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Doença de Alpers - Tudo sobre essa doença rara

Doença de Alpers - Tudo sobre essa doença rara

20 de agosto de 2019

Sinônimos de doença de Alpers

Alpers difusa, degeneração da matéria cinzenta cerebral com cirrose hepática.

Alzheimer poliodistrofia infantil progressiva.

Degeneração cerebral difusa na infância.

Poliodystrophia cerebri progressiva.

Poliodistrofia cerebral progressiva.

Discussão geral

Doença de Alpers é um distúrbio neurológico progressivo que começa durante a infância e é complicado em muitos casos por doença hepática grave. Os sintomas incluem aumento do tônus ​​muscular com reflexos exagerados (espasticidade), convulsões e perda da capacidade cognitiva (demência).

Sinais e sintomas

A doença de Alpers geralmente começa durante a primeira infância, geralmente indicada por convulsões em qualquer idade entre 3 meses e 5 anos. É caracterizada pela falta de coordenação do movimento motor, paralisia parcial, convulsões e espasmos musculares. A criança é incapaz de atingir o tônus ​​muscular normal (hipotonia), mas os membros parecem rígidos. No exame de ressonância magnética, observa-se um aumento da densidade da substância cinzenta no cérebro. Geralmente, mas nem sempre, a doença de Alpers está associada a danos no fígado. O retardo mental pode ser grave e progressivo. A perda de funções intelectuais, como pensar, lembrar e raciocinar, também pode interferir no funcionamento diário da pessoa (demência). Em fases posteriores, os pacientes podem perder o controle do movimento de seus braços e pernas (quadriplegia espástica). O fígado pode se tornar cirrótico e falhar completamente ou pode não progredir além dos sinais de icterícia. Indivíduos afetados também podem se tornar cegos como resultado de atrofia óptica quando o nervo óptico degenera.

Causas

Muitos pesquisadores acreditam que a Síndrome de Alpers, em vez de ser um distúrbio distinto, é uma entidade clínica (isto é, degeneração da substância cinzenta cerebral em associação com doença hepática) que pode ser causada por várias causas diferentes. Em alguns casos, acredita-se que a síndrome pode ser herdada como um traço genético autossômico recessivo. Em outros casos, os clínicos atribuem o distúrbio a um prião ou molécula semelhante a um prião. Alguns pesquisadores acreditam que certos indivíduos podem herdar uma predisposição genética para o distúrbio; Nesses casos, certos fatores ambientais em combinação com tal predisposição genética podem, em última análise, resultar na expressão do distúrbio. A pesquisa também indicou que certos defeitos metabólicos ou anormalidades mitocondriais podem ter algum papel na causa do distúrbio.

Traços humanos, incluindo as doenças genéticas clássicas, são o produto da interação de dois genes, um recebido do pai e outro da mãe. Em distúrbios recessivos, a condição não aparece a menos que uma pessoa herde o mesmo gene defeituoso para o mesmo traço de cada pai. Se um indivíduo receber um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco de transmitir a doença para os filhos de um casal, ambos portadores de um distúrbio recessivo, é de 25%. Cinquenta por cento de seus filhos correm o risco de serem portadores da doença, mas geralmente não apresentam sintomas do transtorno. Vinte e cinco por cento dos seus filhos podem receber os dois genes normais, um de cada progenitor, e será geneticamente normal (para esse traço particular). O risco é o mesmo para cada gravidez.

Populações afetadas

Acredita-se que a doença de Alpers afeta homens e mulheres em igual número, geralmente durante a primeira infância. No entanto, alguns clínicos estão convencidos de que a dificuldade do diagnóstico torna a estimativa da frequência desse distúrbio menos precisa. É provável que a doença de Alpers afeta menos do que uma (1) pessoa por 200.000 da população.

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da doença de Alpers. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A epilepsia mioclônica é um distúrbio neurológico hereditário herdado por meio de genes recessivos. É caracterizada por breves contrações breves de grupos de músculos. O início é geralmente entre as idades de seis e dezesseis anos. Durante o período inicial das crises, há perda de consciência. Após anos de ataques de frequência e gravidade crescentes, os espasmos que envolvem os músculos da face, tronco, braços e pernas se intensificam. Não tratada, esse tipo de epilepsia pode levar à demência progressiva. 

A doença de Leigh é um distúrbio metabólico genético caracterizado por lesões do encéfalo, da medula espinhal, do nervo óptico e, em alguns casos, de um coração aumentado. O distúrbio geralmente é diagnosticado pela primeira vez durante a infância, mas pode começar mais tarde. Os sintomas durante a infância podem incluir baixo peso corporal, crescimento lento, tremores, alterações na pele e padrões respiratórios interrompidos. Distúrbios neurológicos progressivos, retardo mental, fala arrastada e perda da coordenação motora (ataxia) podem ocorrer. Anormalidades do movimento ocular e outros problemas de visão podem se desenvolver em casos com início mais tardio.

A encefalopatia de Wernicke é um distúrbio degenerativo do cérebro caracterizado por uma deficiência de tiamina. É marcado pela perda de coordenação (ataxia) e apatia, confusão, desorientação ou delírio. Várias disfunções da visão também podem se desenvolver. Este distúrbio geralmente ocorre em conjunto com a síndrome de Korsakoff, que envolve uma deficiência de vitamina B1 (tiamina), geralmente causada pelo alcoolismo. A encefalopatia de Wernicke pode ser gravemente incapacitante e ameaçar a vida se não for reconhecida e tratada precocemente.

A doença de Batten é um distúrbio hereditário do armazenamento lipídico transmitido como uma característica recessiva. Caracteriza-se por falha de visão rapidamente progressiva (atrofia óptica), deterioração do intelecto, convulsões, perda de coordenação muscular (ataxia) e uma curvatura lateral para trás da coluna vertebral (cifoescoliose). Ocorrendo principalmente em famílias brancas de ascendência escandinava do norte da Europa, a doença de Batten geralmente começa entre cinco e sete anos de idade.

A doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético em crianças que causa a destruição progressiva do sistema nervoso central. É geralmente encontrada entre as crianças da herança judaica da Europa Oriental. Os bebês com a doença de Tay-Sachs parecem normais ao nascimento e parecem desenvolver-se normalmente até os seis meses de idade. Os primeiros sinais da doença variam e tornam-se evidentes em diferentes idades. Estes sinais podem incluir desenvolvimento retardado, perda da visão periférica, resposta de sobressalto anormal, progressão das dificuldades de alimentação, fraqueza, inquietação e manchas vermelhas de cereja na retina. Na idade de um ano, podem ocorrer convulsões recorrentes, perda de habilidades previamente aprendidas e coordenação muscular, cegueira, retardo mental, flacidez e / ou paralisia. Este distúrbio é herdado como um traço recessivo.

Diagnóstico

A síndrome de Alpers geralmente é diagnosticada durante a infância com base em uma avaliação clínica completa, um histórico detalhado do paciente e uma variedade de testes especializados. Tais testes podem incluir estudos especializados em imagens do cérebro, que podem revelar degeneração da porção externa (córtex cerebral) e, em alguns casos, outras áreas do cérebro.

A eletroencefalografia (EEG), que registra os impulsos elétricos do cérebro, pode revelar uma desaceleração geral da atividade elétrica do cérebro e / ou outras anormalidades na descarga elétrica, características da atividade convulsiva. Somente a confirmação post mortem é possível por meio de uma biópsia cerebral.

Terapias padrão

Tratamento

Não há tratamentos disponíveis que parem o progresso da doença. No entanto, alguns dos sintomas podem ser tratados a fim de tornar o paciente o mais confortável possível, dadas as circunstâncias. Existem medicamentos disponíveis para tratar a frequência das convulsões, para lidar com espasmos musculares e dores articulares, e para tratar infecções.

Os fisioterapeutas podem ajudar os pais a encontrar posições mais confortáveis ​​para a criança enquanto estão sentados ou de pé. A massagem geralmente reduz o estresse envolvido. Todo o tratamento da Síndrome de Alpers é sintomático e de suporte.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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