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Displasia acromesomélica - Tudo sobre essa doença

Displasia acromesomélica - Tudo sobre essa doença

05 de agosto de 2019

Sinônimos de displasia acromesomélica

Nanismo acromesomélico.

Subdivisões da displasia acromesomélica

Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux.

Displasia acromesomélica, tipo Osebold-Remondini.

Displasia acromesomélica com anomalias genitais.

Hipoplasia fibular e braquidactilia complexa (Síndrome de Du Pan).

Displasia do mergulhão (incluindo o tipo Hunter-Thompson).

Discussão geral

A displasia acromossomélica é uma desordem óssea progressiva extremamente rara, hereditária, que resulta em uma forma particular de baixa estatura conhecida como nanismo de membros curtos. O distúrbio é caracterizado por acromelia e mesomelia. Mesomelia descreve o encurtamento dos ossos dos antebraços e da parte inferior das pernas em relação às partes superiores desses membros. Acromelia é o encurtamento dos ossos das mãos e pés. Assim, a baixa estatura dos indivíduos afetados é o resultado de antebraços anormalmente curtos e encurtamento anormal dos ossos da parte inferior das pernas. As mãos, dedos, pés e dedos muito curtos são característicos. Esses achados são evidentes nos primeiros anos de vida.

Sinais e sintomas

A displasia acromossomélica (DMRI) é caracterizada pela inibição do crescimento de certos ossos longos (ou seja, ossos dos antebraços e da parte inferior das pernas). Como resultado, os indivíduos afetados apresentam antebraços e pernas inferiores incomuns e baixa estatura (nanismo de membros curtos). Essas descobertas geralmente se tornam aparentes durante os primeiros anos de vida. O desenvolvimento anormal da cartilagem e do osso também afeta outros ossos, particularmente os das mãos e dos pés (ou seja, metacarpos, falanges, metatarsos).

Os bebês com displasia acromesomélica geralmente têm um peso normal ao nascer. Na maioria dos casos, além de ter mãos e pés incomumente curtos e largos, os bebês afetados geralmente apresentam anormalidades faciais características que são aparentes no nascimento. Tais características podem incluir uma cabeça relativamente aumentada (macrocefalia), testa excepcionalmente proeminente (protuberância frontal) e parte posterior pronunciada da cabeça (proeminência occipital); uma face intermediária levemente achatada; e / ou nariz anormalmente pequeno.

Durante os primeiros anos de vida, como os antebraços, as pernas, as mãos e os pés não crescem proporcionalmente com o resto do corpo, a estatura baixa (nanismo de membros curtos) começa a se tornar aparente. Devido ao desenvolvimento anormal e à fusão prematura (ossificação) das porções de crescimento e dos eixos dos ossos longos do braço, os ossos na face externa e no lado do polegar do antebraço (ulna e rádio, respectivamente) podem ser marcadamente encurtados (hipoplásica) e anormalmente curvada. Além disso, a porção final do rádio (que normalmente se encontra com o osso do braço [úmero] para fazer parte da articulação do cotovelo) pode ser total ou parcialmente deslocada (subluxação). Isso é conhecido como deformidade de Madelung. Como resultado, os indivíduos afetados podem ser incapazes de estender completamente os braços, girar os braços de modo que as palmas das mãos fiquem voltadas para baixo (pronação), ou gire os braços para que as palmas das mãos fiquem voltadas para cima (supinação). Alguns indivíduos afetados também podem apresentar degeneração progressiva, rigidez, sensibilidade e dor nos cotovelos (osteoartrite).

As mãos e os pés parecem anormalmente curtos e largos no nascimento. Como as anormalidades do desenvolvimento da cartilagem e do osso nas mãos e nos pés também são progressivas, os ossos dentro dos dedos das mãos e dos pés (falanges), assim como no corpo das mãos (metacarpos) e pés (metatarsos), tornam-se cada vez mais curtos e mais amplo nos primeiros anos de vida. Durante o segundo ano de vida, as extremidades em crescimento desses ossos (epífises) podem começar a aparecer em forma anormal, como um cone ou um quadrado, e podem se fundir prematuramente. Assim, os dedos das mãos e pés parecem curtos e curtos (braquidactilia); as mãos e os pés podem parecer incomumente curtos, largos e quadrados; e os pés podem parecer anormalmente planos. Em muitos indivíduos, os dedos grandes podem parecer relativamente grandes em comparação com os outros dedos dos pés. Além do que, além do mais, as unhas das mãos e dos pés também podem parecer anormalmente curtas e largas, embora sejam normais. Na primeira infância, pele extra solta (redundante) pode se desenvolver sobre os dedos.

Durante a primeira infância, os indivíduos com DMRI também podem começar a demonstrar anormalidades nos ossos da coluna vertebral (vértebras) e sentir curvatura anormal progressiva da coluna vertebral. As crianças afetadas podem demonstrar uma curvatura incomum da porção central da coluna (baixa cifose torácica) e / ou curvatura interna anormalmente exagerada da parte inferior da coluna (hiperlordose lombar).

Em casos raros, anormalidades adicionais podem estar presentes. Por exemplo, alguns indivíduos com experiência de DMRI atrasaram a puberdade e, em alguns casos relatados, crianças afetadas demonstraram turvação da córnea.

Causas

Acredita-se que existam cinco tipos de displasia acromesomélica. Cada um é extremamente raro, e cada um é herdado como um traço genético autossômico recessivo, exceto pelo tipo AMD Osebold-Remondini, que parece ser autossômico dominante. O tipo Maroteaux foi rastreado até o cromossomo 9 no locus do mapa gênico 9p13-12. A displasia do mergulhão (incluindo o tipo AMD Hunter-Thompson) e a síndrome de Du Pan foram todas mapeadas no cromossoma 20 no locus do mapa do gene 20q11.2. A displasia acromesomélica com anomalias genitais mapeia para 4q23-24. Osebold-Remondini ainda não foi mapeado geneticamente.

Estudos genéticos indicam que a mudança (mutação) no cromossomo 9p13-12 (tipo AMD Maroteaux) está em um gene que codifica uma proteína que afeta o desenvolvimento ósseo, o receptor do peptídeo natriurético B (NPR-B). Este é um receptor (uma proteína que se liga a outra proteína) para um hormônio chamado peptídeo natriurético do tipo C, um hormônio que é muito importante para o crescimento ósseo. O gene localizado no cromossomo 20q11.2 (displasia de Grebe) codifica uma proteína conhecida como fator de crescimento e desenvolvimento-5 (GDF5, previamente denominada proteína morfogenética derivada de cartilagem-1, CDMP1). O gene localizado no cromossomo 4q23-24 (AMD com anomalias genitais) codifica uma proteína conhecida como receptor proteico morfogenético ósseo, tipo 1B (BMPR1B). Este é um receptor para GDF5.

Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, carregam a informação genética para cada indivíduo. As células do corpo humano normalmente possuem 46 cromossomos. Pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são designados como X e Y. Os machos têm um cromossomo X e um Y e as fêmeas têm dois cromossomos X. Cada cromossomo tem um braço curto designado "p" e um braço longo designado "q". Os cromossomos são subdivididos em várias bandas numeradas. Por exemplo, "cromossomo 9p13-12" refere-se a uma região no braço curto do cromossomo 9 entre as bandas 13 e 12. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossomo.

As doenças genéticas são determinadas pela combinação de genes para um traço particular que está nos cromossomos recebidos do pai e da mãe.

Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias de um gene anormal para o mesmo traço, um de cada pai. Se um indivíduo receber um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco para dois pais portadores de passar o gene defeituoso e ter uma criança afetada é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para esse traço específico é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Todos os indivíduos carregam 4-5 genes anormais. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior do que os pais não aparentados de portar o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com um distúrbio genético recessivo.

Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para causar uma doença específica. O gene anormal pode ser herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (mudança genética) no indivíduo afetado. O risco de passar o gene anormal dos pais afetados para os descendentes é de 50% para cada gravidez. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Populações afetadas

Em 2005, havia cerca de 10 indivíduos afetados da ADM tipo Hunter-Thompson e cerca de 40 a 50 pacientes da DMRI do tipo Maroteaux relatados na literatura médica. O número de casos de ADM do tipo Grebe não é conhecido, mas acredita-se que esse tipo seja quase inteiramente limitado a pessoas que vivem no Brasil.

Transtornos relacionados

Acondroplasia é o distúrbio mais comum do nanismo de membros curtos. Indivíduos afetados têm braços e pernas muito curtos, enquanto o tronco tem tamanho quase normal. Durante o desenvolvimento fetal e a infância, a cartilagem normalmente se desenvolve em ossos, exceto em alguns locais, como o nariz e as orelhas. Em indivíduos com acondroplasia, algo dá errado durante esse processo, especialmente nos ossos longos (como os da parte superior dos braços e coxas). A taxa na qual as células da cartilagem nas placas de crescimento dos ossos longos se transformam em osso é lenta, levando a ossos curtos e altura reduzida. Esta síndrome é causada por mutações específicas no receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos ( FGFR3) gene. A acondroplasia difere da DMRI em que os ossos superiores dos braços e pernas (úmero e fêmur) são os mais afetados na acondroplasia, enquanto os ossos inferiores (rádio e ulna no braço, tíbia e fíbula da perna) e mãos e os pés que são os mais afetados na AMD.

A acrodisostose é um distúrbio extremamente raro, caracterizado por ossos e mãos anormalmente curtos e mal formados (disostose periférica), dedos e dedos anormalmente curtos (braquidactilia), malformação e encurtamento dos ossos do antebraço (rádio e ulna) e retardo progressivo do crescimento, resultando em nanismo de membros curtos. À medida que as crianças com o distúrbio envelhecem, elas podem sofrer progressivamente movimentos limitados e limitados das mãos, pés e / ou cotovelos, bem como dor e inchaço em várias articulações (artrite) do corpo. Os indivíduos afetados também exibem malformações características da cabeça e área facial (craniofacial) incluindo um nariz “pug” anormalmente plano, subdesenvolvido (hipoplástico), um osso maxilar subdesenvolvido (hipoplasia maxilar), olhos muito espaçados (hipertelorismo ocular), e / ou dobras extras de pele que podem cobrir parcialmente os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas). A deficiência intelectual também pode estar presente. Na maioria dos casos, Acrodysostosis é pensado para ocorrer aleatoriamente, por razões desconhecidas (esporádica).

A displasia acromicríca é outra desordem hereditária extremamente rara, caracterizada por mãos e pés anormalmente curtos, retardo de crescimento e atraso na maturação óssea, levando ao nanismo de membros curtos e anormalidades faciais leves. As malformações craniofaciais podem incluir uma abertura anormalmente estreita entre as pálpebras superiores e inferiores (fissuras palpebrais) e um nariz curto com narinas voltadas para cima (antevertidas). Na maioria dos casos, a displasia acromicric parece ocorrer aleatoriamente, por razões desconhecidas (esporadicamente). No entanto, a herança autossômica dominante não foi descartada.

Existem várias síndromes de encurtamento isolado dos ossos nas mãos e pés, conhecido como braquidactilia. Duas dessas síndromes, braquidactilia tipo A2 e C, também são causadas por mutações no gene GDF5.

A baixa estatura pode ser a expressão normal do potencial genético, caso em que a taxa de crescimento é normal, ou pode ser o resultado de uma condição que causa falha no crescimento com uma taxa de crescimento abaixo do normal. Falha de crescimento é o termo que descreve uma taxa de crescimento abaixo da velocidade de crescimento apropriada para a idade.

Uma criança é considerada curta se tiver uma altura abaixo do quinto percentil; alternativamente, alguns definem baixa estatura como altura inferior a 2 desvios padrão abaixo da média, que é próxima do terceiro percentil. Assim, 3-5% de todas as crianças são consideradas curtas. Muitas dessas crianças realmente têm velocidade de crescimento normal. Estas crianças curtas incluem aquelas com baixa estatura familiar ou atraso constitucional no crescimento e maturação. Para manter o mesmo percentil de altura no gráfico de crescimento, a velocidade de crescimento deve estar pelo menos no 25º percentil. Ao considerar todas as crianças com baixa estatura, apenas algumas realmente têm um diagnóstico específico tratável, como deficiência de hormônio de crescimento ou hipotireoidismo. A maioria dessas crianças é de baixa velocidade de crescimento.

Diagnóstico

Na maioria dos pacientes, a displasia acromesomélica é diagnosticada nos primeiros anos de vida com base em uma avaliação clínica completa, histórico detalhado do paciente, identificação de achados característicos e técnicas avançadas de imagem. Embora as mãos e os pés possam parecer incomumente curtos e largos no nascimento, as anormalidades progressivas associadas ao distúrbio (por exemplo, encurtamento anormal dos ossos dos antebraços e da parte inferior das pernas e baixa estatura, maior encurtamento e alargamento dos ossos das mãos e pés, anormalidades vertebrais, cotovelo limitado e extensão do braço, etc.) geralmente não se tornam aparentes até o final da infância ou início da infância.

Os estudos especializados em radiografias podem confirmar o desenvolvimento anormal e a fusão prematura das regiões em que as hastes (diáfises) de certos ossos longos (ou seja, ossos dos braços e pernas) atendem às suas extremidades em crescimento (epífises). Além disso, eles podem revelar uma fusão anormal das extremidades em crescimento dos ossos nos dedos das mãos e dos pés, mãos e pés (ou seja, falanges, metacarpos, metatarsos). Esses estudos também podem confirmar a presença e / ou extensão das anormalidades ósseas resultantes (por exemplo, ulna e rádio curtas, arqueadas, cabeça radial deslocada ou subluxada, falanges curtas e mal formadas, etc.), bem como outras anormalidades esqueléticas que podem estar associadas a acromesomélicos, displasia (por exemplo, anomalias vertebrais e resultante cifose torácica baixa e / ou hiperlordose lombar; ilia hipoplástica; etc.).

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento da displasia acromesomélica é direcionado para os sintomas específicos e características físicas que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Os pediatras, especialistas que avaliam e tratam anormalidades esqueléticas (ortopedistas), fisioterapeutas e / ou outros profissionais de saúde podem precisar planejar sistematicamente e de forma abrangente o tratamento de uma criança afetada.

Terapias específicas para o tratamento da displasia acromesomélica são sintomáticas e de suporte. A curvatura anormal da coluna vertebral (ou seja, baixa cifose torácica e / ou hiperlordose lombar) pode ser tratada com uma combinação de exercícios e fisioterapia, outras técnicas de suporte, aparelhos ortodônticos, gessos e / ou, em casos graves, cirurgia corretiva. Fisioterapia, outras técnicas de apoio e / ou cirurgia ortopédica podem ajudar a corrigir certos achados específicos associados à displasia acromesomélica.

A intervenção precoce é importante para garantir que as crianças com displasia acromesomélica atinjam seu potencial. Serviços especiais que podem ser benéficos para as crianças afetadas podem incluir apoio social e outros serviços médicos, sociais e / ou profissionais.

Aconselhamento genético é recomendado para indivíduos afetados e suas famílias. Outro tratamento para esse distúrbio é sintomático e de suporte.

Terapias investigacionais

O hormônio de crescimento humano recombinante (rhGH) tem sido usado em um número muito pequeno de pacientes com DMRI e nenhum apresentou melhora na velocidade de crescimento. Portanto, a rhGH não é recomendada para o tratamento desses transtornos.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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