Atresia biliar - Tudo sobre essa doença rara

Atresia biliar - Tudo sobre essa doença rara

Atresia biliar

27 de dezembro de 2019

Discussão geral

A atresia biliar é um distúrbio gastrointestinal raro, caracterizado pela destruição ou ausência de todo ou parte do ducto biliar que fica fora do fígado (ducto biliar extra-hepático). O ducto biliar é um tubo que permite a passagem da bile do fígado para a vesícula biliar e, eventualmente, para o intestino delgado. A bile é um líquido secretado pelo fígado que desempenha um papel essencial no transporte de resíduos do fígado e na promoção da absorção de gorduras e vitaminas pelo intestino. Na atresia biliar, a ausência ou destruição dos ductos biliares resulta no acúmulo anormal de bile no fígado. Os bebês afetados têm coloração amarelada da pele e parte branca dos olhos (icterícia) e cicatrizes no fígado (fibrose). Em alguns casos, podem estar presentes anormalidades adicionais, incluindo defeitos cardíacos e malformações intestinais, do baço e dos rins.

Sinais e sintomas

Os sintomas da atresia biliar geralmente aparecem entre duas e seis semanas de idade e incluem uma coloração amarelada da pele e parte branca dos olhos (icterícia), fezes anormalmente pálidas e urina escura. Os bebês também podem ter estômago inchado (distendido) e / ou aumento anormal do fígado (hepatomegalia). Na idade de seis a 10 semanas, também podem surgir sintomas adicionais, incluindo ganho de peso ruim, irritabilidade e / ou aumento da pressão sanguínea nas veias que transportam o sangue do intestino para o fígado (hipertensão portal). Os ductos biliares no interior do fígado (ductos biliares intra-hepáticos) também estão envolvidos. Se não tratada, a atresia biliar pode resultar em cicatrizes permanentes do fígado (cirrose) e, eventualmente, insuficiência hepática (hepática).

Algumas crianças com atresia biliar podem ter anormalidades congênitas adicionais, incluindo malformações do coração (por exemplo, situs inversus, levocardia e defeitos do septo ventricular) e / ou rins. Situs inversus é uma condição na qual os órgãos internos estão do lado oposto ao normal. Levocardia é uma condição na qual o coração está mal posicionado.

Características adicionais podem estar associadas a alguns casos de atresia biliar, incluindo ausência do baço (asplenia), presença de mais de um baço (polisplenia) e / ou outras anormalidades anatômicas.

Causas

A causa exata da atresia biliar é desconhecida, mas vários fatores contribuem para o desenvolvimento do distúrbio, incluindo fatores imunológicos, infecciosos / tóxicos e genéticos. Embora os ductos biliares possam estar normais no nascimento, um ou mais desses fatores iniciam danos epiteliais (independentemente ou com a ajuda de um sistema imunológico ativado) e desencadeiam a produção rápida de tecido fibroso (esclerose), causando uma obstrução dos ductos biliares. Vários vírus, incluindo infecções por citomegalovírus, reovírus tipo 3 e rotavírus, estão sendo estudados como possíveis agentes causadores.

Uma minoria de casos pode ser causada por defeitos durante o desenvolvimento (morfogênese) do fígado e da árvore biliar durante a gravidez. Alguns desses casos podem ser diagnosticados durante a gestação por um ultra-som pré-natal que mostra um cisto no sistema biliar. Atresia biliar não é uma doença herdada; variantes genéticas raras estão sendo relatadas em crianças que também apresentam defeitos não hepáticos (veja acima).

Populações afetadas

A atresia biliar é um distúrbio raro, com uma ligeira frequência aumentada no sexo feminino. Ocorre em aproximadamente 1 em 10.000 a 15.000 nascimentos nos Estados Unidos. Aproximadamente 400 a 600 novos casos de atresia biliar são encontrados nos Estados Unidos a cada ano. Segundo uma estimativa, a prevalência de atresia biliar na Europa é de aproximadamente 1 em 12.000 nascimentos. Atresia biliar é a causa mais comum de doença hepática terminal e transplante de fígado em crianças.

Distúrbios relacionados

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos da atresia biliar. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

Hepatite neonatal (às vezes chamada de colestase neonatal) é um termo usado para descrever um grupo de distúrbios que se apresentam com icterícia devido a inflamação do fígado e / ou lesão da estrutura do ducto biliar no fígado (intra-hepático). Apesar do nome "hepatite", a maioria desses distúrbios não é causada por infecções. Alguns dos distúrbios mais comuns são a síndrome de Alagille, deficiência de proteína alfa-1-antitripsina, fibrose cística, colestase intra-hepática familiar progressiva e defeitos na síntese de ácidos biliares. A causa da hepatite neonatal em alguns bebês permanece desconhecida. Nesses bebês, alguns estudos sugerem uma associação com uma doença infecciosa ou viral. Os sintomas da hepatite neonatal geralmente aparecem durante as primeiras semanas de vida e podem incluir uma descoloração amarela da pele e parte branca dos olhos (icterícia), fígado anormalmente aumentado (hepatomegalia), má alimentação, crescimento lento, coceira na pele, desconforto abdominal, fezes levemente coloridas e / ou urina escura.

A colangite esclerosante primária (PSC) é um distúrbio progressivo raro caracterizado por inflamação, espessamento e formação anormal de tecido fibroso (fibrose) nas passagens que transportam a bile do fígado (ductos biliares). Isso geralmente resulta na diminuição do fluxo biliar do fígado (colestase). Este distúrbio é mais comum em crianças mais velhas e adultos. A forma neonatal da PSC é rara e pode compartilhar características com atresia biliar e hepatite neonatal. A causa não é conhecida, mas a maioria dos casos está associada a defeitos no sistema imunológico. Os sintomas associados ao PSC incluem fadiga e prurido (prurido), seguidos de amarelecimento da pele, membranas mucosas e parte branca dos olhos (icterícia). Além disso, os indivíduos afetados podem ter urina escura, fezes de cor clara, dor abdominal e / ou náusea.

Os seguintes distúrbios podem estar associados à atresia biliar como características secundárias. Eles não são necessários para um diagnóstico diferencial:

Defeitos do septo ventricular (VSDs) são defeitos cardíacos que estão presentes no nascimento (congênitos). O coração normal tem quatro câmaras. As duas câmaras superiores, conhecidas como átrios, são separadas uma da outra por uma partição fibrosa conhecida como septo atrial. As duas câmaras inferiores são conhecidas como ventrículos e são separadas uma da outra pelo septo ventricular. As válvulas conectam os átrios (esquerdo e direito) aos seus respectivos ventrículos. A aorta, o principal vaso de circulação arterial, transporta sangue do ventrículo esquerdo e se afasta do coração. VSDs podem ocorrer em qualquer parte do septo ventricular. O tamanho e a localização do defeito determinam a gravidade dos sintomas. Pequenos defeitos do septo ventricular podem fechar por conta própria (espontaneamente) ou se tornar menos significativos à medida que a criança amadurece e cresce. Defeitos de tamanho moderado podem causar insuficiência cardíaca congestiva, caracterizada por uma taxa de respiração anormalmente rápida (taquipnéia), chiado no peito, batimentos cardíacos invulgarmente rápidos (taquicardia), aumento do fígado (hepatomegalia) e / ou falha no crescimento.

Diagnóstico

O diagnóstico de atresia biliar requer um exame direto dos ductos biliares por cirurgia abdominal (laparotomia) e o exame microscópico do tecido do fígado (biópsia hepática). Durante a cirurgia, o corante de contraste especial é injetado na vesícula biliar e são realizados filmes de raio-x para delinear como o corante preenche os principais ductos biliares (colangiograma intraoperatório). Esses filmes mostram o movimento (ou falta de movimento) do corante através dos ductos biliares e no intestino delgado. O médico / cirurgião é então capaz de avaliar a estrutura dos ductos biliares e determinar o local do bloqueio (proximal ou distal). Os exames de sangue podem demonstrar níveis elevados de enzimas hepáticas, gama-glutamil transpeptidase e bilirrubina e detectar agentes virais; descobriu-se que altos níveis sanguíneos de metaloproteinase-7 da matriz são altamente específicos para atresia biliar. O ultra-som do fígado pode mostrar ausência da vesícula biliar.

Terapias padrão

Tratamento

Não existe cura para a atresia biliar, mas o diagnóstico oportuno e a intervenção cirúrgica melhoram os resultados de curto e longo prazo na maioria dos pacientes. Uma atenção especial às necessidades nutricionais e à dieta é essencial para crianças com esse distúrbio. Suplementos especiais, fórmulas e restrições alimentares podem ser necessários para os bebês afetados.

A cirurgia deve ser realizada para remover a obstrução e permitir que a bile flua para os ductos biliares e intestino delgado (também conhecido como “hepatai hepatoportoenterostomy”). Nesse procedimento, os ductos biliares extra-hepáticos são removidos e substituídos por uma porção do intestino delgado do bebê afetado, formando um canal para permitir a drenagem biliar. O procedimento cirúrgico exato pode variar de acordo com a localização e a natureza da obstrução. Na maioria dos casos, a drenagem biliar pode ser estabelecida com este procedimento cirúrgico. No entanto, algumas crianças podem apresentar graus variáveis ​​de disfunção hepática, mesmo após uma cirurgia bem-sucedida. O procedimento Kasai também pode ser usado como um procedimento intermediário precoce para apoiar o crescimento da criança. Apesar do procedimento Kasai, o transplante de fígado pode se tornar necessário em muitos casos.

O aconselhamento genético pode ser benéfico para pessoas com atresia biliar e suas famílias. Outro tratamento é sintomático e de suporte.

Terapias em investigação

Em 2002, o Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais (NIDDK) criou um consórcio nacional composto por vários centros pediátricos de fígado para coletar e manter um banco de dados de informações clínicas, bem como amostras de soro e tecido de crianças com atresia biliar e outras causas colestase neonatal, a fim de incentivar e realizar pesquisas clínicas, epidemiológicas e terapêuticas.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.