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Doença de Addison - Tudo sobre essa doença rara

Doença de Addison - Tudo sobre essa doença rara

08 de agosto de 2019

Sinônimos de doença de Addison

Insuficiência adrenocortical crônica.

Insuficiência adrenal primária.

Insuficiência adrenocortical insuficiência primária.

Discussão geral

Resumo

A doença de Addison é uma doença rara caracterizada pela produção inadequada dos hormônios esteroides cortisol e aldosterona pelas duas camadas externas de células das glândulas supra-renais (córtex adrenal). Os sintomas da doença de Addison clássica, também conhecida como insuficiência adrenal primária, resultam da produção insuficiente desses dois hormônios, cortisol e aldosterona. Os principais sintomas incluem fadiga, anormalidades gastrointestinais e alterações na cor da pele (pigmentação). Comportamento e alterações de humor também podem ocorrer em alguns indivíduos com doença de Addison. Aumento da excreção de água e pressão arterial baixa (hipotensão) pode levar a concentrações extremamente baixas de água no corpo (desidratação). Os sintomas de Addison geralmente se desenvolvem lentamente, mas às vezes podem se desenvolver rapidamente, uma condição séria chamada insuficiência adrenal aguda.

Sinais e sintomas

Os sintomas da doença de Addison podem variar de um indivíduo para outro. Os sintomas geralmente se desenvolvem lentamente ao longo do tempo e são geralmente vagos e comuns a muitas condições (inespecíficas). Isso muitas vezes leva a atrasos no diagnóstico adequado da doença de Addison. Em casos raros, os sintomas da doença de Addison podem se desenvolver rapidamente, causando uma condição chamada insuficiência adrenal aguda.

Fadiga é o sintoma mais comum da doença de Addison. Outro sintoma inicial comum da doença de Addison é o desenvolvimento de manchas de pele que são mais escuras do que a pele circundante (hiperpigmentação). Essa descoloração ocorre mais comumente perto de cicatrizes, de rugas na pele, como os nós dos dedos, e nas membranas mucosas, como as gengivas. As anormalidades da pele podem preceder o desenvolvimento de outros sintomas em meses ou anos, mas não ocorrem em todas as pessoas.

Alguns indivíduos com doença de Addison também podem desenvolver uma condição chamada vitiligo em que manchas brancas podem aparecer em diferentes áreas do corpo. Isso pode variar de uma ou duas pequenas manchas na pele ou em áreas afetadas múltiplas e maiores. Sardas negras podem se desenvolver na testa, face ou ombros em alguns casos.

Uma variedade de sintomas gastrointestinais pode estar presente, incluindo náuseas, vômitos e dor abdominal. A diarreia é menos comum, mas também pode ocorrer. Indivíduos afetados podem ter falta de apetite e perda de peso não intencional e podem desenvolver fadiga progressiva e fraqueza muscular. Dor muscular (mialgia), espasmos musculares e dores articulares também podem ocorrer. A desidratação também pode afetar indivíduos com doença de Addison.

Um sintoma adicional que pode ocorrer é a pressão arterial baixa (hipotensão), que pode causar tontura ou vertigem ao ficar em pé. Perda temporária de consciência (síncope) pode ocorrer em alguns casos. A doença de Addison também pode levar a mudanças na emoção e no comportamento. O distúrbio tem sido associado a irritabilidade, depressão e baixa concentração.

Indivíduos com doença de Addison podem ter desejos por sal ou alimentos salgados e baixos níveis de açúcar no sangue (glicose). As mulheres com doença de Addison podem ter períodos menstruais irregulares, perder os pêlos do corpo e ter um desejo sexual diminuído.

Em alguns casos, os sintomas da doença de Addison podem aparecer de repente, uma condição chamada insuficiência adrenal aguda ou uma crise addisoniana. Durante uma crise addisoniana, os indivíduos afetados podem desenvolver uma perda repentina de força; dor severa na parte inferior das costas, abdômen ou pernas; vômito e diarreia potencialmente causando desidratação; e pressão arterial baixa e perda de consciência. Uma crise addisoniana é uma emergência médica que pode causar complicações fatais, como choque ou insuficiência renal, se não for tratada. Uma crise geralmente é desencadeada quando os indivíduos afetados estão sob estresse, como durante um acidente, trauma, cirurgia ou infecção grave.

Causas

A maioria dos casos de doença de Addison ocorre devido a danos ou destruição do córtex adrenal, as camadas mais externas das glândulas supra-renais (zona fasciulata, que secreta cortisol e zona glomerulosa, que secreta aldosterona). Os sintomas geralmente não se desenvolvem até 90% do córtex adrenal ter sido danificado.

Quando a doença de Addison é causada pela incapacidade do córtex supra-renal de produzir hormônios como cortisol e aldosterona, é referida como insuficiência adrenal primária. Quando as glândulas supra-renais estão intactas, mas não podem produzir esses hormônios por outras razões, como devido a anormalidades da glândula pituitária, a condição é referida como insuficiência adrenal secundária.

Em aproximadamente 75% dos casos da doença de Addison (insuficiência adrenal primária), os danos ao córtex adrenal resultam de uma reação auto-imune. Por razões não completamente compreendidas, as defesas imunitárias naturais do corpo (anticorpos, linfócitos, etc.) atacam erroneamente o tecido saudável, neste caso as células saudáveis ​​da glândula supra-renal auto-imune. A doença de Addison pode ocorrer por si só (como uma condição isolada) ou como parte de uma grande desordem, especificamente as síndromes polirrócrinas autoimunes I (APS tipo 1) e II (síndrome de Schmidt).

No passado, a tuberculose era a principal causa da doença de Addison e ainda continua a ser uma das principais causas do distúrbio nos países em desenvolvimento. Causas menos comuns da doença de Addison incluem infecções repetidas, especialmente infecções fúngicas, a disseminação de câncer de outra área do corpo para as glândulas supra-renais, sangramento (hemorragia) na glândula adrenal e acúmulo anormal de uma substância gordurosa com as glândulas supra-renais (amiloidose).

A doença de Addison ocorre devido ao fracasso das glândulas supra-renais em produzir quantidades suficientes dos hormônios, cortisol e aldosterona. Hormônios são substâncias químicas produzidas pelas glândulas que controlam e regulam certas atividades das células ou órgãos do corpo. Os sintomas característicos da doença de Addison resultam de baixos níveis de cortisol e aldosterona no organismo.

O cortisol afeta como o corpo responde ao estresse e é liberado em maior quantidade quando a pessoa está sob estresse. O cortisol tem muitas funções adicionais no corpo, ajudando a manter a pressão arterial e a função cardiovascular, ajudando a regular a quantidade de água no corpo, desempenhando um papel no controle dos níveis de açúcar no sangue, equilibrando os efeitos da insulina e auxiliando na função adequada do sistema imunológico e na decomposição (metabolismo) de carboidratos, gorduras e proteínas.

A aldosterona afeta o equilíbrio de íons sódio e potássio (desequilíbrio eletrolítico) no organismo, além de ajudar a manter os níveis de água e, consequentemente, a pressão arterial e o volume sanguíneo. Deficiência de aldosterona dificulta a capacidade do rim para filtrar sal e água, resultando em baixa pressão arterial.

As glândulas supra-renais também produzem andrógeno, um hormônio esteróide que controla o desenvolvimento de certas características sexuais secundárias, como o crescimento do cabelo. Deficiência de andrógeno pode causar perda de pêlos no corpo e diminuição do desejo sexual em mulheres. Nos homens, o androgênio é produzido principalmente nos testículos, não nas glândulas supra-renais. Portanto, os homens não expressam sinais de andrógenos diminuídos, pois a doença de Addison é uma doença adrenal.

Em casos raros, a doença de Addison ocorre em famílias, sugerindo que, nesses casos, os indivíduos podem ter uma predisposição genética para desenvolver o distúrbio. Uma predisposição genética significa que uma pessoa pode portar um gene ou gene (s) para uma doença, mas a doença pode não ser expressa a menos que outros fatores (como algo no ambiente) desencadeiem a doença.

Populações afetadas

A doença de Addison afeta homens e mulheres em igual número. Aproximadamente 1 em 100.000 pessoas nos Estados Unidos tem a doença de Addison. A prevalência geral é estimada entre 40 e 60 pessoas por milhão da população geral. Como os casos da doença de Addison podem não ser diagnosticados, é difícil determinar sua verdadeira frequência na população em geral. A doença de Addison pode potencialmente afetar indivíduos de qualquer idade, mas geralmente ocorre em indivíduos entre 30 e 50 anos de idade. A doença de Addison foi identificada pela primeira vez na literatura médica em 1855 por um médico chamado Thomas Addison.

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da doença de Addison. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial.

A deficiência de ACTH é uma doença rara que surge como resultado da produção diminuída ou ausente do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) pela glândula pituitária. É uma forma de insuficiência adrenal secundária. Um declínio na concentração de ACTH no sangue leva a uma redução na secreção de hormônios adrenais, resultando em insuficiência adrenal (hipoadrenalismo). A insuficiência adrenal leva à perda de peso não intencional, falta de apetite, fraqueza, náusea, vômito e pressão arterial baixa (hipotensão). A deficiência de ACTH é um distúrbio que geralmente começa na idade adulta, embora alguns casos tenham começado durante a infância. Baixos níveis sanguíneos de açúcar e sódio e altos níveis de potássio (hipoglicemia, hiponatremia e hipercalemia) também ocorrem. O hormônio hipofisário ACTH pode ser indetectável em exames de sangue, e o nível do hormônio adrenal cortisol é anormalmente baixo. Alguns hormônios adrenais que estão diminuídos incluem cortisol e aldosterona. Hormônios que são precursores de hormônios sexuais masculinos conhecidos como "andrógenos" também podem ser reduzidos. Embora os machos com esse distúrbio geralmente tenham um padrão de cabelo normal, as fêmeas têm muito pouco pêlos pubianos e nas axilas (axilares). Em contraste com a doença de Addison, a pigmentação da pele geralmente permanece normal. Mudanças emocionais e comportamentais também podem ocorrer. As fêmeas têm muito pouco pêlos pubianos e nas axilas (axilares). Em contraste com a doença de Addison, a pigmentação da pele geralmente permanece normal. Mudanças emocionais e comportamentais também podem ocorrer.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de distúrbios resultantes da síntese defeituosa dos hormônios corticosteroides da glândula adrenal. A glândula adrenal fica aumentada. A glândula supra-renal produz hormônios sexuais “masculinos” (androgênios) em homens e mulheres, porque estes são superproduzidos em certas formas de HAC. Os órgãos genitais externos de algumas mulheres com esse distúrbio tornam-se masculinizados em vários graus. A falta de glicocorticoides, especialmente o cortisol, causa vários problemas. A falta de mineralocorticoides, principalmente aldosterona, causa desequilíbrios de sal e água, que podem ser fatais.

A adrenoleucodistrofia é um distúrbio genético recessivo ligado ao cromossomo X causado por uma anormalidade no gene ABCD1 no cromossomo X. Esta condição afeta a substância branca do sistema nervoso e do córtex adrenal. Alguns indivíduos afetados têm insuficiência adrenal, o que significa que quantidades reduzidas de certos hormônios, como adrenalina e cortisol, são produzidas, levando a anormalidades na pressão arterial, freqüência cardíaca, desenvolvimento sexual e reprodução. Alguns dos afetados experimentam sérios problemas neurológicos que podem afetar a função mental e levar à incapacidade e reduzir o tempo de vida. Esta condição foi categorizada em seis tipos com base nos sintomas e idade de início: ALD cerebral na infância, ALD cerebral na adolescência, adrenomieloneuropatia, ALD cerebral no adulto, insuficiência adrenal apenas e ALD que ocorre no sexo feminino.

A síndrome autoimune poliendrócrina tipo II, também conhecida como síndrome de Schmidt, é uma desordem auto-imune rara na qual ocorre uma queda acentuada na produção de vários hormônios essenciais pelas glândulas que secretam esses hormônios. Quando descrito pela primeira vez, acreditava-se que esse distúrbio envolvesse apenas insuficiência adrenal (doença de Addison) e insuficiência tireoidiana (tireoidite de Hashimoto). No entanto, com o passar do tempo, à medida que mais pacientes foram estudados, o escopo do distúrbio foi ampliado para incluir distúrbios de outras glândulas endócrinas de baixo desempenho. Estes incluem as gônadas, que secretam hormônios sexuais; o pâncreas que secreta insulina e está intimamente ligado ao diabetes mellitus; e às vezes as glândulas paratireóides. A falha das glândulas endócrinas em funcionar geralmente é acompanhada por sinais de desnutrição, porque a capacidade do trato intestinal de absorver nutrientes é reduzida drasticamente. Como a combinação de glândulas afetadas difere de paciente para paciente, os sinais desse transtorno são diversos. A maioria dos casos desse distúrbio é esporádica, embora alguns pesquisadores clínicos acreditem que exista uma característica familiar ou hereditária associada ao AIPS-II. Se assim for, pode envolver uma interação complexa entre muitos genes.

A síndrome polirrócrina autoimune do tipo I (APS tipo 1), também conhecida como síndrome APECED, é uma síndrome genética rara que envolve o sistema autoimune. É uma combinação de vários distúrbios distintos e é definida como o funcionamento subnormal de várias glândulas endócrinas ao mesmo tempo (concomitantemente). A sigla APECED significa poliendocrinopatia autoimune (APE), candidíase (C) e displasia ectodérmica (DE). A doença auto-imune que afeta uma glândula é frequentemente seguida pelo comprometimento de outras glândulas. Nesta síndrome, dois padrões principais de falha foram descritos. Começando na infância, infecções fúngicas da boca ou das unhas são geralmente um dos primeiros sintomas aparentes da SAF tipo I - Baixos níveis plasmáticos de cálcio e fosfato (hipoparatireoidismo) são frequentemente diagnosticados antes da distrofia adrenal. Pode haver uma incapacidade de absorver adequadamente nutrientes com diarreia resultante. Anemia, doença autoimune da tireoide e perda ou atraso do desenvolvimento sexual também podem ocorrer. A combinação de displasia ectodérmica com candidíase ou hipoparatireoidismo também pode indicar um paciente com SAF tipo 1- Além do hipoparatireoidismo, a falta de esmalte dentário (distrofia de esmalte), perda de cabelos (alopecia) e ausência de pigmento em áreas da pele (vitiligo) também podem estar presentes. Um distúrbio ocular, a distrofia da córnea (queratopatia), também pode ocorrer. Pode haver falha de desenvolvimento sexual, infecções fúngicas da boca e unhas (candidíase) e a incapacidade de absorver adequadamente os nutrientes dos alimentos (má absorção). Os pacientes podem desenvolver doença hepática ou diabetes dependente de insulina, bem como qualquer combinação dos vários distúrbios.

Diagnóstico

Um diagnóstico de doença de Addison é suspeito com base em uma avaliação clínica completa, uma história detalhada do paciente e identificação de achados característicos. Muitas vezes, um diagnóstico é feito incidentalmente durante um exame de rotina, quando um exame de sangue mostra baixos níveis de sódio ou altos níveis de potássio. Um diagnóstico pode ser confirmado através de uma variedade de testes especializados, incluindo o teste de estimulação com ACTH, teste de hipoglicemia induzida por insulina e exame de raios-x.

O teste de estimulação com ACTH mede a quantidade de cortisol no sangue. Durante este teste, o adrenocortico-hormônio (ACTH) é injetado no corpo, estimulando a produção de cortisol. Se o teste não estimular a produção adequada de cortisol, isso indica que as glândulas supra-renais estão danificadas ou não estão funcionando adequadamente.

O teste de hipoglicemia induzida por insulina pode ser usado para determinar se os sintomas da doença de Addison são devidos a problemas com a glândula pituitária. Este teste mede os níveis de açúcar no sangue (glicose) antes e depois da injeção de insulina de ação rápida, o que deve levar a uma queda na glicose e um aumento no cortisol.

Técnicas de imagem por raios X, como a tomografia computadorizada (TC) do abdome, podem ser tomadas para verificar o tamanho das glândulas supra-renais e para detectar outros sinais de doença, como calcificação das glândulas supra-renais. Durante uma tomografia computadorizada, um computador e raios-x são usados ​​para criar um filme mostrando imagens transversais da estrutura do tecido de um órgão.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento da doença de Addison é direcionado para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Indivíduos com doença de Addison são tratados através da substituição dos hormônios esteróides deficientes (cortisol e aldosterona). O cortisol é substituído pela droga hidrocortisona e a aldosterona é substituída pela droga fludrocortisona. A dosagem dessas drogas é diferente para cada indivíduo e a dosagem pode ser aumentada durante a infecção, trauma, cirurgia e outras situações estressantes para prevenir uma crise adrenal aguda. Indivíduos devem ser encorajados a aumentar a ingestão de sal em suas dietas.

Uma crise adrenal exige investigação hormonal imediata e administração intravenosa (injetada diretamente em um vaso sanguíneo) de alta dose de hidrocortisona e fluidos (água salgada) e reposição eletrolítica; um curso de curto prazo de outras drogas chamadas vasopressores pode ser necessário para manter a pressão arterial. Indivíduos afetados devem levar um cartão ou usar uma etiqueta dizendo que eles têm a doença de Addison.

Terapias investigacionais

Alguns indivíduos com doença de Addison também podem ser tratados com terapia de reposição androgênica, como a testosterona ou o hormônio androstenediona. Os pesquisadores relataram melhorias no humor, fadiga e bem-estar psicológico geral entre os indivíduos com doença de Addison tratados com terapia de reposição androgênica. Para as mulheres, a terapia de reposição de andrógenos também pode melhorar seu desejo sexual e satisfação sexual.


Informações adicionais

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Crédito: rarediseases.org.
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