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Aniridia - Tudo sobre essa doença rara

Aniridia - Tudo sobre essa doença rara

05 de setembro de 2019

Sinônimos de aniridia

Irideremia.

Discussão geral

Aniridia é um distúrbio genético raro da visão, caracterizado pelo desenvolvimento anormal da íris do olho. A íris é a membrana circular colorida no meio do globo ocular. É perfurado no centro por uma abertura conhecida como pupila, que regula a quantidade de luz que entra no olho. Aniridia é caracterizada por ausência parcial ou completa da íris. Várias formas de aniridia foram identificadas. Cada um pode ser distinguido pelos sintomas associados.

Sinais e sintomas

Aniridia é marcada pela ausência parcial ou completa da íris do olho. A visão é preservada em alguns casos leves de aniridia. A íris não se desenvolve normalmente antes do nascimento em um ou nos dois olhos. Pensa-se que pelo menos quatro tipos de aniridia. Um tipo é marcado pela expressão incompleta do distúrbio. Algumas pessoas com esse tipo de aniridia podem não ter conhecimento dos problemas oculares porque as pupilas parecem normais e geralmente apenas um olho é afetado pelo afinamento da íris. Em um segundo tipo de aniridia, anormalidades da íris podem ocorrer isoladamente ou em combinação com outros distúrbios. Os distúrbios que o acompanham podem incluir catarata (turvação da lente cristalina do olho), glaucoma (perda gradual da visão devido ao aumento da pressão no interior do globo ocular que pode ser acompanhada de graus variáveis ​​de dor) ou turvação superficial da córnea (pannus da córnea).

Um terceiro tipo de aniridia está associado à deficiência intelectual, e um quarto tipo ocorre em conjunto com o tumor de Wilms, anormalidades genito-urinárias e possível deficiência intelectual.

Um terceiro tipo de aniridia está associado ao retardo mental e o quarto ocorre em conjunto com o tumor de Wilms, anormalidades genito-urinárias e possível retardo mental.

Causas

Até recentemente, pensava-se que dois genes separados eram responsáveis ​​por duas formas distintas de aniridia. No entanto, uma revisão das evidências revelou que o que se pensava serem duas formas é na verdade uma e que um gene é responsável. É conhecido como o gene PAX6.

Pensa-se que esta condição siga um padrão autossômico dominante, e alguns pacientes parecem ter uma mutação genética espontânea. Pensa-se também que um segundo tipo de aniridia associado à deficiência intelectual e um terceiro tipo que ocorre em conjunto com o tumor de Wilms seguem um padrão dominante autossômico.

Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma cópia de um gene anormal é necessária para o aparecimento da doença. O gene anormal pode ser herdado de qualquer dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração genética) no indivíduo afetado. O risco de transmissão do gene anormal do progenitor afetado para a prole é de 50% para cada gravidez. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Populações afetadas

Todos os tipos de aniridia afetam homens e mulheres em números iguais. Pensa-se que esta desordem ocorra em aproximadamente um em 60.000 a 100.000 nascidos vivos nos Estados Unidos.

Distúrbios relacionados

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos de aniridia. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A iriodoniogênese é um distúrbio genético da estrutura ocular presente no nascimento. É caracterizada pelo subdesenvolvimento da substância fundamental (estroma) da íris. O glaucoma também ocorre seguido pela mudança da íris para uma cor mais clara. O glaucoma é um distúrbio da visão marcado pela perda gradual da visão e aumento da pressão no interior do globo ocular, possivelmente acompanhada por vários graus de dor.

A síndrome de Rieger, também conhecida como gonodisgenese de Irido com anomalias somáticas, é caracterizada pelo desenvolvimento embrionário defeituoso da camada média das seções da córnea e da íris do olho. Isso é acompanhado por anormalidades na pupila, que é a abertura que regula a quantidade de luz que entra no globo ocular. As bordas da córnea são nubladas no nascimento e o glaucoma também ocorre.

O glaucoma juvenil hereditário é um distúrbio genético da visão que pode estar presente no nascimento. No entanto, o aparecimento dos sintomas pode ocorrer mais tarde na infância ou adolescência. Outros casos podem representar um início precoce de outras formas de glaucoma. O glaucoma é caracterizado pela diminuição da visão clara, acompanhada de aumento da pressão com possível dor no interior do globo ocular em vários graus.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento de aniridia é geralmente direcionado a melhorar e preservar a visão. Drogas ou cirurgia podem ser úteis para glaucoma e / ou catarata. Lentes de contato podem ser benéficas em alguns casos. Quando uma causa genética não pode ser identificada, os pacientes devem ser avaliados quanto à possibilidade de desenvolvimento do tumor de Wilms.

Em 2018, um dispositivo implantado cirurgicamente foi aprovado para tratar adultos e crianças com aniridia. Este dispositivo pode ajudar a reduzir a sensibilidade à luz e o brilho e melhorar a aparência estética dos olhos. A íris artificial CustomFlex é fabricada pela Clinical Research Consultants, Inc.

Recomenda-se aconselhamento genético. Outro tratamento é sintomático e de suporte.


Informações adicionais

Esclarecimentos: as informações contidas na página são destinadas apenas para fins educacionais e informativos e não são um substituto para aconselhamento, diagnóstico ou tratamento por um médico licenciado. Não se destina a cobrir todas as precauções possíveis, interações medicamentosas, circunstâncias ou efeitos adversos. Você deve procurar atendimento médico para qualquer problema de saúde e consultar seu médico.

Crédito: rarediseases.org.
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