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Amelogênese imperfeita - Tudo sobre

Amelogênese imperfeita - Tudo sobre

29 de agosto de 2019

Sinônimos de amelogênese imperfeita

AI.

Subdivisões da amelogênese imperfeita

Hipoplásico (tipo I).

Hipomaturação (tipo II).

Hipocalcificada (tipo III).

Hipomaturação / hipoplasia / taurodontismo (tipo IV).

Discussão geral

Amelogênese imperfeita (AI) refere-se a um grupo de doenças raras e hereditárias caracterizadas pela formação anormal de esmalte. O termo é tipicamente restrito àqueles distúrbios do desenvolvimento do esmalte não associados a outras anormalidades do corpo.

Pesquisadores clínicos geralmente classificam a IA em quatro tipos principais, dos quais 17 subtipos são reconhecidos. Os principais tipos são baseados na aparência clínica, aparência radiográfica e espessura do esmalte, e os subtipos são baseados no modo de herança e mutação genética. Os principais tipos são: hipoplásico (tipo I); hipomaturação (tipo II); hipocalcificada (tipo III); e hipomaturação / hipoplasia / taurodontismo (tipo IV). A IA pode ser herdada como uma característica genética ligada ao X, autossômica dominante ou autossômica recessiva, dependendo do subtipo.

Sinais e sintomas

A IA é caracterizada por esmalte dentário defeituoso ou ausente.

Os efeitos secundários desse distúrbio podem ser dentes rachados, cárie dentária precoce e / ou perda, além de suscetibilidade a múltiplas doenças dos tecidos adjacentes aos dentes (tecidos periodontais), como gengivas, cemento, ligamentos e ossos alveolares nos quais a raiz dentária descansa. Os dentes também são sensíveis a exposições quentes ou frias e às vezes a ambos. Esta sensibilidade pode ser devida à camada de dentina sensível exposta que geralmente é totalmente protegida pela camada de esmalte no topo. A polpa dentária no canal radicular é onde todos os nervos dentais estão localizados, e a dentina sensível exposta tipicamente leva à dor intensa contínua.

O trauma psicológico de pacientes com AI não pode ser negligenciado. Pacientes com IA apresentam dentes inestéticos descoloridos ou espaçados. Além disso, alguns pacientes também sofrem com o que é chamado de mordida aberta (as mandíbulas superior e inferior não se alinham adequadamente), o que resulta em uma aparência desagradável dos dentes. Com a restauração contínua restauradora, ortodôntica e periodontal, no entanto, os dentes podem acabar parecendo normais e permanecerem funcionais durante toda a vida do indivíduo. Estes tratamentos dentários são caros e exigem dedicação enorme. Os pacientes que não podem pagar esses tratamentos às vezes têm os dentes puxados, o que aumenta ainda mais o trauma psicológico.

A IA hipoplásica tipo I é caracterizada por topos (coroas) pequenos a normais dos dentes, dentes superiores e inferiores que não se encontram com uma mordida fraca e dentes que variam em cor, do branco pálido ao castanho amarelado. A espessura do esmalte varia de fina e lisa a normal, com ranhuras, linhas e / ou sulcos.

Hipomaturação tipo II A AI é comumente associada a mordida aberta e cremosa de dentes brancos a amarelados que podem ser sensíveis e doloridos. O esmalte é geralmente de espessura normal, mas tende a ser lascado ou raspado.

A IA hipocalcificada tipo III é observada em pacientes com mordida aberta e cremosa de dentes ásperos de esmalte branco a amarelo-amarronzado que podem estar doloridos e doloridos. Esses dentes geralmente carregam precipitados substanciais de material pedregoso dos fluidos da boca (cálculos). O esmalte é geralmente de espessura normal, mas tende a ser lascado ou raspado.

Hipomaturação / hipoplasia do tipo IV / taurodontismo. A IA geralmente é caracterizada por dentes menores que o normal, cuja cor pode variar de branco a amarelo-amarronzado e dentes que parecem ser manchados ou pontiagudos. O esmalte é mais fino que o normal, com áreas claramente menos densas (hipomineralizadas) e sem caroço.

Causas

Assim como a classificação da IA ​​é complexa, também é a contribuição da genética para esses transtornos. Mudanças (mutações) em genes específicos foram identificadas como a causa de 17 subtipos de IA. O gene causal e o modo de herança para esses subtipos baseados no OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) estão listados abaixo:

Tipo I IA hipoplásica

Tipo IA: herança autossômica dominante, mutação LAMB3.

Tipo IB: herança autossômica dominante, mutação ENAM.

Tipo IC: herança autossômica recessiva, mutação ENAM.

Tipo IE: herança dominante ligada ao X, mutação AMELX.

Tipo IE: ligada ao X 2: Herança ligada ao X, desconhecida.

Tipo IF: herança autossômica recessiva, mutação AMBN.

Tipo IG: herança autossômica recessiva, mutação FAM20A.

Tipo IH: herança autossômica recessiva, mutação ITGB6.

Tipo IJ: herança autossômica recessiva, mutação ACPT.

Tipo II hipomaturação AI

Tipo IIA1: herança autossômica recessiva, KLK4 mutação.

Tipo IIA2: herança autossômica recessiva, MMP20 mutação.

Tipo IIA3: herança autossômica recessiva, WDR72 mutação.

Tipo IIA4: herança autossômica recessiva, C4orf26 mutação.

Tipo IIA5: autossômica recessiva herança, SLC24A4 mutação.

Tipo IIA6: herança autossômica recessiva, mutação GPR68.

AI do tipo III hipocalcificada

Tipo III: herança autossômica dominante, mutação FAM83H.

Hipomaturação / hipoplasia do tipo IV / taurodontismo AI

Tipo IV: herança autossômica dominante, mutação DLX3.

A maioria das doenças genéticas é determinada pelo status das duas cópias de um gene, uma recebida do pai e outra da mãe.

Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias de um gene anormal para o mesmo traço, um de cada pai. Se um indivíduo herda um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco para dois pais portadores de passar o gene alterado e ter uma criança afetada é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior do que os pais não aparentados de portar o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com um distúrbio genético recessivo.

Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para causar uma doença específica. O gene anormal pode ser herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação no indivíduo afetado. O risco de passar o gene anormal de um pai afetado para um filho é de 50% para cada gravidez. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Em alguns indivíduos, o distúrbio é devido a uma mutação genética espontânea (de novo) que ocorre no óvulo ou espermatozoide. Em tais situações, a desordem não é herdada dos pais.

Distúrbios genéticos ligados ao cromossomo X são condições causadas por um gene anormal no cromossomo X e manifestam-se principalmente em homens. As mulheres que têm um gene alterado presente em um de seus cromossomos X são portadoras desse distúrbio. As fêmeas portadoras geralmente não apresentam sintomas porque as fêmeas têm dois cromossomos X e apenas uma possui o gene alterado. Os machos têm um cromossomo X herdado de sua mãe e, se um macho herdar um cromossomo X que contém um gene alterado, ele desenvolverá a doença.

Mulheres portadoras de um distúrbio ligado ao cromossomo X têm 25% de chance de ter uma filha portadora, 25% de chance de ter uma filha não portadora, 25% de chance de ter um filho afetado pela doença e uma 25% de chance de ter um filho não afetado.

Se um homem com um distúrbio ligado ao X for capaz de se reproduzir, ele passará o gene alterado para todas as suas filhas que serão portadoras. Um macho não pode passar um gene ligado ao X para seus filhos porque os machos sempre passam seu cromossomo Y em vez de seu cromossomo X para os descendentes masculinos.

Os distúrbios dominantes ligados ao X são causados ​​por um gene anormal no cromossomo X e ocorrem principalmente em mulheres. As mulheres com essas condições raras são afetadas quando têm um cromossomo X com o gene para uma doença específica. Os machos com um gene anormal para um distúrbio dominante ligado ao X são mais gravemente afetados do que as fêmeas e muitas vezes não sobrevivem.

Populações afetadas

AI afeta 1 de 14.000 a 16.000 crianças nos Estados Unidos. Deste número, cerca de 40% têm o tipo dominante hipocalcificado. As formas autossômica dominante e recessiva do distúrbio afetam homens e mulheres em igual número. O tipo dominante do distúrbio ligado ao X afeta duas vezes mais homens do que mulheres. O tipo recessivo ligado ao X afeta apenas os homens.

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da AI. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

Existem muitas condições sindrômicas que afetam a formação do esmalte (ou a formação de dentes inteiros). Um exemplo é a síndrome trico-dento-óssea (TDO). A síndrome de TDO faz parte de um grupo de doenças congênitas conhecidas como displasias ectodérmicas. A condição afeta principalmente o cabelo que é surpreendentemente encaracolado e os dentes. O exame radiográfico de pessoas com síndrome de TDO geralmente mostra um leve aumento na densidade óssea, particularmente no crânio. Unhas finas e quebradiças também ocorrem. As crianças com esse transtorno podem ter que usar dentaduras. Uma pessoa com síndrome de TDO também pode ter AI. A inteligência e o tempo de vida são normalmente normais para indivíduos com esse distúrbio.

Diagnóstico

O diagnóstico da IA ​​geralmente é feito por exame visual, histórico familiar e exame de raio X no momento em que os dentes entram em erupção. O dentista pode usar um instrumento manual simples para distinguir os diferentes tipos de IA. Por um a dois anos de idade, o diagnóstico pode ser feito.

Terapias padrão

Tratamento

Restaurações completas da coroa e um tipo de prótese que envolve dentes defeituosos e corrige a mordida aberta são excelentes tratamentos para esse distúrbio. Creme dental dessensibilizante pode prevenir a sensibilidade dolorosa ao calor e ao frio. Uma boa higiene oral é importante. Aconselhamento genético é recomendado para famílias de crianças com AI.


Informações adicionais

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Crédito: rarediseases.org.
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