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Neuromiotonia adquirida - Tudo sobre essa doença

Neuromiotonia adquirida - Tudo sobre essa doença

02 de agosto de 2019

Sinônimos de neuromiotonia adquirida

Síndrome de atividade das fibras musculares contínuas.

Síndrome de Isaacs-Merten.

Síndrome de Isaacs.

Esbanjamento Quantal.

Discussão geral

A neuromiotonia adquirida é um distúrbio inflamatório caracterizado por impulsos nervosos anormais dos nervos periféricos que resultam em atividade contínua das fibras musculares. Indivíduos afetados muitas vezes experimentam rigidez muscular progressiva e cãibras, especialmente nas mãos e nos pés, aumento da sudorese e relaxamento muscular retardado. Os sintomas podem persistir mesmo durante o sono ou sob anestesia geral.

Sinais e sintomas

A neuromiotonia adquirida é caracterizada pela atividade involuntária de fibras musculares contínuas (fasciculações) que causam rigidez e atraso no relaxamento dos músculos afetados. Espasmos musculares com aparência ondulatória (mioquimia) podem ocorrer juntamente com esses sintomas. Indivíduos afetados podem, às vezes, ser incapazes de coordenar o movimento muscular voluntário e encontrar dificuldade em andar (ataxia). Outros sintomas podem incluir cambalear e cambalear (titubação), rigidez e falta de equilíbrio em resposta a um sobressalto. Pode haver diminuição da atividade motora grossa espontânea.

O distúrbio é caracterizado por rigidez progressiva, cãibras e fraqueza. A atividade muscular é constante e os pacientes descrevem a sensação de contorções contínuas ou ondulações dos músculos sob a pele. Esses movimentos continuam durante o sono. Reflexos diminuídos também são frequentemente um sinal desse distúrbio. Em alguns casos, o relaxamento muscular após o movimento muscular voluntário é atrasado (miotonia de aderência) nos músculos afetados. Por exemplo, os indivíduos afetados podem não ser capazes de abrir seus punhos ou olhos imediatamente depois de fechá-los firmemente por alguns segundos.

Indivíduos afetados frequentemente têm sudorese excessiva (hiperidrose), batimentos cardíacos acelerados (taquicardia) e perda de peso.

Em pouco menos de 20% dos casos, encontra-se um conjunto de sintomas, incluindo arritmias, salivação excessiva, perda de memória, confusão, alucinações, constipação, alteração de personalidade e / ou distúrbios do sono. Em tais casos, o distúrbio pode ser referido como síndrome de Morvan.

Aproximadamente 20% dos indivíduos afetados têm um tumor do timo (timoma). As glândulas do timo são a fonte de várias células especializadas associadas a funções autoimunes. O distúrbio também está associado a neuropatias periféricas e doenças autoimunes, incluindo miastenia gravis em alguns indivíduos. Também foi relatado após infecções e radioterapia.

Causas

Neuromiotonia adquirida é uma doença auto-imune na qual o sistema imunológico funciona mal, prejudicando partes do próprio corpo. Aproximadamente 40% dos indivíduos afetados têm anticorpos contra os canais de potássio dependentes de voltagem (VGKC's) que afetam os pontos nos quais os sinais da fibra nervosa se encontram com a célula muscular (junção neuromuscular).

Populações afetadas

A neuromiotonia adquirida é uma doença rara que afeta homens e mulheres, mas é um pouco mais comum entre os homens. O início da doença é geralmente entre as idades de 15 e 60 anos, mas também foi relatado na infância.

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da neuromiotonia adquirida. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) faz parte de um grupo de distúrbios conhecidos como doenças do neurônio motor. É caracterizada pela degeneração progressiva e eventual morte das células nervosas (neurônios motores) no cérebro, tronco cerebral e medula espinhal que facilitam a comunicação entre o sistema nervoso e os músculos voluntários do corpo. Normalmente, os neurônios motores no cérebro (neurônios motores superiores) enviam mensagens para os neurônios motores na medula espinhal (neurônios motores inferiores) e depois para vários músculos. A ELA afeta tanto os neurônios motores superiores quanto os inferiores, de modo que a transmissão de mensagens é interrompida e os músculos gradualmente enfraquecem e desaparecem. Como resultado, a capacidade de iniciar e controlar o movimento voluntário é perdida. Em última análise, a ELA leva à insuficiência respiratória porque os indivíduos afetados perdem a capacidade de controlar os músculos do tórax e do diafragma. ALS é frequentemente chamado de doença de Lou Gehrig.

A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA) tipo 1 (síndrome de Hallervorden-Spatz) é um distúrbio do movimento neurológico hereditário raro, caracterizado pela degeneração progressiva do sistema nervoso (distúrbio neurodegenerativo). Indivíduos com NBIA1 têm acúmulo de ferro no cérebro, juntamente com um distúrbio do movimento progressivo. Indivíduos podem se estabilizar por longos períodos de tempo e então passar por intervalos de rápida deterioração. Os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. Características comuns incluem anormalidade no tônus muscular (distonia), rigidez muscular e espasmos musculares involuntários súbitos (espasticidade). Esses recursos podem resultar em falta de jeito, problemas de locomoção, dificuldade em controlar o movimento e problemas de fala. Outra característica comum é a degeneração da retina, resultando em cegueira noturna progressiva e perda da visão periférica (lateral). Aproximadamente 50% dos indivíduos com diagnóstico clínico de NBIA1 têm mutações genéticas emPANK2, que ajuda a metabolizar a vitamina B5. 

A paraplegia espástica hereditária (HSP) é um grupo de doenças neurológicas hereditárias caracterizadas por fraqueza progressiva (paraplegia), aumento do tônus ​​muscular e espasticidade dos músculos das pernas. A idade de início e gravidade dos sintomas pode ser extremamente variável de pessoa para pessoa, inclusive entre pessoas da mesma família. Os sintomas geralmente se desenvolvem durante o início até a metade da idade adulta. Os achados iniciais tipicamente incluem rigidez e fraqueza relativamente leve dos músculos das pernas, dificuldades de equilíbrio, tropeções e quedas inexplicáveis ​​e uma maneira incomum de andar “desajeitado”. À medida que a doença progride, a caminhada pode tornar-se cada vez mais difícil, no entanto, a perda completa da capacidade de andar é relativamente rara.

A síndrome da pessoa com rigidez (SPR) é um distúrbio neurológico adquirido raro, caracterizado por rigidez muscular progressiva (rigidez) e episódios repetidos de espasmos musculares dolorosos. A rigidez muscular geralmente flutua e geralmente ocorre junto com os espasmos musculares. Espasmos podem ocorrer aleatoriamente ou ser desencadeados por uma variedade de eventos diferentes, incluindo um ruído súbito ou contato físico leve. Na maioria dos indivíduos afetados, outros sinais ou sintomas neurológicos não ocorrem. A gravidade e a progressão do SPS variam de uma pessoa para outra. Se não for tratada, o SPS pode progredir para causar dificuldade em andar e afetar significativamente a capacidade de uma pessoa realizar tarefas diárias de rotina. Embora a causa exata da SPS seja desconhecida, acredita-se que seja uma desordem auto-imune e às vezes ocorre junto com outras desordens auto-imunes.

Ataxia episódica tipo 1 (EA1) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por cãibras musculares e rigidez; espasmos musculares com uma aparência ondulante; contração espástica dos músculos esqueléticos da cabeça, braços e pernas; e perda de coordenação motora e equilíbrio. EA1 é causado por mutações no gene KCNA1.

Diagnóstico

O diagnóstico de neuromiotonia adquirida baseia-se na presença de contrações musculares contínuas (miocimia), especialmente na face e nas mãos, tiques rítmicos ou contrações musculares (fasciculações) e cãibras musculares. O diagnóstico é confirmado por estudos dos sinais elétricos da atividade muscular (eletromiografia).

Terapias padrão

Tratamento

Neuromiotonia adquirida pode ser tratada com drogas anticonvulsivantes, como fenitoína ou carbamazepina, que podem interromper os impulsos anormais e evitar que os sintomas ocorram novamente. A troca de plasma (plasmaférese) e a imunoglobulina intravenosa têm sido eficazes em alguns casos, mas nenhum estudo clínico controlado de longo prazo foi realizado.

O teste para anticorpos do receptor de acetilcolina deve ser feito se houver suspeita de timoma. O timo deve ser removido cirurgicamente se o timoma estiver presente.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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