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Deficiência de ACTH - Tudo sobre essa doença rara

Deficiência de ACTH - Tudo sobre essa doença rara

05 de agosto de 2019

Sinônimos de deficiência de ACTH

Deficiência hormonal adrenocorticotrópica, isolada.

Discussão geral

A deficiência de ACTH surge como resultado da produção diminuída ou ausente do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) pela glândula pituitária. Um declínio na concentração de ACTH no sangue leva a uma redução na secreção de hormônios adrenais, resultando em insuficiência adrenal (hipoadrenalismo). A insuficiência adrenal leva à perda de peso, falta de apetite (anorexia), fraqueza, náusea, vômito e pressão arterial baixa (hipotensão). Como esses sintomas são tão gerais, o diagnóstico às vezes é atrasado ou totalmente perdido. Por essa razão, alguns médicos acreditam que o distúrbio é mais comum do que se pensava anteriormente.

Sinais e sintomas

A deficiência de ACTH pode ser congênita ou adquirida, e suas manifestações são clinicamente indistinguíveis daquelas de deficiência de glicocorticóides. Os sintomas incluem perda de peso, falta de apetite (anorexia), fraqueza muscular, náuseas e vômitos e pressão arterial baixa (hipotensão). Níveis baixos de açúcar no sangue e hiponatremia dilucional (níveis baixos de sódio no sangue) podem ocorrer; no entanto, os níveis de potássio no sangue são tipicamente normais, uma vez que os pacientes afetados são deficientes em glicocorticóides e não em mineralocorticóides devido ao seu sistema renina-angiotensina-aldosterona. O hormônio hipofisário ACTH pode ser indetectável em exames de sangue, e o nível do hormônio adrenal cortisol é anormalmente baixo. Concentrações de 17-hidroxicorticosteróides e 17-cetosteróides, produzidos a partir do córtex adrenal, também são anormalmente baixos na urina.

Embora os machos com esse distúrbio geralmente tenham um padrão de cabelo normal, as fêmeas podem ter muito pouco pêlos pubianos e nas axilas (axilares). Em contraste com a doença de Addison, a pigmentação da pele geralmente permanece normal. Os sintomas emocionais podem variar de depressão a psicose.

Causas

A (s) causa (s) exata (s) da deficiência de ACTH permanecem desconhecidas. Um defeito no hipotálamo do cérebro ou na glândula pituitária pode causar a deficiência. Além disso, há uma forma congênita (presente no nascimento) de deficiência de ACTH que foi rastreada para mutações do gene T-box 19 ( TBX19 ) (também referido como TPIT) no braço longo do cromossomo 1 (1q23-q24). e o gene do hormônio liberador de corticotropina ( CRH ) no braço longo do cromossomo oito (8q13). O padrão de herança é considerado autossômico recessivo.

Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, carregam a informação genética para cada indivíduo. As células do corpo humano normalmente possuem 46 cromossomos. Pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são designados como X e Y. Os machos têm um cromossomo X e um Y e as fêmeas têm dois cromossomos X. Cada cromossomo tem um braço curto designado "p" e um braço longo designado "q". Os cromossomos são subdivididos em várias bandas numeradas. Por exemplo, o cromossomo 1q23-q24 refere-se a uma região do braço longo do cromossomo 1 entre as bandas 23 e 24. Similarmente, o cromossomo 8q13 refere-se à banda numerada 13 no braço longo do cromossomo 8. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossomo.

As doenças genéticas são determinadas pela combinação de genes para um traço particular que está nos cromossomos recebidos do pai e da mãe.

Distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para o mesmo traço de cada genitor. Se um indivíduo receber um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas.

O risco para dois pais portadores de passar o gene defeituoso e, portanto, ter uma criança afetada é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para esse traço específico é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Todos os indivíduos carregam 4-5 genes anormais. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior do que os pais não aparentados de portar o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com um distúrbio genético recessivo.

Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para o surgimento da doença. O gene anormal pode ser herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (mudança genética) no indivíduo afetado. O risco de passar o gene anormal dos pais afetados para os descendentes é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.

Populações afetadas

Os sintomas de deficiência de ACTH ocorrem mais frequentemente em adultos, mas o distúrbio também pode ser diagnosticado na infância. O distúrbio afeta homens e mulheres em igual número.

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da deficiência de ACTH. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de distúrbios resultantes da síntese defeituosa dos hormônios corticosteroides da glândula adrenal. A glândula adrenal fica aumentada. Em certas formas de HAC, a glândula supra-renal produz quantidades excessivas de hormônios sexuais “masculinos” (“pré-andrógenos”) em homens e mulheres. Os órgãos genitais externos de algumas mulheres com esse distúrbio tornam-se masculinizados em vários graus. A falta de glicocorticóides, especialmente o cortisol, causa vários problemas metabólicos. A falta de mineralocorticoides, principalmente aldosterona, causa desequilíbrios de sal e água, que podem ser fatais.

A doença de Addison (insuficiência adrenal primária) geralmente se desenvolve mais tarde na vida. Caracteriza-se pela função adrenocortical crônica diminuída. As deficiências resultantes de glicocorticóides e mineralocorticoides causam fraqueza, baixa resistência ao estresse fisiológico, anormalidades metabólicas e insuficiência circulatória. Muitos pacientes de Addison têm níveis suficientes desses corticosteróides para permitir o funcionamento adequado em circunstâncias normais. Mesmo estresse fisiológico leve, no entanto, pode precipitar uma crise Addisoniana consistindo de colapso circulatório e, se não tratada, morte. Com a substituição dos hormônios supra-renais essenciais, os pacientes de Addison podem levar uma vida normal. 

Insuficiência adrenal secundária resulta de produção insuficiente ou liberação do hormônio hipofisário ACTH. Pode ser causada por terapia prolongada com corticosteróides. A produção de ACTH não volta ao normal por vários meses após a conclusão da terapia. Os tumores do sistema nervoso central que afetam a glândula pituitária, a doença granulomatosa e a morte (necrose) da glândula pituitária após uma gravidez (síndrome de Sheehan) também podem causar insuficiência adrenal secundária.

Diagnóstico

Quando há suspeita de deficiência de ACTH, são colhidas amostras de sangue para análise, especialmente do nível de cortisol no sangue. O cortisol é o nome de um dos hormônios produzidos pela porção externa (córtex) das glândulas supra-renais. Se a concentração de cortisol é baixa, isso normalmente indica uma baixa concentração de ACTH. Na ocasião, um teste de estimulação com ACTH pode ser administrado.

Terapias padrão

Tratamento

A terapia de reposição hormonal com cortisol é o tratamento de escolha para esse transtorno. Com essa terapia, os pacientes podem levar uma vida normal.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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