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Síndrome anti-sintetase - Tudo sobre

Síndrome anti-sintetase - Tudo sobre

05 de setembro de 2019

Sinônimos de síndrome anti-sintetase

Síndrome AS.

ASSD.

Discussão geral

A síndrome anti-sintetase é um distúrbio crônico raro que pode afetar vários sistemas do corpo. O distúrbio é mediado pelo sistema imunológico, o que significa que há inflamação resultante do funcionamento anormal do sistema imunológico e a presença de autoanticorpos específicos que têm como alvo uma proteína específica no corpo. Os sintomas e a gravidade do distúrbio podem variar bastante entre os indivíduos afetados. Os sintomas comuns incluem inflamação dos músculos (miosite), inflamação de várias articulações (poliartrite), doença pulmonar intersticial, espessamento e rachaduras da pele das mãos e uma condição chamada fenômeno de Raynaud, na qual os dedos das mãos e dos pés estão dormentes ou apresentam uma sensação espinhosa em resposta ao frio. Os indivíduos afetados também apresentam sintomas inespecíficos como fadiga, febre inexplicável e perda de peso não intencional. O exato, causa subjacente não é totalmente compreendida. A síndrome anti-sintetase às vezes ocorre junto com outras condições, como doenças musculares inflamatórias incomuns como dermatomiosite ou polimiosite.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas podem variar muito de uma pessoa para outra. Cada pessoa é única e como o distúrbio os afetará pode ser muito diferente. Os sintomas podem se desenvolver rapidamente. Os indivíduos afetados geralmente não terão todos os sintomas discutidos abaixo. Por exemplo, alguns indivíduos afetados terão pouco envolvimento muscular, mas sinais proeminentes de doença pulmonar. Doença muscular, doença intersticial do pulmão e artrite são geralmente considerados os três principais sintomas desse distúrbio (tríade clássica), mas podem não se desenvolver ao mesmo tempo.

A síndrome anti-sintetase pode afetar os músculos. Inflamação muscular (miosite), dor muscular (mialgia) e rigidez muscular são comuns. Essas anormalidades podem levar à fraqueza muscular. A inflamação de várias articulações do corpo (poliartrite) também pode ocorrer. A poliartrite está associada à dor e rigidez das articulações afetadas. O osso circundante não é afetado (artrite não erosiva).

Alguns indivíduos desenvolvem doença pulmonar intersticial, caracterizada por inflamação e cicatrização progressiva dos pulmões, particularmente do tecido e espaço ao redor dos pequenos sacos de ar, ou alvéolos. Essa área é chamada de interstício. Isso pode levar a falta de ar, tosse e dificuldade em engolir (disfagia). Em alguns casos, danos progressivos aos pulmões podem levar à insuficiência respiratória (quando os pulmões não conseguem fornecer níveis suficientes de oxigênio ao corpo) e, eventualmente, à insuficiência respiratória com risco de vida.

Também podem ocorrer sintomas inespecíficos, incluindo febre inexplicável, fadiga, perda de apetite, perda de peso não intencional e erupções cutâneas, incluindo uma erupção heliotrópica, uma erupção cutânea roxa avermelhada na pálpebra superior ou nas bochechas e ponte do nariz em uma borboleta, padronizar. Também podem ocorrer espessamento e rachaduras (fissuras) e descoloração da pele das mãos, chamadas mãos do mecânico. Algumas pessoas desenvolvem dor e dormência ou sensação de espinhos nos dedos das mãos e dos pés em resposta ao frio (fenômeno de Raynaud). Durante um episódio de Raynaud, os dedos das mãos ou dos pés podem ficar brancos ou azuis.

Causas

A causa exata da síndrome antissintetase não é totalmente conhecida. Os indivíduos afetados têm autoanticorpos. Os anticorpos fazem parte do sistema imunológico; elas são proteínas especializadas que têm como alvo organismos estrangeiros ou invasores. Autoanticorpos são aqueles que atacam por engano tecidos saudáveis. Na síndrome antissintetase, os indivíduos afetados têm autoanticorpos que têm como alvo determinadas enzimas no organismo chamadas aminoacil-tRNA sintetases. As enzimas são proteínas especializadas que ajudam a provocar reações bioquímicas específicas no corpo e as aminoacil-tRNA sintetases ajudam a regular a produção de outras proteínas e são importantes para a saúde e a função geral do corpo. Pesquisas não sabem por que esses autoanticorpos têm como alvo a aminoacil-tRNA sintetase.

O papel exato que esses autoanticorpos desempenham no desenvolvimento da síndrome antissintetase não é totalmente conhecido. Os autoanticorpos identificados nesse distúrbio incluem anti-Jo1, anti-EJ, anti-OJ, anti-PL7, anti-PL12, anti-SC, anti-KS, anti-JS, anti-HA, anti-YRS, anti -triptofanil e anti-Zo. O anti-Jo1 é o autoanticorpo mais comum em indivíduos com síndrome antissintetase.

Alguns autoanticorpos têm maior probabilidade de estar associados a sintomas específicos. A doença muscular ocorre mais frequentemente com anti-Jo1 ou anti-PL7. A doença pulmonar intersticial ocorre com mais frequência com autoanticorpos anti-PL7, anti-PL12, anti-KS e anti-OJ. Alguns indivíduos com autoanticorpos anti-OJ desenvolveram fraqueza muscular grave.

Acredita-se que esses autoanticorpos sejam produzidos após um evento 'desencadeante', como uma infecção viral ou exposição a certos medicamentos. Quando o sistema imunológico responde a esses eventos desencadeantes, algo dá errado, e esses autoanticorpos são criados que danificam o tecido saudável.

Alguns indivíduos afetados podem ter uma predisposição genética para o desenvolvimento da síndrome antissintetase. Uma predisposição genética significa que uma pessoa pode portar um gene ou genes para uma condição específica, mas a condição não se desenvolverá a menos que outros fatores ajudem a desencadear a doença. Muito provavelmente, a síndrome antissintetase é uma doença multifatorial, na qual múltiplos fatores, incluindo imunológicos, genéticos e ambientais, são necessários para o desenvolvimento do distúrbio.

Populações afetadas

A síndrome anti-sintetase é um distúrbio raro que afeta as mulheres duas vezes mais que os homens. A idade de início pode variar entre o final da adolescência e o idoso, com uma média dos anos 50. A incidência ou prevalência exata do distúrbio é desconhecida. Como os distúrbios raros geralmente não são diagnosticados ou diagnosticados incorretamente, é difícil determinar a frequência real da síndrome antissintetase na população em geral.

Distúrbios relacionados

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos da síndrome antissintetase. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial.

A artrite reumatóide é um distúrbio inflamatório crônico caracterizado por inflamação geralmente simétrica das articulações periféricas, que pode resultar em destruição progressiva das articulações. As articulações podem ficar macias e quentes ao toque. Dor e rigidez das articulações é comum. Articulações menores são geralmente afetadas primeiro. Sintomas generalizados, incluindo fadiga, febre e perda de peso não intencional, também podem ocorrer. A artrite reumatóide ocorre porque o sistema imunológico não funciona corretamente e, por engano, atinge tecidos saudáveis.

As miopatias inflamatórias são um grupo de distúrbios caracterizados por inflamação crônica dos músculos. Os indivíduos afetados podem ter dores musculares, rigidez muscular e fraqueza muscular. Sintomas adicionais podem ocorrer e como esses distúrbios afetam uma pessoa pode variar muito de como eles afetam outra. As miopatias inflamatórias incluem polimiosite, dermatomiosite, miosite do corpo de inclusão e miopatia necrosante autoimune.

Doença pulmonar intersticial é um termo amplo e geral para inflamação e cicatrização progressiva dos pulmões, principalmente para o tecido e o espaço ao redor dos sacos aéreos ou alvéolos (interstício). Mais de 200 condições diferentes estão associadas à doença pulmonar intersticial. Indivíduos com síndrome antissintetase que apenas apresentam doença pulmonar precisam ser diferenciados de outras causas de doença intersticial pulmonar.

Os sinais e sintomas da síndrome antissintetase também podem ser observados em indivíduos com autoanticorpos que têm como alvo diferentes proteínas no corpo. Isso incluiu anticorpos anti-PM-Scl ou anticorpos anti-U1-ribonucleoproteína. Essas condições também são vistas em associação com distúrbios dos músculos inflamatórios (miopatias). Geralmente, indivíduos com síndrome antissintetase têm doença muscular e pulmonar mais pronunciada.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome antissintetase baseia-se na identificação de sintomas característicos, histórico detalhado do paciente, avaliação clínica completa e testes que confirmam a presença de autoanticorpos contra a enzima aminoacil-tRNA sintetase.

Testes clínicos e avaliação

Os exames de sangue podem revelar a presença de autoanticorpos contra a enzima aminoacil-tRNA sintetase. Toda pessoa que possui um desses autoanticorpos não desenvolve, necessariamente, a síndrome antissintetase. Existem critérios publicados que foram propostos para ajudar no diagnóstico. No entanto, esses critérios não são universalmente aceitos e alguns médicos acham que as pessoas podem ter a síndrome antissintetase, mesmo que não atendam aos requisitos para diagnóstico de acordo com essas diretrizes. Com base nas diretrizes, os indivíduos afetados também devem ter dois critérios principais ou um critério principal ou dois critérios menores do distúrbio. Os dois principais critérios são doença pulmonar intersticial e doença muscular. Os critérios menores são artrite, fenômeno de Raynaud ou espessamento e rachadura da pele das mãos (mãos do mecânico).

Os exames de sangue também podem revelar níveis elevados de creatina quinase ou aldolase, que são enzimas musculares. Quando essas enzimas musculares estão elevadas, é um sinal de dano muscular. Isso não é específico da síndrome antissintetase e é um sinal de muitos tipos diferentes de doenças musculares.

Uma técnica de imagem especializada chamada tomografia computadorizada de alta resolução (TC) pode ser usada para detectar e avaliar doenças pulmonares. Durante a tomografia computadorizada, um computador e raios-x são usados ​​para criar um filme que mostra imagens em seção transversal de certas estruturas de tecidos. A tomografia computadorizada de alta resolução envolve técnicas específicas que aprimoram ou melhoram a resolução das imagens. Testes de função pulmonar podem ser administrados para determinar com que eficácia ou ineficácia os pulmões estão funcionando.

Testes especializados que registram a atividade elétrica no músculo esquelético em repouso e durante a contração muscular (eletromiografia [EMG]) podem ser realizados para determinar a saúde e a eficácia dos músculos.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento da síndrome antisintetase é direcionado aos sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Internistas gerais, especialistas em diagnóstico e tratamento de doenças pulmonares (pneumologistas), especialistas em diagnóstico e tratamento de doenças esqueléticas e musculares (ortopedistas), especialistas em diagnóstico e tratamento de doenças imunológicas (imunologistas) e outros profissionais de saúde podem precisar planejar de forma sistemática e abrangente o tratamento de uma criança afetada. O apoio psicossocial para toda a família também é essencial.

Não há protocolos ou diretrizes padronizadas de tratamento para os indivíduos afetados. Devido à raridade da doença, não há ensaios de tratamento que foram testados em um grande grupo de pacientes. Vários tratamentos foram relatados na literatura médica como parte de relatos de casos únicos ou em pequenas séries de pacientes. Os ensaios de tratamento seriam muito úteis para determinar a segurança e a eficácia a longo prazo de medicamentos e tratamentos específicos para indivíduos com síndrome antissintetase.

Os indivíduos afetados podem ser tratados com medicamentos que ajudam a reduzir a inflamação denominada corticosteróides ou medicamentos que suprimem a atividade do sistema imunológico (medicamentos imunossupressores). A eficácia desses tratamentos e a quantidade de tempo que um indivíduo deve permanecer com esses medicamentos variam.

Um medicamento chamado hidroxicloroquina tem sido usado para tratar os sintomas da pele.

A fisioterapia é recomendada para ajudar a tratar doenças musculares, aumentando a força muscular e reduzindo o desperdício muscular.

Terapias em investigação

Alguns dos medicamentos utilizados no tratamento de indivíduos afetados incluem azatioprina, metotrexato, ciclofosfamida, ciclosporina, tacrolimus, micofenolato de mofetil ou rituximabe. Mais pesquisas são necessárias para determinar a segurança e a eficácia em longo prazo desses medicamentos para o tratamento da síndrome antissintetase.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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