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Aplasia cutis congênita - Tudo sobre essa doença

Aplasia cutis congênita - Tudo sobre essa doença

05 de setembro de 2019

Sinônimos de aplasia cutis congenita

ACC.

Defeito congênito do crânio e couro cabeludo.

Úlcera congênita do recém-nascido.

Defeito no couro cabeludo congênito.

Discussão geral

A Aplasia Cutis Congênita é um distúrbio raro com um padrão complicado de herança. Os bebês nascem com a ausência de certas camadas de pele, mais frequentemente no couro cabeludo, mas também no tronco e / ou braços e pernas. A área afetada é normalmente coberta com uma membrana fina e transparente. O crânio e / ou áreas subjacentes podem ser visíveis e desenvolver-se de maneira anormal. A Aplasia Cutis Congênita pode ser o distúrbio primário ou pode ocorrer em associação com outros distúrbios subjacentes.

Sinais e sintomas

Os indivíduos nascidos com Aplasia Cutis Congenita não têm pele (e, portanto, cabelos), em áreas localizadas do corpo, geralmente, mas nem sempre, no couro cabeludo (70% dos casos). Em alguns casos, o tronco, braços e / ou pernas também podem estar envolvidos. Às vezes, o osso subjacente pode estar ausente, assim como a pele. As áreas afetadas são geralmente substituídas por uma fina membrana transparente. Em alguns casos, essas estruturas afetadas e outros órgãos podem ser vistos através da membrana transparente.

A maioria dos indivíduos com Aplasia Cutis Congenita não apresenta outras anormalidades. No entanto, em alguns casos raros, eles podem apresentar outras características físicas, incluindo anormalidades nos ouvidos, uma forma de paralisia (paralisia) que afeta um lado da face, uma cabeça anormalmente grande (macrocefalia) e / ou anomalias cardíacas congênitas.

A Aplasia Cutis Congênita também pode ocorrer como uma condição física característica de vários outros distúrbios, incluindo a Síndrome de Adams-Oliver, a Aplasia Cutis Congênita-Gastrointestinal e a Síndrome de Johanson-Blizzard.

Causas

A Aplasia Cutis Congênita é um distúrbio raro que pode ser herdado como uma característica autossômica dominante ou autossômica recessiva. Os traços humanos, incluindo as doenças genéticas clássicas, são o produto da interação de dois genes, um recebido do pai e outro da mãe.

Nos distúrbios dominantes, uma única cópia do gene da doença (recebida da mãe ou do pai) será expressa "dominando" o outro gene normal e resultando no aparecimento da doença. O risco de transmitir o distúrbio dos pais afetados para os filhos é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.

Nos distúrbios recessivos, a condição não aparece a menos que uma pessoa herda o mesmo gene defeituoso para a mesma característica de cada pai. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco de transmitir a doença aos filhos de um casal, ambos portadores de um distúrbio recessivo, é de 25%. Cinquenta por cento dos filhos correm o risco de ser portadores da doença, mas geralmente não apresentam sintomas do distúrbio. Vinte e cinco por cento dos filhos podem receber os dois genes normais, um de cada pai, e serão geneticamente normais (para essa característica em particular). O risco é o mesmo para cada gravidez.

Populações afetadas

A Aplasia Cutis Congênita é um distúrbio muito raro que afeta homens e mulheres em igual número. Pelo menos quinhentos casos foram relatados na literatura médica. Ausência de pele é óbvia ao nascimento (congênita).

Distúrbios relacionados

Aplasia Cutis Congenita pode ser um dos sintomas dos seguintes distúrbios.

A síndrome de Adams-Oliver é um distúrbio hereditário raro, caracterizado pela ausência de osso nas áreas do crânio e nas áreas ulceradas calvas do couro cabeludo sobrejacente. Essas anormalidades no crânio e no couro cabeludo geralmente curam espontaneamente durante os primeiros meses de vida, mas em alguns casos a cirurgia plástica pode ser necessária. Anormalidades nos membros podem variar em gravidade. Os dedos das mãos e dos pés podem estar ausentes ou mais curtos que o normal e os ossos mais longos da mão podem estar ausentes. Em alguns casos graves, a perna abaixo da panturrilha pode estar ausente.

A Aplasia Cutis Congênita-Gastrointestinal é um distúrbio raro, herdado como uma característica autossômica recessiva. Esse distúrbio é caracterizado pela extensa Aplasia Cutis Congenita e pela ausência de uma abertura normal no canal que vai de baixo da boca até o estômago (esôfago), a parte em forma de tubo do estômago e / ou a parte curta do pequeno intestino que se junta ao estômago (duodeno). Outros sintomas encontrados em alguns pacientes com Aplasia Cutis Congênita-Gastrointestinal podem ser a separação da pele e / ou orelhas baixas. Este distúrbio é rapidamente progressivo.

A síndrome de Johanson-Blizzard é uma forma de displasia ectodérmica caracterizada por defeitos no nariz, couro cabeludo e cabelo, além de falta de dentes, surdez, baixa estatura, falta de desenvolvimento motor e problemas de má absorção. A característica mais marcante dessa síndrome é a aparência bico do nariz. Três quartos dos pacientes apresentam uma protrusão sobre a fontanela traseira do crânio no nascimento, que fica espessa e dura à medida que a criança cresce. Seus dentes são em forma de cavilha e têm cabelos finos que se erguem da testa. Pacientes com síndrome de Johanson-Blizzard apresentam perda auditiva acentuada desde o nascimento, além de retardo motor e mental. O crescimento ósseo é atrasado e pode haver defeitos intestinais, de absorção e genitais associados.

Terapias padrão

O diagnóstico de Aplasia Cutis Congenita é geralmente óbvio ao nascimento, devido à ausência característica de pele que afeta o couro cabeludo, tronco, braços e / ou pernas.

As crianças diagnosticadas com Aplasia Cutis Congenita devem receber uma avaliação médica completa para determinar se esse distúrbio está ocorrendo por si só ou como uma característica secundária de outro distúrbio. Se a Aplasia Cutis Congenita ocorrer sozinha, as crianças afetadas devem ser monitoradas quanto a sintomas e características físicas associadas a esse distúrbio.

Os tratamentos médicos da Aplasia Cutis Congenita incluem medidas para evitar o ressecamento da membrana através de pomadas calmantes e suaves. Antibióticos devem ser usados ​​apenas se houver sinais de infecção bacteriana. A área danificada geralmente cura espontaneamente.

Os cuidados cirúrgicos podem incluir o reparo de múltiplos defeitos no couro cabeludo que geralmente, mas nem sempre, respondem a procedimentos menos traumáticos que os enxertos de pele. Isso pode incluir técnicas como expansores de tecido para preencher grandes áreas ou rotação do retalho para facilitar um pedaço de pele sobre a área afetada.

O aconselhamento genético pode ser benéfico para os indivíduos afetados e suas famílias.

Terapias em investigação

Pesquisas sobre defeitos congênitos e suas causas estão em andamento. Os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) estão patrocinando o Projeto Genoma Humano, cujo objetivo é mapear todos os genes do corpo humano e aprender por que eles às vezes funcionam mal. Espera-se que esse novo conhecimento leve à prevenção e tratamento de desordens genéticas no futuro.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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