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Anencefalia - Tudo sobre essa doença rara

Anencefalia - Tudo sobre essa doença rara

03 de setembro de 2019

Discussão geral

Sumário

Anencefalia é um termo que se refere ao desenvolvimento incompleto do cérebro, crânio e couro cabeludo e faz parte de um grupo de defeitos congênitos chamados defeitos do tubo neural (DTN). A estrutura que se tornará o tubo neural deve dobrar e fechar (formar um tubo) durante a terceira e quarta semanas de gravidez. A partir desse tubo neural, o cérebro e a medula espinhal do embrião se desenvolvem. Os defeitos do tubo neural acontecem quando o tubo neural não fecha como o esperado. A anencefalia ocorre quando o final do tubo neural que se desenvolveria no cérebro não fecha adequadamente, resultando na falha do desenvolvimento de grandes porções do cérebro, crânio e couro cabeludo. Outros defeitos do tubo neural, como a espinha bífida, se formam quando o tubo neural não fecha adequadamente em uma parte diferente do tubo neural.

Os bebês com anencefalia nascem sem a parte frontal do cérebro (cérebro anterior) e a parte pensante e coordenadora do cérebro (hemisférios cerebrais e cerebelo). Na maioria das vezes, o restante do tecido cerebral pode ser exposto, sem crânio ou couro cabeludo para cobri-lo e protegê-lo. Embora ações reflexas como respiração e respostas ao toque ou som possam ocorrer, não é possível obter consciência. Geralmente, os bebês com anencefalia não sobrevivem mais do que alguns dias ou semanas.

Introdução

Meroanencefalia e holoanencefalia são termos que se referem à extensão do defeito craniano, no entanto, eles geralmente não são usados ​​nas descrições clínicas e não são preditivos da gravidade da doença. O termo acrania tem sido usado de forma intercambiável com anencefalia em algumas partes do mundo, mas essa prática é desencorajada, pois confunde duas condições muito diferentes.

Sinais e sintomas

As gestações afetadas pela anencefalia mostram altos níveis de uma proteína fetal específica (chamada alfa fetoproteína) em testes feitos no sangue da mãe ou no líquido amniótico. A presença de excesso de líquido no saco amniótico que contém o feto (poli-hidrâmnio) pode ser observada durante um ultra-som.

A anencefalia também pode ser vista antes do nascimento usando qualquer uma das várias técnicas de imagem. A condição é caracterizada pela ausência do crânio e de partes do cérebro (hemisférios cerebrais e cerebelo). Anormalidades das características faciais secundárias ao crânio ausente são comuns e variam de acordo com o desenvolvimento de cada feto. A anencefalia geralmente (80%) ocorre sem outros defeitos congênitos.

Causas

Nem todas as causas da anencefalia são compreendidas. A anencefalia pode ser uma condição multifatorial, o que significa que múltiplos genes estão envolvidos na interação com agentes ambientais e eventos aleatórios para causar a doença. A anencefalia também pode ser uma característica de alguns distúrbios cromossômicos, como a trissomia 18, que geralmente são esporádicos e não familiares (herdados).

Na maioria das vezes, a anencefalia ocorre em uma gravidez em que não há histórico familiar de defeitos no tubo neutro. No entanto, a pesquisa mostrou que uma vez que uma mulher teve uma gravidez que resultou em um feto com um defeito no tubo neural, qualquer gravidez adicional tem um risco aumentado de que um defeito semelhante ocorra novamente (risco de recorrência). Estima-se que esse risco de recorrência seja de 3-4% em comparação com o risco de fundo de muito menos de 1%. Os pesquisadores também esperam que, se um feto subsequente tiver um defeito no tubo neural, o defeito, seja anencefalia ou espinha bífida, tende a estar em um local semelhante ao da gravidez anterior.

Embora nem todas as causas da anencefalia sejam conhecidas, muitos estudos epidemiológicos demonstraram que a suplementação de ácido fólico antes da concepção e durante o primeiro trimestre pode reduzir a prevalência de espinha bífida e anencefalia no nascimento em pelo menos 50%.

Populações afetadas

Muitos fetos com anencefalia são natimortos ou são abortados espontaneamente, mas mais mulheres nascem com anencefalia do que os homens.

A partir de janeiro de 1998, a Food and Drug Administration dos EUA determinou que o ácido fólico fosse adicionado a todos os produtos enriquecidos com grãos de cereais. Após esse mandato, a anencefalia afeta cerca de 1 em cada 5.000 a 10.000 nascimentos nos EUA. Internacionalmente, o número de nascimentos afetados varia e é muito influenciado pelo uso de suplementação com ácido fólico ou fortificação de alimentos, diagnóstico pré-natal e interrupção da gravidez.

Distúrbios relacionados

Os seguintes defeitos congênitos podem ser semelhantes aos da anencefalia. A comparação desses termos pode ajudar a entender a diferença entre os diagnósticos.

Espinha bífida é um termo que significa coluna aberta e esse defeito pode ser leve a muito grave. Na espinha bífida, a estrutura que se tornará a medula espinhal não forma o tubo neural. Quando o tubo não fecha adequadamente, a coluna óssea (vértebras) não se forma corretamente e deixa partes da coluna vertebral abertas. A membrana de cobertura do tecido neural (meninges) incha como um saco que pode ou não conter tecido do nervo espinhal (meningomielocele ou meningocele, respectivamente). Crianças com espinha bífida costumam fazer cirurgia para fechar o defeito; no entanto, permanecem dificuldades com o caminhar e o controle do intestino e da bexiga. Embora a capacidade intelectual em crianças com espinha bífida geralmente não seja severamente afetada, dificuldades de aprendizagem específicas são comuns.

Acrania refere-se a uma condição na qual o crânio não é desenvolvido; o cérebro e o couro cabeludo podem estar presentes, mas geralmente são formados de forma incompleta. O termo acrania tem sido usado de forma intercambiável com anencefalia em algumas partes do mundo, mas essa prática é desencorajada, pois confunde duas condições muito diferentes.

Raramente, uma camada do saco amniótico se separa para formar uma faixa em forma de fita chamada banda amniótica. As bandas amnióticas podem impedir o crescimento adequado de qualquer parte do feto em desenvolvimento, uma condição conhecida como sequência de rompimento da banda amniótica. Quando o desenvolvimento do cérebro, crânio e / ou couro cabeludo é interrompido por uma banda amniótica, o defeito pode parecer anencefalia; no entanto, essa condição não é um defeito do tubo neural e raramente se repete em uma gravidez subsequente.

Terapias padrão

Prevenção

O Serviço de Saúde Pública dos EUA aconselha as mulheres em idade fértil a tomar 0,4 mg de ácido fólico diariamente, através de suplementos ou alimentos fortificados, mesmo que essas mulheres não pensem que podem engravidar. Isso é recomendado porque o tubo neural se forma cedo, geralmente antes que as mulheres percebam que estão grávidas.

As mulheres são aconselhadas a não tomar mais de 1,0 mg de ácido fólico diariamente, a menos que seja aconselhado por um médico, pois altas doses de ácido fólico podem mascarar o diagnóstico de grave deficiência de vitamina B12 (anemia perniciosa).

As mulheres que tiveram uma gravidez anterior afetada por um defeito no tubo neural são aconselhadas a consumir 4 mg de ácido fólico começando 30 dias antes da concepção até o primeiro trimestre sob os cuidados de seu médico.

Paliativo

Bebês com anencefalia geralmente não sobrevivem mais do que alguns dias ou semanas. O papel dos profissionais de saúde é proporcionar um ambiente favorável que permita à família aceitar o diagnóstico e preparar a perda.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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