal. Os bebês afetados geralmente apresentam protrusão de uma parte do cérebro e de suas membranas circundantes (meninges) através do defeito do crânio (encefalocele), fendas faciais, protrusão das vísceras (os órgãos internos moles do corpo, incluindo os encontrados nas cavidades abdominais ou torácicas) através de uma fissura na parede abdominal (abdominosquisis) ou na parede torácica (toracosquisis) e uma variedade de defeitos que afetam os braços e as pernas.

Um terceiro padrão associado à síndrome da banda amniótica envolve anormalidades craniofaciais, como fechamento incompleto do céu da boca (fenda palatina), fendas faciais, pequenos olhos subdesenvolvidos (microftalmia), estreitamento das passagens nasais (atresia coanal) e malformações que afetam o tamanho e a forma do crânio. Em alguns bebês, a cabeça é aderente à placenta.

Causas

As causas e os mecanismos subjacentes que causam a síndrome da banda amniótica são complexos e controversos. Várias teorias diferentes foram propostas para explicar os complexos mecanismos subjacentes à síndrome da banda amniótica. As duas teorias principais são conhecidas como teoria extrínseca e teoria intrínseca. A teoria extrínseca afirma que a síndrome da banda amniótica ocorre devido a fatores encontrados fora do feto (externamente); a teoria intrínseca afirma que a síndrome da banda amniótica ocorre devido a fatores encontrados no feto (internamente).

MECANISMOS

Teoria extrínseca

A teoria extrínseca para o desenvolvimento da síndrome da banda amniótica é que os filamentos de tecido se separam da camada interna (amnion) do saco amniótico. O saco amniótico é a fina membrana que envolve completamente o embrião ou o feto em desenvolvimento (saco amniótico). O saco contém um líquido (líquido amniótico), que apoia, amortece e protege um feto em desenvolvimento. O saco amniótico é composto de duas camadas principais - a camada externa é chamada de córion e a camada interna é chamada de amnião.

De acordo com essa teoria, a síndrome da banda amniótica ocorre quando a camada interna (amnion) do saco amniótico se rompe ou rasga, expondo o feto a fios de tecido fibroso que podem flutuar livremente no líquido amniótico ou permanecer parcialmente aderidos ao saco amniótico. Essas bandas de tecido podem atrapalhar o desenvolvimento normal de um feto. As faixas de tecido podem envolver ou enredar (contrair) os dedos, dedos dos pés, braços, pernas e outras partes do feto em desenvolvimento, como quando um elástico foi enrolado firmemente em torno de um braço ou perna ou outra parte do corpo. Os sintomas que ocorrem devido a faixas amnióticas dependem da parte específica do corpo afetada por esses fios de tecido e de quão firmemente eles se enrolam em torno de uma parte do corpo. Se as bandas amnióticas ainda estiverem parcialmente ligadas ao saco amniótico, eles podem envolver uma parte do corpo fetal e amarrar (âncora) essa parte do corpo ao saco amniótico. Isso pode restringir o movimento e o desenvolvimento adequado do feto afetado.

Teoria intrínseca

A teoria intrínseca foi proposta porque alguns pesquisadores observaram que, embora a teoria acima explique alguns casos de síndrome da banda amniótica, é insuficiente para explicar todos os casos. A teoria externa falha em explicar por que há um saco amniótico intacto em alguns bebês com síndrome da banda amniótica; por que há um alto número de malformações que afetam os órgãos internos em alguns pacientes; e por que alguns bebês apresentam defeitos de partes do corpo que não são afetados por bandas amnióticas (constrição).

A teoria intrínseca atribui o desenvolvimento da síndrome da banda amniótica ao fluxo sanguíneo (circulação) prejudicado a partes Hespecíficas do feto em desenvolvimento (ruptura ou comprometimento vascular). A causa exata (s) subjacente (s) do fluxo sanguíneo comprometido é desconhecida. Nas áreas onde o fluxo sanguíneo é fraco, ocorrem lesões nas paredes dos vasos sanguíneos do feto. Isso leva a sangramento (hemorragia) e perda de tecido nas áreas afetadas, o que resulta em sintomas variados associados ao distúrbio. A teoria intrínseca atribui a presença de bandas de constrição como um efeito secundário do fluxo sanguíneo prejudicado e subsequente dano ao feto. Em um artigo de 1987 na revista, Teratology, Webster, et al. demonstraram essa teoria da ruptura vascular com um ânion intacto em modelos animais.

CAUSAS

O dano ao saco amniótico tem sido implicado como causa da síndrome da banda amniótica na teoria extrínseca. O motivo exato pelo qual o saco amniótico rasga ou rompe nem sempre é conhecido e os pesquisadores acreditam que, em alguns casos, isso pode acontecer como uma ocorrência aleatória.

Em alguns casos, fatores ambientais específicos foram identificados. Em algumas crianças, trauma na região abdominal durante a gravidez ou trauma na placenta parecia ter causado a síndrome da banda amniótica.

Alguns bebês foram afetados após a realização de uma técnica de diagnóstico de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), quando realizada precocemente durante a gravidez. O teste pré-natal foi realizado para detectar certos problemas no feto, como anormalidades cromossômicas ou certas desordens genéticas. Durante o procedimento, o tecido é removido da placenta e certas células chamadas vilosidades coriônicas são estudadas. Uma estimativa do risco para esse risco ocasional foi de 1 em 2.000 procedimentos CVS.

Também foi relatado que intensas contrações uterinas causadas por um medicamento conhecido como misoprostol (um análogo da prostaglandina E1) resultaram na síndrome da banda amniótica. O misoprostol é aprovado pela Food and Drug Administration para o tratamento de úlceras gástricas. No entanto, a droga tem sido usada para induzir o aborto. Se a gravidez continuar após o uso do misoprostol entre 6 e 8 semanas de gravidez, o bebê pode ter a síndrome da banda amniótica.

A causa exata do fluxo sanguíneo fetal prejudicado, conforme sugerido pela teoria intrínseca, é desconhecida. Observou-se, também, que a síndrome da banda amniótica ocorre com maior frequência nas primeiras gestações, gestações problemáticas ou nascimentos prematuros. Mulheres jovens e de ascendência africana também apresentam taxas mais altas de bebês com síndrome da banda amniótica. Pesquisas estão em andamento para determinar por que certas populações têm um risco maior de desenvolver o distúrbio do que outras populações.

Alguns estudos genéticos recentes começaram a identificar fatores genéticos intrínsecos que podem predispor bebês ao desenvolvimento da síndrome da banda amniótica (predisposição genética). Uma predisposição genética para o desenvolvimento de um distúrbio significa que uma pessoa carrega um gene, ou gene (s) mais provável (s), para o distúrbio, mas que o distúrbio não é expresso a menos que seja acionado ou ativado em determinadas circunstâncias, como fatores ambientais específicos (fatores multifatoriais) herança.

Por exemplo, uma predisposição genética à ruptura vascular pode contribuir para o desenvolvimento da síndrome da banda amniótica em alguns casos. Dois artigos de revistas médicas (Hunter et al. E Carmichael et al). Discutiram a possibilidade de que fatores genéticos influenciem o desenvolvimento da síndrome da banda amniótica em certas gestações.

Embora se acredite que fatores genéticos tenham um papel no desenvolvimento de bebês com alguns casos de síndrome da banda amniótica, o risco de recorrência em uma criança subsequente é extremamente baixo. A maioria dos casos de síndrome da banda amniótica ocorre esporadicamente. Pesquisas atuais e em andamento sobre os possíveis fatores intrínsecos associados à síndrome da banda amniótica devem revelar mais sobre as causas complexas e o desenvolvimento do distúrbio.

Populações afetadas

Estima-se que a síndrome da banda amniótica ocorra entre 1 em 1.200 e 15.000 nascidos vivos. Não foram identificadas predisposições étnicas ou de gênero com a síndrome da banda amniótica.

Na vigilância de quase 300.000 nascimentos em um hospital de Boston durante muitos anos, foram identificados 40 bebês (1 em 7.500) com síndrome da banda amniótica, incluindo vários com causas reconhecidas.

Distúrbios relacionados

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos da síndrome da banda amniótica. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial.

A síndrome de Adams-Oliver (AOS) é um distúrbio hereditário raro, caracterizado por defeitos no couro cabeludo e anormalidades nos dedos das mãos, pés, braços e / ou pernas. As anormalidades físicas associadas a esse distúrbio variam muito entre os indivíduos afetados. Em bebês com AOS, os defeitos do couro cabeludo estão presentes ao nascimento (congênitos) e podem incluir uma ou várias áreas cicatrizadas sem pêlos que podem ter vasos sanguíneos anormalmente amplos (dilatados) diretamente sob a pele afetada. Em casos graves, um defeito subjacente dos ossos do crânio também pode estar presente. Além disso, os bebês com esse distúrbio geralmente apresentam malformações nas mãos, braços, pés e / ou pernas. Eles variam de dedos e dedos anormalmente curtos (hipoplásicos) a mãos ausentes e / ou pernas. Em alguns casos, anormalidades do coração também podem estar presentes. A AOS é devido a uma alteração genética espontânea (ou seja, nova mutação) ou pode ser herdada de um dos pais afetados. A herança é autossômica dominante.

Existem alguns distúrbios "familiares" raros que foram relatados na literatura médica nos quais sintomas semelhantes à síndrome da banda amniótica ocorrem em conjunto com sintomas não relacionados aos defeitos dos membros. Esses sintomas recorrentes incluem fenda labial e palatina, dedos ou dedos dos pés extras (polidactilia), defeitos cardíacos congênitos ou rins (anormalidades renais). Alguns desses relatos de anormalidades nos membros associados à síndrome da banda amniótica que ocorrem com sintomas adicionais foram encontrados em várias gerações de uma família. Esses casos podem representar síndromes raras distintas e não reconhecidas e acrescentam suporte à teoria de que alguns casos de síndrome da banda amniótica têm uma base genética.

Diagnóstico

A síndrome da banda amniótica é tipicamente diagnosticada no nascimento ou logo após o nascimento, com base em achados físicos característicos. Os critérios mínimos de diagnóstico consistem na detecção de certas anormalidades nos braços, pernas, dedos e / ou dedos dos pés, ou seja, defeitos de constrição ou amputação em forma de anel, fusão (sindactilia) entre alguns dígitos e / ou fios de tecido ligados ao tecido, extremidades dos dedos afetados.

Em alguns casos, a condição pode ser suspeitada antes do nascimento (pré-natal), com base nos resultados de certas técnicas especializadas de imagem, como a ultrassonografia fetal, que podem revelar os defeitos característicos. Durante a ultrassonografia fetal, ondas sonoras refletidas de alta frequência são usadas para criar uma imagem do feto em desenvolvimento.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento de lactentes e crianças com síndrome da banda amniótica é sintomático e de suporte. Por exemplo, em bebês com desenvolvimento incompleto dos pulmões e insuficiência respiratória associada, o tratamento pode incluir medidas de suporte de oxigênio e outras terapias de suporte, conforme necessário. A cirurgia reconstrutiva ou outras técnicas cirúrgicas podem ser recomendadas para ajudar a corrigir ou reparar malformações associadas, como constrições em anel dos membros, dedos das mãos e dos pés palmados, fenda labial ou pé torto. A terapia física e ocupacional também pode ser necessária para garantir que os bebês alcancem o uso ideal dos dedos, dedos dos pés, braços e pernas afetados.

Terapias em investigação

Em casos raros, a cirurgia pode ser realizada antes do nascimento (cirurgia fetal) para cortar bandas amnióticas que são muito restritivas e podem causar perda de um membro ou dígito.

Atualmente, estão em andamento pesquisas para determinar se existem fatores de risco subjacentes, como fatores genéticos, que podem aumentar a probabilidade de ocorrência da síndrome da banda amniótica. Essa pesquisa pode eventualmente ajudar a explicar as causas complexas e o desenvolvimento da síndrome da banda amniótica em muitos casos.


Informações adicionais

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Crédito: rarediseases.org.
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