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Anemias sideroblásticas - Tudo sobre

Anemias sideroblásticas - Tudo sobre

03 de setembro de 2019

Subdivisões de anemias sideroblásticas

Anemia sideroblástica adquirida.

Anemia sideroblástica hereditária.

Anemia sideroblástica idiopática.

Discussão geral

As anemias sideroblásticas são um grupo de distúrbios sanguíneos nos quais o corpo tem ferro suficiente, mas é incapaz de usá-lo para produzir hemoglobina, que transporta oxigênio no sangue. Como resultado, o ferro se acumula nas mitocôndrias dos glóbulos vermelhos, dando uma aparência em anel ao núcleo (sideroblasto em anel). Existem três categorias de anemias sideroblásticas: herdadas, adquiridas e idiopáticas (de origem desconhecida). Os sinais e sintomas podem variar de leve a grave e incluem fadiga, dificuldades respiratórias e fraqueza. Também pode ocorrer aumento do fígado ou baço. Em casos graves, o aumento dos níveis de ferro no sangue pode levar a doenças cardíacas, danos ao fígado e insuficiência renal.

Sinais e sintomas

As anemias sideroblásticas são caracterizadas por fadiga, dificuldades respiratórias e sentimentos de fraqueza. No esforço, as pessoas com esse distúrbio podem sentir dores no peito semelhantes à angina.

As formas mais comuns de anemia são causadas por deficiências de ferro no sangue. Pessoas com anemias sideroblásticas têm níveis anormalmente altos de ferro e substâncias que contêm ferro no soro sanguíneo. Em alguns casos, as membranas mucosas e a pele das mãos e braços de pessoas com anemia sideroblástica podem parecer pálidas, geralmente de cor amarelo-limão. Raramente, pode ocorrer uma descoloração vermelha acastanhada causada por sangramento sob a pele.

O aumento do baço (esplenomegalia) ou fígado (hepatomegalia) são outros sintomas desses distúrbios. A leucemia aguda se desenvolve em menos de 10% dos casos, como uma complicação de anemias sideroblásticas avançadas.

Causas

A anemia sideroblástica hereditária é o resultado de um defeito em um gene recessivo ligado ao X. O gene, conhecido como ALAS2, produz uma enzima essencial na produção de 'heme', a porção de transporte de oxigênio da molécula de hemoglobina. O gene defeituoso está localizado no cromossomo X (Xp11.21).

A anemia sideroblástica ligada ao X geralmente se torna aparente em algum momento durante as três primeiras décadas de vida.

Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, carregam as informações genéticas de cada indivíduo. As células do corpo humano normalmente têm 46 cromossomos. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são designados X e Y. Os machos têm um cromossomo X e um Y e as fêmeas têm dois cromossomos X. Cada cromossomo possui um braço curto designado "p" e um braço longo designado "q". Os cromossomos são subdivididos em muitas bandas numeradas. Por exemplo, "cromossomo Xp11.21" refere-se à banda 11.21 no braço curto do cromossomo X. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossomo.

Os distúrbios genéticos recessivos ligados ao X são condições causadas por um gene anormal no cromossomo X. As fêmeas têm dois cromossomos X, mas um dos cromossomos X é desativado e todos os genes desse cromossomo são inativados. As fêmeas que têm um gene da doença presente em um de seus cromossomos X são portadoras desse distúrbio. As mulheres portadoras geralmente não apresentam sintomas do distúrbio, porque geralmente é o cromossomo X com o gene anormal que é 'desligado'. Um homem tem um cromossomo X e, se herdar um cromossomo X que contém um gene da doença, ele desenvolverá a doença. Homens com distúrbios ligados ao X transmitem o gene da doença a todas as suas filhas, que serão portadoras. Um macho não pode transmitir um gene ligado ao X para seus filhos porque os machos sempre transmitem seu cromossomo Y em vez de seu cromossomo X para a prole masculina.

A anemia sideroblástica adquirida é o resultado de uma exposição prolongada a certas substâncias ou drogas tóxicas ou um efeito desagradável de outros distúrbios, como distúrbios imunológicos, doenças granulomatosas, tumores ou distúrbios metabólicos.

Como o nome sugere, a causa da anemia sideroblástica idiopática não é conhecida.

Populações afetadas

A anemia sideroblástica hereditária afeta homens e mulheres, mas é mais comum entre os homens. O aparecimento dessa forma do distúrbio geralmente ocorre antes dos 30 anos, embora os casos tenham sido diagnosticados em pacientes com mais de 70 anos de idade.

A anemia sideroblástica adquirida é mais frequentemente observada em pacientes mais velhos de ambos os sexos, geralmente com 65 anos ou mais. No entanto, os pacientes foram diagnosticados em seus 50 e poucos anos.

Distúrbios relacionados

Além das formas de anemia sideroblástica descritas acima, existem vários tipos ou subtipos adicionais extremamente raros. Estes são descritos detalhadamente na Herança Mendeliana Online no Homem (ver referências).

Talassemia menor e maior são duas anemias hereditárias. Talassemia menor é a forma mais branda dos dois. A talassemia maior (anemia de Cooley) pertence a um grupo de anemias hemolíticas familiares e crônicas encontradas em pessoas com herança da bacia do Mediterrâneo. É caracterizada por um aumento acentuado da hemoglobina F e diminuição da síntese das cadeias polipeptídicas beta na molécula de hemoglobina. Os sintomas incluem uma diminuição no número de glóbulos vermelhos, uma fraqueza generalizada, uma vaga sensação de mal-estar, indigestão e palpitações.

A hemocromatose idiopática é um distúrbio hereditário do metabolismo do ferro, caracterizado por depósitos excessivos de ferro nos tecidos, especialmente no fígado, pâncreas e coração, e por pigmentação da pele com cor de bronze. Cirrose hepática, diabetes mellitus e alterações ósseas e articulares associadas também podem ocorrer.

Diagnóstico

Suspeita de uma ocorrência de anemia sideroblástica irá gerar estudos sanguíneos, incluindo a coloração dos glóbulos vermelhos para determinar se os sideroblastos característicos em anel estão presentes nas mitocôndrias. Análises bioquímicas podem ser realizadas para determinar o nível de uma enzima essencial para a hemoglobina, a sintetase delta-aminolevulínica.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento depende da causa da anemia sideroblástica. Se o distúrbio for adquirido, o agente responsável deve ser identificado e evitado.

A terapia com vitamina B6 (piridoxina) pode ser útil em alguns casos.

Para remover o excesso de ferro do corpo de alguém com anemia sideroblástica, a droga desferrioxamina (Desferal) é infundida sob a pele (subcutânea) ou injetada em um músculo (intramuscular), geralmente com bons resultados. A desferrioxamina liga o excesso de ferro e promove sua excreção do corpo.

Terapias em investigação

Informações sobre os ensaios clínicos atuais estão publicadas na Internet em www.clinicaltrials.gov.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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