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Anemia perniciosa - Tudo sobre essa doença rara

Anemia perniciosa - Tudo sobre essa doença rara

03 de setembro de 2019

Sinônimos de anemia perniciosa

Anemia de Addison-Biermer.

Anemia perniciosa de Addisonian.

Anemia de Addison.

Anemia primária.

Subdivisões de anemia perniciosa

Anemia perniciosa no início do adulto.

Anemia perniciosa congênita por defeito de fator intrínseco.

Má absorção de enterobalto de cobalamina.

Receptor de fator intrínseco de enterócitos, defeito de.

Fator intrínseco gástrico, falha de secreção.

Má absorção intestinal juvenil de Vit B12.

Discussão geral

A anemia perniciosa é uma doença rara do sangue caracterizada pela incapacidade do organismo de utilizar adequadamente a vitamina B12, essencial para o desenvolvimento de glóbulos vermelhos. A maioria dos casos resulta da falta da proteína gástrica conhecida como fator intrínseco, sem o qual a vitamina B12 não pode ser absorvida.

Os sintomas da anemia perniciosa podem incluir fraqueza, fadiga, dor de estômago, batimentos cardíacos anormalmente rápidos (taquicardia) e / ou dores no peito. Episódios recorrentes de anemia (megaloblástica) e uma coloração amarela anormal da pele (icterícia) também são comuns. Pensa-se que a anemia perniciosa é um distúrbio auto-imune, e certas pessoas podem ter uma predisposição genética para esse distúrbio.

Existe uma forma congênita rara de anemia perniciosa na qual os bebês nascem sem a capacidade de produzir fator intrínseco eficaz. Também existe uma forma juvenil da doença, mas a anemia perniciosa normalmente não aparece antes dos 30 anos. O início da doença é lento e pode durar décadas. Quando a doença não é diagnosticada e tratada por um longo período de tempo, pode levar a complicações neurológicas. As células nervosas e as células sanguíneas precisam de vitamina B12 para funcionar corretamente.

Sinais e sintomas

Os sintomas de anemia perniciosa podem incluir fadiga, falta de ar, batimento cardíaco acelerado, icterícia ou palidez, formigamento e dormência nas mãos e nos pés, perda de apetite, diarréia, instabilidade ao caminhar, sangramento nas gengivas, mau olfato e confusão.

Os sintomas da anemia perniciosa juvenil são geralmente evidentes entre as idades de 4 e 28 meses. A maioria dos bebês afetados desenvolve uma forma de anemia conhecida como anemia megaloblástica. Grandes glóbulos vermelhos imaturos são encontrados no sangue (megaloblastos), prejudicando a capacidade do sangue de fornecer oxigênio aos tecidos do corpo. Outros tipos de células sanguíneas (por exemplo, plaquetas e glóbulos brancos) também podem ser deficientes (pancitopenia). Os sintomas podem incluir vômitos, diarréia, fadiga, dor de cabeça, incapacidade de dormir (insônia), falta de apetite, incapacidade de prosperar, uma coloração amarela da pele (icterícia), irritabilidade e / ou tez pálida. O retardo mental também é comum em bebês com anemia perniciosa juvenil. Os bebês afetados podem experimentar episódios repetidos de anemia extrema e icterícia.

Indivíduos com anemia perniciosa congênita apresentam sintomas muito semelhantes à forma juvenil. No entanto, estes progridem comparativamente lentamente; tão lentamente que os sinais de déficits neurológicos podem preceder os associados ao declínio da capacidade sanguínea. Os sintomas podem incluir fraqueza e fadiga generalizadas, dificuldade em respirar (dispnéia), batimentos cardíacos anormalmente rápidos (taquicardia) e / ou dores no peito (angina). Os indivíduos afetados também podem ter problemas gastrointestinais, como profunda falta de apetite (anorexia), dor abdominal, indigestão, arrotos e / ou constipação e diarréia. Perda de peso também é comum. Algumas pessoas com anemia perniciosa podem ter um fígado anormalmente aumentado (hepatomegalia) ou baço (esplenomegalia). Outros problemas envolvendo a função urinária também podem se desenvolver.

Como as células nervosas precisam da vitamina B12 para funcionar corretamente, algumas pessoas com anemia perniciosa exibem sintomas neurológicos. Outros nervos que não os do cérebro e medula espinhal (sistema nervoso periférico) são frequentemente afetados. Ocasionalmente, a medula espinhal também pode estar envolvida. Os sintomas neurológicos podem incluir dormência, formigamento, perda de sensibilidade nos braços e / ou pernas (acroparestesias). Outros sintomas neurológicos podem incluir comprometimento da capacidade de coordenar o movimento (ataxia), um sinal de Babinski positivo (movimento externo do dedão do pé causado pelo acariciar a planta do pé) e / ou reflexos exagerados (hiperreflexia). Algumas pessoas com anemia perniciosa também podem ficar extremamente irritadas ou deprimidas e, em alguns casos raros, até experimentar paranóia (loucura megaloblástica).

Causas

Pensa-se que a anemia perniciosa é uma doença auto-imune. Os distúrbios autoimunes são causados ​​quando as defesas naturais do corpo (por exemplo, anticorpos) contra organismos “estranhos” ou invasores começam a atacar tecidos saudáveis ​​por razões desconhecidas. A anemia perniciosa às vezes é vista em associação com certas doenças endócrinas auto-imunes, como diabetes tipo 1, hipoparatireoidismo, doença de Addison e doença de Graves.

No entanto, como o distúrbio também tende a ocorrer com maior frequência em certas famílias do que em outras, também se acredita que possa haver um componente genético para a anemia perniciosa. Em geral, os fatores de risco para anemia perniciosa incluem histórico familiar da doença, descendentes do norte da Europa ou escandinavo e histórico de distúrbios endócrinos autoimunes.

Pensa-se que as formas congênita e juvenil são herdadas como traços autossômicos recessivos. O gene responsável pela anemia devido à deficiência de fator intrínseco foi rastreado para um local no cromossomo 11 (11q13). O gene responsável pela anemia devido à má absorção intestinal de vitamina B12 foi rastreado para os locais no cromossomo 14 (14q32) e 10 (10p12.1).

Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, carregam as informações genéticas de cada indivíduo. As células do corpo humano normalmente têm 46 cromossomos. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são designados X e Y. Os machos têm um cromossomo X e um Y e as fêmeas têm dois cromossomos X. Cada cromossomo possui um braço curto designado "p" e um braço longo designado "q". Os cromossomos são subdivididos em muitas bandas numeradas. Por exemplo, "cromossomo 11q13" refere-se à banda 13 no braço longo do cromossomo 11. Da mesma forma, os loci dos mapas genéticos 14q32 e 10p12.1 referem-se a um local na banda 32 no braço longo do cromossomo 14 e na banda 12.1 no curto braço do cromossomo 10. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossomo.

As doenças genéticas são determinadas pela combinação de genes para uma característica específica presente nos cromossomos recebidos do pai e da mãe.

Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica de cada pai. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco de dois pais portadores passarem o gene defeituoso e, portanto, terem um filho afetado é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica em particular é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Todos os indivíduos carregam alguns genes anormais. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior do que os pais não relacionados de portar o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com um distúrbio genético recessivo.

Populações afetadas

Um pouco mais de mulheres do que homens são afetadas por anemia perniciosa. A forma adulta é a mais comum e o diagnóstico geralmente ocorre por volta dos 60 anos de idade.

A anemia perniciosa é mais comum entre as pessoas do norte da Europa, Escandinávia e América do Norte do que entre as de outras partes do mundo. Acredita-se que um número significativo de casos não seja diagnosticado. Esse distúrbio ocorre com muito mais frequência entre pessoas que têm doenças como mieloma múltiplo e várias outras deficiências de imunoglobulina do que na população em geral.

Distúrbios relacionados

Anemia aplástica adquirida

A anemia aplástica adquirida é um distúrbio raro causado por insuficiência profunda e quase completa da medula óssea. A medula óssea é a substância esponjosa encontrada no centro dos ossos longos do corpo. A medula óssea produz células especializadas (células-tronco hematopoiéticas) que crescem e eventualmente se desenvolvem em glóbulos vermelhos (eritrócitos), glóbulos brancos (leucócitos) e plaquetas. Na anemia aplástica adquirida, uma ausência quase completa de células-tronco hematopoiéticas resulta em baixos níveis de glóbulos vermelhos e brancos e plaquetas (pancitopenia). Os sintomas específicos associados à anemia aplástica adquirida podem variar, mas incluem fadiga, infecções crônicas, tontura, fraqueza, dores de cabeça e episódios de sangramento excessivo. Embora alguns casos de anemia aplástica adquirida ocorram secundários a outros distúrbios, Agora, os pesquisadores acreditam que a maioria dos casos resulta de um distúrbio do sistema imunológico do paciente, no qual o sistema imunológico atinge por engano a medula óssea.

Anemia megaloblástica

A anemia megaloblástica é um distúrbio sanguíneo raro caracterizado pela presença de glóbulos brancos anormais, baixa contagem de glóbulos brancos e níveis anormalmente baixos de plaquetas circulantes. Os sintomas iniciais podem incluir diarréia, vômito, perda profunda de apetite (anorexia) e perda de peso. Outros sintomas podem incluir fígado e / ou baço anormalmente aumentados, fraqueza, palpitações cardíacas, problemas respiratórios e / ou irritabilidade.

Síndromes mielodisplásicas

As síndromes mielodisplásicas são um grupo de doenças que afetam a medula óssea. A medula óssea saudável produz glóbulos imaturos que depois se desenvolvem em glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Quando o MDS afeta o processo normal de desenvolvimento, as células precursoras ("explosões") não respondem aos sinais de controle normais, resultando em um número desproporcional dessas células primitivas que permanecem na medula óssea. Enquanto isso, os níveis das células sanguíneas maduras em circulação caem. As células sanguíneas maduras, além de serem menos numerosas, podem não funcionar adequadamente devido a distorções em sua forma.

Deficiência de vitamina B12

A deficiência de vitamina B12 é caracterizada por níveis anormalmente baixos de circulação de vitamina B12 devido a uma dieta pobre ou absorção inadequada dessa vitamina pelo estômago. Ao contrário da anemia perniciosa, as pessoas com deficiência de vitamina B12 normalmente apresentam níveis normais de fator intrínseco. A maioria das pessoas com esse distúrbio tem contagens anormalmente baixas de glóbulos vermelhos (anemia). Os sintomas podem incluir baço ou fígado anormalmente aumentados, falta de apetite, constipação e diarréia intermitentes e / ou dor abdominal. Essa deficiência é muito rara devido ao armazenamento da vitamina B12 no fígado, que dura de 3 a 5 anos. Quando B12 insuficiente está na dieta, o fígado libera B12 para compensar a perda.

Diagnóstico

O diagnóstico de anemia perniciosa pode ser confirmado por uma avaliação clínica completa, incluindo histórico detalhado do paciente e exames laboratoriais especializados. Durante um teste de Schilling, a capacidade do intestino de absorver a vitamina B12 é medida. A vitamina é rotulada com cobalto radioativo e é ingerida pela boca. Estudos de raios-X podem determinar se o corpo está absorvendo adequadamente essa vitamina.

Terapias padrão

Tratamento

Se a anemia perniciosa for ignorada, não diagnosticada ou não tratada, poderão ocorrer complicações com risco de vida. A anemia perniciosa é tratada por injeção de vitamina B12 (hidroxocobalamina ou cianocobalamina) no músculo. Um médico deve monitorar de perto a quantidade de vitamina que é administrada e ajustar a dose quando necessário. Pessoas com anemia perniciosa devem continuar recebendo doses de manutenção de vitamina B12 ao longo da vida.

O aconselhamento genético pode ser benéfico para pessoas com anemia perniciosa e suas famílias.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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