Defeitos do septo atrial - Tudo sobre

Defeitos do septo atrial - Tudo sobre

Defeitos do septo atrial

22 de novembro de 2019

Subdivisões dos defeitos do septo atrial

Defeito máximo de óstio (defeitos da almofada endocárdica incluídos).

Defeito de ostium secundum.

Sinus venosus.

Discussão geral

Os defeitos do septo atrial (DSA) são um grupo de distúrbios raros do coração que estão presentes no nascimento (congênitos) e envolvem um orifício na parede (septo) que separa as duas câmaras superiores (átrios) do coração.

Normalmente, o coração tem quatro câmaras: duas câmaras superiores conhecidas como átrios que são separadas uma da outra por uma partição fibrosa conhecida como septo atrial e duas câmaras inferiores conhecidas como ventrículos que são separadas uma da outra pelo septo ventricular. As válvulas conectam os átrios (esquerdo e direito) aos seus respectivos ventrículos. Uma pequena abertura entre os dois átrios (forame oval) está presente ao nascimento. Logo após o nascimento, o septo atrial cresce gradualmente e sela essa abertura. Em lactentes com defeitos do septo atrial, o septo atrial pode não fechar adequadamente ou pode ter um mau funcionamento durante o desenvolvimento fetal. Nesses distúrbios, a abertura (chamada forame oval patente) entre os átrios persiste muito depois de ser fechada, resultando em um aumento da carga de trabalho no lado direito do coração e no fluxo sanguíneo excessivo para os pulmões.

Inicialmente, os sintomas associados aos defeitos do septo atrial podem estar ausentes ou tão leves que podem passar despercebidos. Frequentemente esse distúrbio não é reconhecido até a idade escolar ou até a idade adulta. Em adultos com defeitos do septo atrial não detectados, podem ocorrer vários problemas respiratórios e / ou insuficiência cardíaca.

Várias formas de defeitos do septo atrial são reconhecidas. Eles são classificados de acordo com sua localização no septo. O termo primum refere-se a defeitos que estão na parte inferior do septo. O termo secundum refere-se a defeitos localizados no meio do septo, e o termo sinus venosus refere-se a defeitos na parte superior do septo.

Sinais e sintomas

O defeito do septo atrial do óstio secundário é a forma mais comum desse grupo de defeitos cardíacos. A porção média do septo atrial na região do forame oval não fecha durante o desenvolvimento fetal. O tamanho da abertura pode variar, juntamente com a gravidade dos sintomas.

O defeito do septo atrial do óstio primário é menos comum. A parte inferior do septo atrial não se desenvolve normalmente, deixando uma abertura entre os átrios. Frequentemente, as válvulas que separam os átrios de seus respectivos ventrículos (tricúspide e mitral) também estão malformadas, e o septo que divide os ventrículos também pode estar deficiente ou mal formado (defeito septal atrioventricular). Outro defeito pode ter ocorrido durante o desenvolvimento embrionário no tecido que forma o septo que divide o coração em átrios e ventrículos (defeito da almofada endocárdica).

O seio venoso, a forma menos comum de defeito do septo atrial, ocorre quando há uma abertura na porção superior do septo atrial. Esse defeito é frequentemente associado a malformações da veia que levam dos pulmões ao coração (veia pulmonar direita). Uma das principais veias do corpo que retorna sangue ao coração (veia cava superior) também pode estar malformada.

A maioria das crianças com defeitos do septo atrial não apresenta sintomas. Alguns indivíduos afetados podem ser anormalmente magros e apresentar atrasos leves no crescimento, além de uma maior suscetibilidade a infecções respiratórias. Outras crianças muito gravemente afetadas, especialmente aquelas com defeitos de ostium primum, podem sentir falta de ar, fadiga fácil com o exercício e / ou batimentos cardíacos irregulares (arritmias).

Um sopro cardíaco é o sinal mais comum e geralmente o único sinal de TEA em crianças. Também pode haver uma alteração nos sons do coração que representa o fechamento das válvulas do coração.

Por volta dos 40 anos de idade, as pessoas com defeitos do septo atrial podem apresentar sintomas relacionados ao aumento da pressão nos vasos sanguíneos dos pulmões (hipertensão pulmonar). O aumento da pressão nesses vasos faz com que o sangue seja impulsionado ou "desviado" através da abertura anormal no coração. Os sintomas podem incluir uma descoloração azulada da pele (cianose), pancadas nas pontas dos dedos, intolerância ao exercício e / ou um aumento anormal no número de glóbulos vermelhos circulantes (policitemia). Abscessos também podem se desenvolver no cérebro. Outros sintomas podem incluir inchaço dos braços e pernas e / ou dificuldade em respirar.

Casos graves de defeitos do septo atrial podem levar a complicações com risco de vida, como dor no peito, batimentos cardíacos irregulares (arritmias), aumento anormal do coração, uma "vibração" do coração (fibrilação atrial) e / ou insuficiência cardíaca. Mulheres com defeitos do septo atrial que engravidam podem estar em risco de episódios de formação de coágulos sanguíneos. Esses coágulos podem se desprender das paredes dos vasos sanguíneos e viajar através da circulação sistêmica (embolia).

Causas

A maioria dos casos de defeitos do septo atrial ocorre por conta própria sem motivo aparente (esporadicamente). A natureza exata do defeito no desenvolvimento ou defeitos que podem ocorrer durante o desenvolvimento embrionário (embriogênese) permanece incerta.

Alguns casos de TEA parecem ocorrer em famílias. Nesses casos raros, as duas formas, ostium primum e ostium secundum, parecem ser herdadas como características genéticas autossômicas dominantes. Para complicar ainda mais, a análise genética sugere que existem pelo menos dois distúrbios genéticos diferentes envolvendo ASD, que estão ligados a mutações em um gene chamado NKX2-5.

Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, carregam as informações genéticas de cada indivíduo. As células do corpo humano normalmente têm 46 cromossomos. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são designados X e Y. Os machos têm um cromossomo X e um Y e as fêmeas têm dois cromossomos X. Cada cromossomo possui um braço curto designado "p" e um braço longo designado "q". Os cromossomos são subdivididos em muitas bandas numeradas. Por exemplo, "cromossomo 6p21.3" refere-se à banda 21.3 no braço curto do cromossomo 6. Da mesma forma, "cromossomo 8p23.1-p22" refere-se a uma região entre as bandas 22 e 23.1 no braço curto do cromossomo 8. As bandas numeradas especifique a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossomo.

As doenças genéticas são determinadas pela combinação de genes para uma característica específica presente nos cromossomos recebidos do pai e da mãe.

Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma cópia de um gene anormal é necessária para o aparecimento da doença. O gene anormal pode ser herdado de qualquer dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração genética) no indivíduo afetado. O risco de transmissão do gene anormal do progenitor afetado para a prole é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.

Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica de cada pai. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco de dois pais portadores passarem o gene defeituoso e, portanto, terem um filho afetado é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica em particular é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Todos os indivíduos carregam 4-5 genes anormais. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior do que os pais não relacionados de portar o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com um distúrbio genético recessivo.

Os defeitos do septo atrial também podem ocorrer em associação com uma variedade de outros defeitos cardíacos congênitos ou em recém-nascidos relativamente pequenos ou prematuros. Defeitos de óstio primário ocorrem frequentemente em indivíduos com síndrome de Down ou síndrome de Ellis van-Creveld.

Populações afetadas

Os defeitos do septo atrial são defeitos cardíacos congênitos raros que afetam mais mulheres que homens (2 ou 3: 1). Aproximadamente 1% de todos os bebês nos Estados Unidos nascem com uma forma de cardiopatia congênita. Cerca de 10% desses bebês apresentam defeitos do septo atrial.

Embora os defeitos do septo atrial possam ser diagnosticados durante a infância ou em crianças entre 6 meses e 3 anos, o distúrbio geralmente é diagnosticado após os 40 anos, quando os sintomas aparecem com frequência. Os sintomas podem ser notados mais cedo se os defeitos forem muito graves ou se os indivíduos afetados viverem em altitudes elevadas (por exemplo, nas montanhas). Isto é devido ao ligeiro estreitamento das artérias do coração e pulmões em altitudes mais elevadas.

Defeitos do septo atrial do óstio primário podem ocorrer em indivíduos com síndrome de Down ou em mais de 50% das pessoas com síndrome de Ellis van-Creveld. Esses defeitos também podem ocorrer em associação com uma variedade de outros distúrbios.

Distúrbios relacionados

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos de defeitos do septo atrial. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

O defeito do septo atrioventricular é um defeito cardíaco raro que está presente ao nascimento (congênito) e é caracterizado pelo desenvolvimento inadequado dos septos e válvulas do coração. Bebês com a forma completa do defeito geralmente desenvolvem insuficiência cardíaca congestiva. Fluido excessivo se acumula em outras áreas do corpo, especialmente nos pulmões. Essa congestão pulmonar pode levar a dificuldade em respirar (dispnéia). Outros sintomas podem incluir uma descoloração azulada da pele (cianose), maus hábitos alimentares, respiração anormalmente rápida (taquipnéia) e frequência cardíaca (taquicardia) e / ou transpiração excessiva (hiperidrose). Adultos com comunicação interatrioventricular podem apresentar pressão arterial anormalmente baixa, batimentos cardíacos irregulares e / ou batimentos cardíacos acelerados.

Os defeitos do septo ventricular (cor triloculare biventricularis) são um grupo de defeitos cardíacos congênitos comuns, caracterizados pela ausência de um ventrículo. Os bebês com esses defeitos podem ter 2 átrios e 1 ventrículo grande. Os sintomas dessas condições são semelhantes ao defeito do septo atrioventricular e podem incluir uma taxa de respiração anormalmente rápida (taquipnéia), chiado no peito, batimento cardíaco rápido (taquicardia) e / ou fígado anormalmente aumentado (hepatomegalia). Os defeitos do septo ventricular também podem causar acúmulo excessivo de líquido ao redor do coração, levando à insuficiência cardíaca congestiva.

Cor triatriatum é um defeito cardíaco congênito extremamente raro, caracterizado pela presença de uma câmara extra acima do átrio esquerdo do coração. As veias pulmonares, retornando sangue dos pulmões, drenam para esse "terceiro átrio" extra. Os sintomas do cor triatriatum variam muito e dependem do tamanho da abertura entre as câmaras. Os sintomas podem incluir respiração anormalmente rápida (taquipnéia), chiado no peito, tosse e / ou acúmulo anormal de líquido nos pulmões (congestão pulmonar).

Cor triloculare biatriatum é um defeito cardíaco congênito extremamente raro, caracterizado pela ausência de um ventrículo. Os bebês com esse defeito têm dois átrios e um ventrículo largo. Os sintomas são semelhantes aos do defeito do septo atrial e incluem dificuldades respiratórias (dispnéia), acúmulo excessivo de líquido nos pulmões e ao redor do coração (edema pulmonar) e / ou descoloração azulada da pele e membranas mucosas (cianose). Outros sintomas podem incluir maus hábitos alimentares, respiração anormalmente rápida (taquipnéia) e / ou batimentos cardíacos anormalmente rápidos (taquicardia).

A estenose da válvula mitral é um defeito cardíaco raro que pode estar presente no nascimento (congênito) ou adquirido. É caracterizada pelo estreitamento anormal da abertura do valor mitral. Na forma congênita, os sintomas variam muito e podem incluir tosse, dificuldade em respirar, palpitações cardíacas e / ou infecções respiratórias frequentes. Na estenose adquirida da válvula mitral, os sintomas também podem incluir fraqueza, desconforto abdominal, dor no peito (angina) e / ou perda periódica de consciência.

Os defeitos do septo atrial podem ocorrer em associação com uma variedade de outros distúrbios, incluindo síndrome de Down, síndrome de Ellis van-Creveld, síndrome de Opitz, síndrome de Costello, displasia condroectodérmica, efeitos fetais da rubéola, síndrome de Holt-Oram, síndrome de Hurler e outros.

Diagnóstico

O diagnóstico de defeitos do septo atrial é confirmado por um exame clínico completo e testes especializados que permitem aos médicos avaliar a estrutura e a função do coração. Esses testes podem incluir um estudo de raios-X, eletrocardiograma (ECG), ecocardiograma e cateterismo cardíaco. Os estudos de raios X podem revelar aumento anormal do coração ou malformação de outras estruturas cardíacas. Durante um ecocardiograma, as ondas ultrassônicas são direcionadas ao coração, permitindo que os médicos estudem o movimento e a função do coração. Durante o cateterismo cardíaco, um pequeno tubo oco (cateter) é inserido em uma veia grande e enfiado pelos vasos sanguíneos que levam ao coração. Esse procedimento permite que os médicos determinem a taxa de fluxo sanguíneo no coração, medam a pressão dentro do coração.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento geralmente é cirúrgico com o uso de medicamentos limitados ao período durante o qual o paciente aguarda um procedimento cirúrgico. No caso dos pacientes mais jovens, a "espera vigilante" costuma ser suficiente, pois a abertura fecha enquanto a criança cresce.

Cirúrgico

A cirurgia para fechar a abertura do coração era, até recentemente, a forma de tratamento preferida. A cirurgia de coração aberto foi projetada para costurar as bordas do buraco (suturadas) e fechá-lo.

Em alguns casos, o buraco pode ser remendado e fechado com um enxerto ou adesivo protético. A taxa de sucesso é alta para esses procedimentos cirúrgicos. Para defeitos do septo ostium primum, a cirurgia pode ser realizada para reparar ou substituir as válvulas atrioventriculares. A taxa de sucesso deste procedimento complexo é consideravelmente menor. A cirurgia é idealmente realizada entre as idades de 3 e 6 anos.

Nos últimos anos, foi desenvolvida uma maneira menos traumática de fechar a abertura septal, envolvendo o uso de cateteres nos quais é anexado um dispositivo especial projetado para fechar a abertura (oclusor septal). Um cateter é inserido no coração através da virilha e o cirurgião "enfia" uma armação de arame especial coberta de tecido ao coração. Metade da moldura está posicionada em cada lado esquerdo e direito do átrio septal. O cirurgião então "cunha" o ASD entre as duas partes do oclusor. Nas próximas 6 a 8 semanas, o tecido normal cresce ao redor do dispositivo, formando um adesivo estável e sólido sobre o orifício. O uso de um dispositivo de fechamento de cateter funciona melhor para os defeitos localizados no meio da parede divisória (secundário). Em outros casos, deve haver tecido suficiente para que o fechamento ocorra.

O aconselhamento genético pode ser benéfico para alguns pacientes afetados e suas famílias. Outro tratamento é sintomático e de suporte.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.