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Agenesia do corpo caloso - Tudo sobre essa doença

Agenesia do corpo caloso - Tudo sobre essa doença

07 de agosto de 2019

Sinônimos de agenesia do corpo caloso

ACC.

Corpus callosum, agenesis.

Subdivisões de agenesia do corpo caloso

Formulário adquirido do ACC.

Síndrome de Aicardi.

Herança recessiva autossômica ACC (por exemplo, síndrome de Andermann).

ACC de herança dominante ligada ao X (por exemplo, ARX).

Discussão geral

A agenesia do corpo caloso (ACC) é uma doença rara que está presente ao nascimento (congênita). É caracterizada por uma ausência parcial ou completa (agenesia) de uma área do cérebro que conecta os dois hemisférios cerebrais. Esta parte do cérebro é normalmente composta de fibras transversais. A causa da agenesia do corpo caloso geralmente não é conhecida, mas pode ser herdada como um traço autossômico recessivo ou um traço dominante ligado ao X. Também pode ser causada por uma infecção ou lesão durante a décima segunda a vigésima segunda semana de gravidez (intra-uterino), levando a distúrbios no desenvolvimento do cérebro fetal. A exposição intrauterina ao álcool (síndrome alcoólica fetal) também pode resultar em ACC. Em alguns casos, pode ocorrer retardo mental, mas a inteligência pode ser apenas levemente prejudicada e sintomas psicossociais sutis podem estar presentes.

O ACC é frequentemente diagnosticado nos dois primeiros anos de vida. Uma crise epiléptica pode ser o primeiro sintoma indicando que uma criança deve ser testada para uma disfunção cerebral. O distúrbio também pode estar sem sintomas aparentes nos casos mais leves por muitos anos.

Sinais e sintomas

A agenesia do corpo caloso (ACC) pode inicialmente tornar-se evidente através do aparecimento de crises epilépticas durante as primeiras semanas de vida ou nos primeiros dois anos. No entanto, nem todos os indivíduos com ACC têm convulsões.

Outros sintomas que podem começar cedo na vida são problemas de alimentação e atrasos em manter a cabeça ereta. Sentar-se, ficar de pé e caminhar também pode ser adiado. O comprometimento do desenvolvimento mental e físico e / ou o acúmulo de líquido no crânio (hidrocefalia) também são sintomáticos do tipo de início precoce desse distúrbio.

Retardo mental não progressivo, coordenação motora-visual prejudicada e comprometimento da memória visual ou auditiva (audição) podem ser diagnosticados através de testes neurológicos de pacientes com ACC.

Em alguns casos leves, os sintomas podem não aparecer por muitos anos. Os pacientes mais velhos são geralmente diagnosticados durante os testes para sintomas como convulsões, fala monótona ou repetitiva ou dores de cabeça. Em casos leves, pode ser negligenciado devido à falta de sintomas óbvios durante a infância.

Alguns pacientes podem ter olhos profundos e uma testa proeminente. Uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia), ou às vezes uma cabeça invulgarmente grande (macrocefalia), pode estar presente. Tags de pele na frente das orelhas (marcas de pele pré-auricular), um ou mais dedos flexionados (camptodactilia) e crescimento tardio também foram associados a alguns casos de agenesia do corpo caloso. Em outros casos, olhos grandes (telecanto), nariz pequeno com narinas voltadas para cima (antevertidas), orelhas de formato anormal, pele excessiva no pescoço, mãos curtas, tônus ​​muscular diminuído (hipotonia), anormalidades da laringe, defeitos cardíacos e sintomas de A síndrome de Pierre-Robin pode estar presente.

A síndrome de Aicardi, que se acredita ser herdada como um distúrbio dominante ligado ao cromossomo X, consiste em agenesia do corpo caloso, espasmos infantis e estrutura ocular anormal. Este distúrbio é um distúrbio congênito extremamente raro no qual convulsões frequentes, anormalidades marcantes da camada intermediária do olho (coróide) e camadas retinianas e a ausência da estrutura que liga os dois hemisférios cerebrais (o corpo caloso) acompanham o retardo mental grave. Apenas as fêmeas são afetadas.

A síndrome de Andermann, identificada em 1972, é um distúrbio genético caracterizado por uma combinação de agenesia do corpo caloso, retardo mental e distúrbios do sistema nervoso sensório-motor (neuropatia). Todos os casos conhecidos desse distúrbio são originários do condado de Charlevois e da região de Saguenay-Lac St. Jean, em Quebec, Canadá. O gene que causa esta forma rara de ACC foi recentemente identificado e o teste para este gene (SLC12A6) está atualmente disponível.

XLAG (lissencefalia ligada ao X com genitália ambígua é um distúrbio genético raro em que os machos têm cérebros pequenos e lisos (lisencefalia), pênis pequeno, retardo mental grave e epilepsia intratável. Isso é causado por mutações no gene ARX mutações podem causar ACC sozinho, enquanto mutações menos graves em homens podem causar retardo mental. Os testes para esse transtorno também estão clinicamente disponíveis.

Causas

Na maioria dos casos, a causa do ACC é desconhecida. Entretanto, a agenesia do corpo caloso pode ser herdada como uma característica autossômica recessiva ou um traço dominante ligado ao X. Este distúrbio também pode ser devido em parte a uma infecção durante a gravidez (intra-uterino) levando ao desenvolvimento anormal do cérebro fetal.

As doenças genéticas são determinadas pela combinação de genes para um traço particular que está nos cromossomos recebidos do pai e da mãe.

Distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para o mesmo traço de cada genitor. Se um indivíduo receber um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco para dois pais portadores de passar o gene defeituoso e, portanto, ter uma criança afetada é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para esse traço específico é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Nos distúrbios dominantes ligados ao X, uma fêmea com apenas um cromossomo X com um gene anormal desenvolverá a doença. No entanto, o macho afetado sempre tem uma condição mais grave. Às vezes, os machos afetados morrem antes do nascimento, de modo que apenas pacientes femininos sobrevivem. Isso parece ser verdade para uma forma de agenesia do corpo caloso conhecida como síndrome de Aicardi. A maioria dos pacientes diagnosticados até agora tem sido do sexo feminino. Síndrome de Aicardi tem sido observada ocasionalmente em homens com um cromossomo X extra.

Populações afetadas

Agenesia de Corpus Callosum produz sintomas durante os primeiros dois anos de vida em aproximadamente noventa por cento das pessoas afetadas. Acredita-se que seja uma condição muito rara, mas o aumento do uso de técnicas de neuroimagem, como a ressonância magnética, está resultando em um aumento da taxa de diagnóstico. Esta condição também pode ser identificada durante a gravidez através de um ultra-som. Atualmente, a maior estimativa de incidência é de 7 em 1000 indivíduos.

Transtornos relacionados

A agenesia do corpo caloso pode ocorrer em conjunto com a espinha bífida. Espinha bífida é um termo que significa espinha aberta (ou não fundida). Na espinha bífida, um ou mais dos ossos individuais da coluna não se fecham completamente, deixando uma fenda ou defeito no canal vertebral. Parte do conteúdo da coluna pode se projetar ou herniar através dessa abertura anormal que produz meningocele ou meningomielocele.

Diagnóstico

A ultrassonografia e a ressonância magnética (RM) são técnicas de imagem que auxiliam no diagnóstico da agenesia do corpo caloso.

Terapias padrão

Tratamento

O tratamento é sintomático e de suporte. Medicamentos anticonvulsivos, educação especial, fisioterapia e serviços relacionados podem ser benéficos dependendo da amplitude e gravidade dos sintomas. Quando a hidrocefalia está presente, ela pode ser tratada com um shunt cirúrgico para drenar o fluido da cavidade cerebral, diminuindo assim o aumento da pressão sobre o cérebro. O aconselhamento genético também pode ser benéfico para as famílias com esse transtorno.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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