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Deficiência de arginase-1 - Tudo sobre essa doença

Deficiência de arginase-1 - Tudo sobre essa doença

20 de setembro de 2019

Sinônimos de deficiência de arginase-1

Hiperargininemia.

Deficiência de arginase.

Discussão geral

Sumário

A deficiência de arginase-1 é um distúrbio hereditário raro caracterizado pela falta total ou parcial da enzima arginase no fígado e nos glóbulos vermelhos. A arginase é uma das seis enzimas que desempenham um papel na degradação e remoção do nitrogênio do organismo, um processo conhecido como ciclo da uréia. A falta da enzima arginase resulta em acúmulo excessivo de nitrogênio, na forma de amônia (hiperamonemia), no sangue e arginina (hiperarginemia) no sangue e no líquido cefalorraquidiano. Crianças não tratadas podem apresentar convulsões, espasticidade, baixa estatura e deficiência intelectual. Agora, a maioria dos bebês afetados é identificada ao nascimento através da triagem neonatal. A deficiência de arginase-1 é herdada como um distúrbio genético autossômico recessivo.

Introdução

Os distúrbios do ciclo da uréia são um grupo de distúrbios raros que afetam o ciclo da uréia, uma série de processos bioquímicos nos quais o nitrogênio é convertido em uréia e removido do corpo pela urina. O nitrogênio é um produto residual do metabolismo de proteínas. O fracasso em quebrar o nitrogênio resulta no acúmulo anormal de nitrogênio, na forma de amônia, no sangue. Na deficiência de arginase-1, o acúmulo de arginina no organismo e não o excesso de amônia é a anormalidade bioquímica e patológica predominante.

Sinais e sintomas

Os sintomas associados à deficiência de arginase-1 diferem daqueles associados a outros distúrbios do ciclo da uréia. A maioria dos bebês com deficiência de arginase-1 não apresenta sintomas durante os primeiros meses a um ano de vida. Lactentes com deficiência de arginase-1 raramente apresentam hiperamonemia grave ou coma hiperammonêmico, característicos de outros distúrbios do ciclo da uréia.

As crianças afetadas podem sofrer um atraso no crescimento entre um e três anos e podem andar na ponta dos pés e desenvolver rigidez progressiva e falta de controle dos movimentos voluntários das pernas (diplegia espástica). O desenvolvimento cognitivo diminui ou para e, se não for tratada, as crianças desenvolvem espasticidade severa, incapacidade de caminhar, perda de controle do intestino e bexiga e deficiência intelectual grave.

Quase todas as crianças afetadas têm deficiência de crescimento e muitas também sofrem convulsões.

Causas

A deficiência de arginase-1 é herdada como um distúrbio genético autossômico recessivo e é causada por mutações no gene ARG1. Mutações no gene ARG1 resultam na produção de uma enzima arginase anormal.

Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias de um gene anormal para a mesma característica, uma de cada progenitor. Se um indivíduo herda um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco de dois pais portadores passarem o gene alterado e terem um filho afetado é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior do que os pais não relacionados de portar o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com um distúrbio genético recessivo.

Populações afetadas

Estima-se que a deficiência de arginase-1 ocorra em aproximadamente 1 em 300.000-1.000.000 nascimentos.

A deficiência de arginase-1 está entre as menos comuns de todas as desordens do ciclo da uréia. A frequência estimada de distúrbios do ciclo da uréia coletivamente é de uma em 30.000. No entanto, como os distúrbios do ciclo da uréia, como a deficiência de arginase-1, muitas vezes passam despercebidos, esses distúrbios são subdiagnosticados, dificultando a determinação da frequência real dos distúrbios do ciclo da uréia na população em geral. É provável que isso mude agora que a deficiência de arginase-1 pode ser diagnosticada pela triagem neonatal.

Distúrbios relacionados

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos da deficiência de arginase-1. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

Os distúrbios do ciclo da uréia são um grupo de distúrbios raros que afetam o ciclo da uréia, uma série de processos bioquímicos nos quais o nitrogênio é convertido em uréia e removido do corpo pela urina. O nitrogênio é um produto residual do metabolismo de proteínas. Os sintomas de todos os distúrbios do ciclo da uréia variam em gravidade e resultam do acúmulo excessivo de amônia no sangue e nos tecidos do corpo (hiperamonemia). Os sintomas comuns incluem falta de apetite, vômito, sonolência, convulsões e / ou coma. O fígado pode estar anormalmente aumentado (hepatomegalia). Em alguns pacientes, podem resultar complicações com risco de vida. Além da deficiência de arginase-1, os outros distúrbios do ciclo da ureia são: deficiência de carbamil fosfato sintetase (CPS); deficiência de argininosuccinato sintetase (citrulinemia); deficiência de argininosuccinato-liase (ASL); deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC); e deficiência de N-acetilglutamato sintetase (NAGS).

A paralisia cerebral é um distúrbio do movimento neurológico caracterizado por falta de controle muscular e capacidade comprometida de coordenar o movimento (ataxia). Esse distúrbio geralmente é resultado de lesão no cérebro durante o desenvolvimento inicial do útero ou no nascimento. A paralisia cerebral não é uma doença progressiva. Uma criança com paralisia cerebral pode sofrer atrasos no desenvolvimento durante o primeiro ou o segundo ano de vida. À medida que a criança afetada cresce, podem surgir sintomas adicionais, incluindo baba, comprometimento da fala, dificuldade em manter o controle da bexiga e / ou intestino, convulsões convulsivas, tremores nas mãos e / ou dificuldade em coordenar o movimento voluntário. A paralisia cerebral espástica é caracterizada por contrações involuntárias dos músculos dos braços e pernas e uma marcha desajeitada em "tesoura". Esses movimentos musculares podem ser acompanhados de caretas faciais e / ou movimentos anormais da língua.

A síndrome de Reye é uma doença rara na infância caracterizada por insuficiência hepática, função cerebral anormal (encefalopatia), níveis anormalmente baixos de glicose (hipoglicemia) e altos níveis de amônia no sangue. Este distúrbio geralmente segue uma infecção viral. Pode ser desencadeada pelo uso de aspirina em crianças em recuperação de catapora ou gripe.

Diagnóstico

Agora, a maioria dos bebês afetados é identificada ao nascimento através da triagem neonatal. A atividade da enzima arginase geralmente não é detectável nos glóbulos vermelhos dos indivíduos afetados. Teste genético molecular está disponível para confirmar o diagnóstico. Se duas mutações não forem encontradas, o teste enzimático dos glóbulos vermelhos é usado para confirmar o diagnóstico.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento deve ser coordenado por um especialista metabólico e é baseado na redução da concentração plasmática de amônia e arginina, impedindo a formação de excesso de amônia e reduzindo a quantidade de nitrogênio na dieta.

A redução da concentração de amônia no plasma é realizada por diálise e vários métodos diferentes estão disponíveis. Isso deve ser usado apenas quando os níveis altos estão produzindo sintomas graves.

As drogas eliminadoras de nitrogênio, fenilacetato de sódio e benzoato de sódio, fornecem uma via alternativa para remover o excesso de nitrogênio. Formas intravenosas e orais desses medicamentos estão disponíveis (Ammonul). O fenilbutirato (bufenil) tem um odor menos ofensivo do que os outros medicamentos, mas está disponível apenas como terapia oral. Ravicti é uma forma de fenilbutirato menos irritante para a via gastrointestinal e mais fácil de tomar.

Restrições alimentares em indivíduos com deficiência de arginase-1 visam limitar a quantidade de arginina e proteína ingerida. Crianças com deficiência de arginase-1 são submetidas a uma dieta restrita à arginina e com poucas proteínas, suplementada por aminoácidos essenciais.

As crises são tratadas com fenobarbital ou carbamazepina. O ácido valpróico deve ser evitado, pois pode aumentar os níveis de amônia no sangue.

Os indivíduos afetados devem receber exames de sangue periódicos para determinar os níveis de amônia e arginina no sangue e para garantir que a função hepática não seja prejudicada. Níveis excessivos de amônia ou arginina devem ser prontamente tratados.

O aconselhamento genético é recomendado para indivíduos afetados e suas famílias.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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