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Esclerose lateral amiotrófica - Tudo sobre

Esclerose lateral amiotrófica - Tudo sobre

03 de setembro de 2019

Sinônimos de esclerose lateral amiotrófica

ALS.

Corpos esclerose lateral amiotrófica-poliglucosana.

Atrofia muscular de aran-duchenne.

Doença de gehrig.

Doença de lou gehrig.

Doença do sistema motor (focal e lenta).

Subdivisões da esclerose lateral amiotrófica

Amiotrofia focal benigna da ELA.

Atrofia muscular espinhal infantil, ELA.

Atrofia muscular espinhal juvenil, incluída.

Doença de kugelberg-welander.

Esclerose lateral primária.

Paralisia bulbar progressiva, Incluída.

Atrofia muscular espinhal, tipo ALS.

Doença do neurônio motor superior.

Doença de werdnig-hoffman.

Doença de wohlfart.

Discussão geral

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) faz parte de um grupo de distúrbios conhecidos como doenças dos neurônios motores. É caracterizada pela degeneração progressiva e eventual morte de células nervosas (neurônios motores) no cérebro, tronco cerebral e medula espinhal que facilitam a comunicação entre o sistema nervoso e os músculos voluntários do corpo. Normalmente, os neurônios motores do cérebro (neurônios motores superiores) enviavam mensagens aos neurônios motores da medula espinhal (neurônios motores inferiores) e depois a vários músculos. A ELA afeta os neurônios motores superiores e inferiores, de modo que a transmissão das mensagens é interrompida e os músculos enfraquecem e se esvai. Como resultado, a capacidade de iniciar e controlar o movimento voluntário é perdida. Por fim, a ELA leva à insuficiência respiratória porque os indivíduos afetados perdem a capacidade de controlar os músculos no peito e no diafragma.

Sinais e sintomas

Os primeiros sintomas da esclerose lateral amiotrófica incluem leve fraqueza muscular, movimentos desajeitados das mãos e / ou dificuldade em executar tarefas que exijam movimentos delicados dos dedos e / ou mãos. Fraqueza muscular nas pernas pode causar tropeços e quedas. Os indivíduos afetados podem ter dificuldade em engolir (disfagia) e a fala pode ser mais lenta. Outros sintomas desse distúrbio incluem fraqueza progressiva dos lábios e comprometimento e / ou perda da função da língua, boca e / ou caixa vocal (sintomas bulbares). Cãibras nas pernas podem ocorrer durante a noite, mais frequentemente nos músculos da panturrilha e / ou da coxa. Gradualmente, músculos adicionais se envolvem. A esclerose lateral amiotrófica pode progredir rápida ou lentamente.

Outros sintomas podem incluir espasmos musculares descontrolados (fasciculações), rigidez nas pernas e / ou tosse. Pessoas com esse distúrbio terão reflexos musculares profundos exagerados. A perda acentuada de peso ocorre em aproximadamente 5% dos casos. À medida que a capacidade de movimento se torna progressivamente prejudicada, as pessoas com esta doença correm um risco maior de insuficiência respiratória. Pessoas com esclerose lateral amiotrófica também apresentam risco aumentado de inflamação aguda dos pulmões, causada pela inalação de alimentos ou conteúdos estomacais (pneumonia por aspiração). Uma diminuição geral na capacidade de movimentação, incluindo a capacidade de engolir, também pode resultar em nutrição inadequada.

As habilidades cognitivas geralmente não são afetadas. À medida que a doença progride, geralmente ao longo de três a cinco anos, o indivíduo perde gradualmente a capacidade de ficar em pé ou andar. Com o tempo, muitos pacientes precisarão de assistência mecânica para respirar. Uma pequena porcentagem de pessoas com ELA experimenta uma estabilização gradual dos sintomas e pode manter esse nível (platô) por alguns anos.

Causas

A causa exata da esclerose lateral amiotrófica não é conhecida. Vários fatores foram propostos como possíveis causas da doença, incluindo infecção por vírus não identificado, resposta imune anormal (por exemplo, autoimunidade), exposição tóxica a certos minerais (por exemplo, alumínio) e / ou outros fatores. No entanto, nenhum foi substanciado.

Um estudo publicado na edição de janeiro de 2000 da revista Neurology apóia a teoria de que existe uma ligação viral. Pesquisadores da Universidade da Califórnia, no Irvine College of Medicine e da Rockefeller University, em Lyon, na França, descobriram um vírus na medula espinhal de 15 dos 17 pacientes com ELA. O vírus, semelhante ao Echovirus-7, conhecido por causar meningite e casos raros de encefalite, foi encontrado em apenas uma das 29 pessoas que morreram por outras causas.

Segundo os pesquisadores, aproximadamente 10% de todos os casos de ELA são familiares. Relatos na literatura médica indicam que existem várias formas de ELA hereditária que podem ter herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Os sintomas associados à ELA autossômica dominante geralmente se tornam aparentes durante a idade adulta, no entanto, em casos raros, pode ocorrer o aparecimento de adolescentes. Indivíduos com formas autossômicas recessivas de ELA tendem a desenvolver sintomas durante a infância ou adolescência (início juvenil).

Os traços humanos, incluindo as doenças genéticas clássicas, são o produto da interação de dois genes, um recebido do pai e outro da mãe. Nos distúrbios dominantes, uma única cópia do gene da doença (recebida da mãe ou do pai) será expressa "dominando" o outro gene normal e resultando no aparecimento da doença. O risco de transmitir o distúrbio dos pais afetados para os filhos é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.

Nos distúrbios recessivos, a condição não aparece a menos que uma pessoa herda o mesmo gene defeituoso para a mesma característica de cada pai. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco de transmitir a doença aos filhos de um casal, ambos portadores de um distúrbio recessivo, é de 25%. Cinqüenta por cento dos filhos correm o risco de ser portadores da doença, mas geralmente não apresentam sintomas do distúrbio. Vinte e cinco por cento dos filhos podem receber os dois genes normais, um de cada pai, e serão geneticamente normais (para essa característica em particular). O risco é o mesmo para cada gravidez.

Em aproximadamente 15 a 20% dos casos de ELA hereditária, o distúrbio é herdado como uma característica autossômica dominante devido a alterações anormais (mutações) de um gene conhecido como superóxido dismutase-1 (SOD1). (Esses casos do distúrbio às vezes são chamados de ALS1). O gene SOD1 codifica a enzima chamada superóxido dismutase. Mutações no gene SOD1 também podem ocorrer espontaneamente por razões desconhecidas (esporadicamente), resultando em casos isolados da doença (ELA esporádica). Como na ELA autossômica dominante, a ELA esporádica geralmente se torna aparente durante a vida adulta. O gene SOD1 está localizado no braço longo (q) do cromossomo 21 (21q22.1).

Os cromossomos são encontrados no núcleo de todas as células do corpo. Eles carregam as características genéticas de cada indivíduo. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22, com um 23º par desigual de cromossomos X e Y para homens e dois cromossomos X para mulheres. Cada cromossomo possui um braço curto designado como "p" e um braço longo identificado pela letra "q". Os cromossomos são subdivididos em faixas numeradas.

Em alguns casos raros de ELA esporádica ou autossômica dominante, a suscetibilidade à doença pode resultar da ausência de material genético (deleções) ou da presença de material genético extra (inserções) dentro de um gene conhecido como NEFH (ou proteína do neurofilamento, polipeptídeo pesado). O gene NEFH está localizado no braço longo do cromossomo 22 (22q12.2).

Além disso, uma forma rara de ALS autossômica dominante (designada como ALS4) foi mapeada para o braço longo do cromossomo 9 (9q34). Embora a ELA autossômica dominante geralmente tenha início no adulto, essa forma do distúrbio geralmente se torna aparente na segunda década de vida.

Uma forma autossômica recessiva do distúrbio (conhecida como ALS2) foi ligada ao braço longo do cromossomo 2 (2q33). A ALS2 é uma forma lentamente progressiva e progressiva da doença, às vezes chamada de ALS herdada por jovens e encontrada em populações no norte da África e no Oriente Médio.

Em outubro de 2001, uma equipe de pesquisa relatou a descoberta de uma mutação genética responsável pela ALS2. Os resultados também esclarecem por que os médicos confundiram ALS2 com outra doença neurodegenerativa conhecida como esclerose lateral primária juvenil. Diferentes mutações do mesmo gene são encontradas nas duas condições, indicando uma origem genética comum.

Com a ALS2, os sintomas geralmente aparecem na primeira ou na segunda década de vida e progridem lentamente por 10 a 15 anos. Com a ALS1, os sintomas geralmente ocorrem quando o indivíduo tem 40 ou 50 anos e a doença progride mais rapidamente.

Além disso, outra forma autossômica recessiva de ALS (designada ALS5) foi mapeada para o braço longo do cromossomo 15 (15q15.1-q21.1). Pesquisas em andamento estão sendo conduzidas para caracterizar ainda mais as diferentes formas hereditárias da ELA.

De acordo com um estudo publicado na edição de agosto de 1999 da revista “Nature Structural Biology”, o transporte de cobre para as células pode ter algum papel na causa da ELA. O cobre é um metal pesado que é um componente de várias proteínas e é necessário para o bom funcionamento das células. Em circunstâncias normais, uma proteína especializada conhecida como "transportador de cobre" acompanha o cobre até seu alvo apropriado dentro das células. Um dos alvos é a enzima superóxido dismutase (SOD), que é codificada pelo gene SOD1. A enzima SOD desempenha um papel importante na neutralização de "radicais livres" prejudiciais que se acumulam nas células.

Os radicais livres são compostos produzidos durante reações químicas no corpo. Pensa-se que o acúmulo de radicais livres nos tecidos corporais acabe causando danos e comprometimento do funcionamento das células. Certas enzimas, incluindo a enzima SOD, servem para neutralizar ou promover a eliminação de radicais livres nocivos. Enzimas são proteínas produzidas por células que aceleram a taxa de reações químicas no corpo.

Como mencionado acima, alguns indivíduos com ELA autossômica dominante ou esporádica apresentam mutações no gene que codifica a enzima SOD (gene SOD1). Nesses casos, quando o cobre atinge o gene SOD1 mutado, ele pode reagir de forma anormal, resultando em danos celulares que podem causar a perda de músculo (atrofia) observada em indivíduos com ELA. Os pesquisadores caracterizaram a estrutura de uma proteína "transportadora de cobre" e obtiveram uma compreensão maior do funcionamento da proteína. Essas informações podem permitir que os pesquisadores determinem maneiras de inibir a transferência de cobre para o gene SOD1 mutado, possivelmente retardando ou prevenindo os sintomas associados à ELA. No entanto, muita pesquisa adicional é necessária antes que se possa determinar se esses achados têm implicações práticas no tratamento.

Populações afetadas

A esclerose lateral amiotrófica é um distúrbio raro que afeta aproximadamente 30.000 pessoas nos Estados Unidos. Embora a idade média em que os sintomas se desenvolvam seja de 55 anos, os sintomas podem começar em qualquer idade adulta. ALS afeta mais homens do que mulheres. Aproximadamente 60% das pessoas afetadas são homens; 40% dos indivíduos afetados são mulheres. Estima-se que 5.000 novos casos são diagnosticados a cada ano nos EUA.

Distúrbios relacionados

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos da esclerose lateral amiotrófica. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A esclerose lateral primária é um distúrbio neurológico muito raro, caracterizado por perda progressiva dos neurônios motores superiores, resultando em fraqueza dos músculos dos braços e pernas sem atrofia. A perda da função neurológica ocorre lentamente e resulta em movimentos espásticos das mãos, pés e / ou pernas. Arrastar os pés é normalmente seguido pela incapacidade de andar. A função sensorial e as capacidades intelectuais geralmente não são afetadas.

A síndrome de Kugelberg-Welander (atrofia muscular espinhal) é um distúrbio neurológico hereditário raro, ocorrendo na infância, caracterizado pela degeneração progressiva dos neurônios motores inferiores. Os sintomas desse distúrbio incluem fraqueza progressiva, levando a complicações respiratórias precoces e perda de tecido muscular, principalmente nas pernas e na marcha descoordenada.

A doença focal ou momelic do neurônio motor afeta apenas uma área do corpo, mais comumente os músculos da cintura escapular. A doença progride por vários meses, deixando o paciente com um comprometimento fixo da função. Alguns pacientes mais tarde desenvolvem doenças mais extensas dos neurônios motores. Se a doença do neurônio motor focal for considerada como um diagnóstico, deve-se tomar cuidado para excluir outras causas de atrofia focal.

A paralisia bulbar progressiva ou paralisia pseudobulbar é uma variante da esclerose lateral amiotrófica caracterizada por fraqueza e perda (atrofia) dos músculos inervados pelos nervos cranianos (lábios, língua e caixa vocal). Os sintomas podem incluir dificuldade em falar e engolir algumas pessoas com esse distúrbio também experimentam risadas incontroláveis ​​e / ou choro. paralisia bulbar geralmente progride para ELA.

A atrofia muscular progressiva envolve apenas neurônios motores inferiores. Esta forma da doença é caracterizada por fraqueza e perda (atrofia) dos músculos da parte inferior do corpo, particularmente das pernas. Se os sintomas dos neurônios motores superiores não ocorrerem, geralmente dentro de dois anos, é improvável que a esclerose lateral amiotrófica se desenvolva.

Muito raramente, algumas pessoas com infecção pelo HIV podem experimentar uma complicação semelhante à ELA. Nesta subcategoria de pacientes com AIDS, medicamentos antivirais conhecidos como inibidores de protease podem reverter a doença e o uso muscular pode ser restaurado. A doença dos neurônios motores relacionada à AID não é a mesma que a ELA, mas muitos sintomas parecem semelhantes.

Diagnóstico

A esclerose lateral amiotrófica é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores. Alguns pacientes com ELA podem apresentar inicialmente apenas achados devido à degeneração dos neurônios motores superiores. A degeneração mais baixa dos neurônios motores geralmente aparece dentro de três a cinco anos nesses pacientes.

Os sintomas iniciais da ELA podem se assemelhar aos de outras doenças; portanto, o diagnóstico pode ser amplamente uma questão de excluir outras condições. Para esse fim, certos procedimentos de diagnóstico, como ressonância magnética (RM) ou um teste para detectar atividade elétrica nos músculos (eletromiografia ou EMG), podem ser empregados.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento da esclerose lateral amiotrófica geralmente requer uma abordagem de equipe e deve incluir médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas pulmonares, assistentes sociais médicos e enfermeiros.

O medicamento Riluzol (Rilutek) é o primeiro medicamento a ser aprovado pelo FDA para o tratamento da esclerose lateral amiotrófica. O medicamento é fabricado pela empresa farmacêutica francesa Aventis. Em estudos, demonstrou-se que Rilutek prolonga a sobrevida em média de três a cinco meses, embora não tenha atrasado substancialmente a deterioração muscular.


Informações adicionais

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Crédito: rarediseases.org.
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