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Apraxia - Tudo sobre essa doença rara

Apraxia - Tudo sobre essa doença rara

05 de setembro de 2019

Subdivisões da apraxia

Apraxia buccofacial.

Apraxia, clássico.

Apraxia, construção.

Apraxia, ideacional.

Apraxia, ideocinética.

Apraxia, ideomotor.

Apraxia, motor.

Apraxia, oculomotor.

Discussão geral

A apraxia é um distúrbio neurológico caracterizado pela incapacidade de executar movimentos aprendidos (familiares) sob comando, mesmo que o comando seja entendido e haja uma disposição para executar o movimento. Tanto o desejo quanto a capacidade de se mover estão presentes, mas a pessoa simplesmente não pode executar o ato.

Pacientes com apraxia não podem usar ferramentas ou executar atos como amarrar cadarços ou camisas de botão etc. Os requisitos da vida diária são difíceis de atender. Pacientes cuja capacidade de falar é interrompida (afasia), mas que não são afetados pela apraxia, são capazes de viver uma vida relativamente normal; aqueles com apraxia significativa são quase invariavelmente dependentes.

Apraxia vem em várias formas diferentes:

Apraxia cinética dos membros é a incapacidade de fazer movimentos precisos ou exatos com um dedo, um braço ou uma perna. Um exemplo é a incapacidade de usar uma chave de fenda, apesar de a pessoa afetada entender o que deve ser feito e ter feito isso no passado.

Apraxia ideomotora é a incapacidade de executar um comando do cérebro para imitar movimentos de membros ou cabeça executados ou sugeridos por outros.

A apraxia conceitual é muito parecida com ataxia ideomotora, mas infere um mau funcionamento mais profundo, no qual a função das ferramentas não é mais entendida.

Apraxia ideacional é a incapacidade de criar um plano para um movimento específico.

Apraxia bucofacial (às vezes chamada apraxia facial-oral) é a incapacidade de coordenar e executar movimentos faciais e labiais, como assobiar, piscar, tossir, etc., sob comando. Esse formulário inclui apraxia do desenvolvimento verbal ou da fala, talvez a forma mais comum do distúrbio.

A apraxia estrutural afeta a capacidade da pessoa de desenhar ou copiar diagramas simples ou construir figuras simples.

Apraxia oculomotora é uma condição na qual os pacientes acham difícil mover os olhos.

Acredita-se que a apraxia seja causada por uma lesão nas vias neurais do cérebro que contém os padrões de movimento aprendidos. Geralmente, é um sintoma de distúrbios neurológicos, metabólicos ou outros que podem envolver o cérebro.

Sinais e sintomas

O principal sintoma da Apraxia é a incapacidade de uma pessoa para executar o movimento na ausência de qualquer paralisia física. Os comandos para mover são entendidos, mas não podem ser executados. Quando o movimento é iniciado, geralmente é muito desajeitado, descontrolado e inapropriado. Em alguns casos, o movimento pode ocorrer involuntariamente. A apraxia às vezes é acompanhada pela perda da capacidade de uma pessoa de compreender ou usar palavras (Afasia).

Tipos específicos de Apraxia são caracterizados por uma incapacidade de executar determinados movimentos sob comando. Por exemplo, na Apraxia bucofacial, um indivíduo afetado é incapaz de tossir, assobiar, lamber os lábios ou piscar quando solicitado. Na Apraxia estrutural, um indivíduo é incapaz de reproduzir padrões simples ou copiar desenhos simples.

Causas

A apraxia é causada por um defeito nas vias cerebrais que contém memória dos padrões de movimento aprendidos. A lesão pode ser o resultado de certos distúrbios metabólicos, neurológicos ou outros que envolvem o cérebro, particularmente o lobo frontal (lóbulo parietal inferior) do hemisfério esquerdo do cérebro. Nessa região, são armazenadas representações tridimensionais complexas de padrões e movimentos aprendidos anteriormente. Pacientes com apraxia não podem recuperar esses modelos de movimentos hábeis armazenados.

Apraxia oculomotora é uma característica genética dominante. O gene para esta condição foi mapeado para o cromossomo 2p13. Cada cromossomo possui um braço curto designado "p" e um braço longo designado "q". Os cromossomos são subdivididos em muitas bandas numeradas. Por exemplo, "cromossomo 2p13" refere-se à banda 13 no braço curto do cromossomo 2. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossomo.

As doenças genéticas são determinadas por dois genes, um recebido do pai e outro da mãe.

Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma cópia de um gene anormal é necessária para o aparecimento da doença. O gene anormal pode ser herdado de qualquer dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração genética) no indivíduo afetado. O risco de transmissão do gene anormal do progenitor afetado para a prole é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.

Lesões teciduais ou celulares (lesões) em outras partes específicas do cérebro, como resultado de derrame ou feridas, tumores ou demências, também podem causar apraxia. Esses outros locais incluem a chamada área motora suplementar (córtex pré-motor) ou corpo caloso.

Se apraxia é o resultado de um acidente vascular cerebral, geralmente diminui dentro de semanas. Alguns casos de apraxia são congênitos. Quando uma criança nasce com apraxia, geralmente é o resultado de malformações do sistema nervoso central. No outro extremo, indivíduos com deterioração do funcionamento intelectual (demência degenerativa) também podem desenvolver apraxia.

Indivíduos com uma condição de deterioração do funcionamento intelectual (demência degenerativa) também podem desenvolver Apraxia.

Populações afetadas

Existem poucos dados disponíveis sobre a incidência de apraxia. Como a apraxia pode acompanhar demência ou acidente vascular cerebral, é mais frequentemente diagnosticada entre idosos.

Distúrbios relacionados

O distúrbio a seguir pode estar associado à Apraxia como uma característica secundária. Não é necessário para um diagnóstico diferencial:

A afasia é um distúrbio na capacidade de compreender ou usar a linguagem. Geralmente ocorre como resultado de lesões nos centros de linguagem do cérebro (córtex cerebral). Os indivíduos afetados podem selecionar as palavras erradas na conversa e podem ter problemas para interpretar as mensagens verbais. Crianças nascidas com afasia podem não falar nada. Um fonoaudiólogo pode avaliar a qualidade e extensão da afasia e ajudar a educar as pessoas que mais interagem com o indivíduo afetado em métodos para ajudar na comunicação.

Terapias padrão

Quando Apraxia é um sintoma de um distúrbio subjacente, essa doença ou condição deve ser tratada. A terapia física e ocupacional pode ser benéfica para pacientes com acidente vascular cerebral e feridos na cabeça. Quando Apraxia é um sintoma de outro distúrbio neurológico, a condição subjacente deve ser tratada. Em alguns casos, crianças com apraxia podem aprender a compensar déficits à medida que envelhecem com a ajuda de programas de educação especial e fisioterapia.

A terapia da fala e a educação especial podem ser particularmente úteis no tratamento de pacientes com apraxia do desenvolvimento da fala.


Informações adicionais

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Crédito: rarediseases.org.
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