https://aquibelezaesaude.com/ads.txt

 


 


Displasia acromicrítica - Tudo sobre essa doença

Displasia acromicrítica - Tudo sobre essa doença

05 de agosto de 2019

Sinônimos de displasia acromicrítica

Displasia esquelética acromicric.

Discussão geral

A displasia acromicrítica é uma desordem hereditária extremamente rara, caracterizada por mãos e pés anormalmente curtos, retardo de crescimento e atraso na maturação óssea, levando a baixa estatura e leves anormalidades faciais. A maioria dos casos ocorreu aleatoriamente sem motivo aparente (esporadicamente). No entanto, a herança autossômica dominante não foi descartada.

Sinais e sintomas

Displasia Acromicric é uma desordem hereditária extremamente rara que geralmente se torna aparente durante a infância tardia. É caracterizada por mãos e pés anormalmente curtos, atrasos de crescimento que levam à baixa estatura e anormalidades faciais leves.

Os bebês com displasia acromicrílica exibem severo encurtamento das mãos e pés. Certos ossos nas mãos e nos dedos (ou seja, metacarpos e falanges), bem como os pés e dedos dos pés (ou seja, metatarsos e falanges) são anormalmente curtos e grossos (braquidactilia). Além disso, certos ossos no meio da mão (metacarpais) podem afilar-se para baixo formando um ponto (com exceção do polegar), enquanto os ossos dos dedos (falanges) podem ser anormalmente “em forma de cone” (conífera epifisária). Os ossos longos (isto é, aqueles dos braços e pernas) também podem ser anormalmente curtos e, em alguns casos, os indivíduos podem exibir malformação da porção final (cabeça) do osso da coxa (fêmur).

Na primeira infância, o retardo de crescimento e a maturação óssea retardada acabam resultando em baixa estatura (nanismo). Os indivíduos mais afetados descritos na literatura médica atingiram uma altura adulta média de cerca de quatro pés (120 centímetros).

Os bebês com Displasia Acromicriciana também podem apresentar leves anormalidades da face, incluindo uma abertura anormalmente estreita entre as pálpebras superiores e inferiores (fissuras palpebrais) e um nariz anormalmente curto com narinas voltadas para cima (antevertidas).

Conforme os indivíduos afetados envelhecem, as anormalidades faciais se tornam menos óbvias. Alguns adultos com Displasia Acromicric desenvolveu a síndrome do túnel do carpo.

Causas

A displasia acromicrítica é uma desordem extremamente rara que, na maioria dos casos, parece ocorrer aleatoriamente, sem razão aparente (esporadicamente). No entanto, a herança autossômica dominante não foi descartada.

Populações afetadas

A displasia acromicrítica é uma desordem extremamente rara que, em teoria, afeta homens e mulheres em igual número. Apenas um número muito pequeno de casos foi relatado na literatura médica.

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da Displasia Acromicric. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A acrodisostose é um distúrbio extremamente raro, caracterizado por ossos anormalmente curtos e malformados nas mãos e nos pés (disostose periférica), subdesenvolvimento do nariz (hipoplasia nasal) e retardo mental. Outros achados podem incluir atrasos no crescimento progressivo, baixa estatura e / ou anormalidades adicionais da área da cabeça e da face (craniofacial). Os bebês afetados podem apresentar maturação precoce (prematura) dos ossos nas mãos e pés, malformação e encurtamento dos ossos do antebraço (rádio e ulna) próximos ao punho e / ou dedos e dedos dos pés anormalmente curtos (braquidactilia). As características faciais características podem incluir um nariz “pug” subdesenvolvido (hipoplástico) achatado, um osso maxilar subdesenvolvido (hipoplasia maxilar), olhos muito espaçados (hipertelorismo ocular), e / ou uma dobra extra de pele em ambos os lados do nariz que pode cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas). Na maioria dos casos, Acrodysostosis é pensado para ocorrer aleatoriamente, sem razão aparente (esporádica).

Leri A pleonosteose é uma desordem hereditária extremamente rara caracterizada por características faciais achatadas e incomuns, anormalidades das mãos e pés, malformações esqueléticas, baixa estatura e / ou limitação dos movimentos articulares. Anormalidades características podem incluir dedos largos anormalmente curtos (braquidactilia); Como resultado, as mãos podem ter uma aparência "em forma de pá". Além disso, os dedos dos pés também podem ser anormalmente curtos e os dedões dos pés podem ser dobrados para fora do corpo (posição em valgo). Malformações esqueléticas podem incluir joelhos que são dobrados para trás (genu recurvitum) e aumento anormal das estruturas cartilaginosas que circundam a porção superior da medula espinhal (arcos neurais posteriores das vértebras cervicais). Além disso, indivíduos afetados podem desenvolver tecido espessado nas palmas das mãos (palmar) e antebraços. Os sintomas podem variar de caso para caso. Leri A pleonosteose é herdada como um traço genético autossômico dominante.

O nanismo acromesomélico, também conhecido como displasia acromossomélica, é uma desordem genética rara caracterizada por baixa estatura e mãos e pés anormalmente curtos (braquidactilia). Certos ossos das mãos (metacarpais), pés (metatarsos) e / ou braços (raio) podem ser anormalmente curtos e / ou malformados. Características faciais características podem incluir um nariz curto “pug” e / ou um anormalmente proeminente da testa (bossagem frontal). Em alguns casos, os indivíduos afetados podem apresentar curvatura da coluna vertebral (cifose) de frente para trás. O nanismo Acromesomelic é pensado para ser herdado como um traço genético autossômico recessivo.

Diagnóstico

A displasia acromicrótica pode ser diagnosticada com base em uma avaliação clínica completa, achados físicos característicos (por exemplo, mãos anormalmente curtas), um histórico detalhado do paciente e uma variedade de testes especializados, como técnicas avançadas de imagem. As radiografias podem revelar anormalidades características dos ossos das mãos e dos pés (por exemplo, falanges largas anormalmente curtas, metacarpos e metatarsos; coníolos epifisários das falanges nos dedos dos pés; apontamentos dos quatro últimos metacarpos; e a presença de anormalidades entalhe no lado radial do segundo lado metacarpo e ulnar do 5º metacarpo). A remoção e estudo de células de cartilagem (biópsia) sob um microscópio pode revelar anormalidades distintas que afetam a cartilagem de crescimento. Essas anormalidades podem incluir a desorganização da porção "crescente" de certos ossos, especialmente organização anormal de células que formam cartilagem (condrócitos) e de uma substância proteica (colágeno) que forma fibras dentro dos ligamentos, tendões e tecido conjuntivo. Além disso, um número anormalmente alto de tais células pode demonstrar degeneração.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento da Displasia Acromicric é direcionado para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Os pediatras, especialistas que diagnosticam e tratam anomalias esqueléticas (ortopedistas), fisioterapeutas e / ou outros profissionais de saúde podem precisar planejar sistematicamente e de forma abrangente o tratamento de uma criança afetada.

O aconselhamento genético será benéfico para os indivíduos afetados e suas famílias. Outro tratamento para esse distúrbio é sintomático e de suporte.

Terapias investigacionais

Esta entrada de doença é baseada em informações médicas disponíveis até agosto de 2007. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter todas as entradas no Banco de Dados de Doenças Raras totalmente atualizadas e precisas. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atualizadas sobre este transtorno.


Informações adicionais

Esclarecimentos: as informações contidas na página são destinadas apenas para fins educacionais e informativos e não são um substituto para aconselhamento, diagnóstico ou tratamento por um médico licenciado. Não se destina a cobrir todas as precauções possíveis, interações medicamentosas, circunstâncias ou efeitos adversos. Você deve procurar atendimento médico para qualquer problema de saúde e sempre consultar seu médico.

Crédito: rarediseases.org.
Link para o site aqui.

Nota: toda a autoria da matéria pertence a rarediseases.org. Foi colocado no site 100% da matéria. De qualquer forma, poderá ler também a matéria completa do autor conforme publicada no site rarediseases.org aqui. No rarediseases.org a matéria está em inglês, mas, você pode traduzir a página para o português.