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Acrodermatite enteropática - Tudo sobre

Acrodermatite enteropática - Tudo sobre

02 de agosto de 2019

Sinônimos de acrodermatite enteropática

✓ AE.

✓ Síndrome de Brandt.

✓ Síndrome de Danbolt-Cross.

✓ Deficiência de zinco congênita.

Discussão geral

A acrodermatite enteropática (AE) é um distúrbio do metabolismo do zinco que ocorre em uma de três formas: uma congênita (forma congênita) e duas formas adquiridas. A forma inata da AE é um distúrbio genético raro, caracterizado por anormalidades intestinais que levam à incapacidade de absorver o zinco do intestino. A falta de zinco apresenta-se, caracteristicamente, como: (1) inflamação da pele com espinhas (dermatite pustular) ocorrendo ao redor da boca e / ou ânus, (2) diarreia e (3) unhas anormais (distrofia ungueal). Na fase aguda, a irritabilidade e os distúrbios emocionais são evidentes devido ao atrito (atrofia) do córtex cerebral. É importante reconhecer e tratar esse distúrbio. A forma adquirida desse distúrbio gera sintomas semelhantes. Uma forma transitória pode resultar da falha da mãe em secretar zinco para o leite materno. Outras formas adquiridas de AE ​​às vezes resultam após a cirurgia para contornar parte do intestino delgado ou de programas nutricionais intravenosos especiais que são preparados sem a quantidade apropriada de zinco. O zinco suplementar geralmente elimina os sintomas.

Sinais e sintomas

Acrodermatite enteropática é caracterizada por diarreia crônica, que pode ser leve ou grave, e pela presença de substâncias gordurosas nas fezes (esteatorréia). Na forma congênita, os sintomas iniciam-se gradualmente, frequentemente no momento do desmame da criança. A pele ao redor das aberturas do corpo, como boca, ânus e olhos, e a pele dos cotovelos, joelhos, mãos e pés ficam inflamadas. As lesões cutâneas são geralmente empoladas (vesicobolhosas) e após a secagem, tornam-se semelhantes a psoríase. A pele ao redor das unhas também pode estar inflamada e a unha pode estar anormal devido ao tecido desnutrido. A perda de cabelo no couro cabeludo, nas pálpebras e nas sobrancelhas pode ser total (alopecia). Inflamação da membrana que reveste a pálpebra (conjuntivite), geralmente também ocorre.

O nível de zinco no sangue em pessoas com a forma congênita desse distúrbio é anormalmente baixo, embora raramente níveis normais de zinco no sangue também tenham sido observados.

Um tipo separado de deficiência transitória de zinco em bebês pode resultar de uma anormalidade congênita diferente - mas que não está no bebê, mas sim na mãe. Notavelmente em algumas mulheres lactantes, um fator de ligação ao zinco produzido pelo pâncreas e presente no leite humano pode estar faltando. Bebês amamentados dessas mulheres também podem desenvolver níveis baixos de zinco no sangue com outros sintomas desse distúrbio, porque o leite é deficiente na quantidade adequada do fator de ligação ao zinco. Uma vez que uma fonte alternativa de zinco oral é introduzida na dieta do bebê (por exemplo, leite em pó), a deficiência de zinco retifica e a criança é curada.

Com o tratamento, todos os pacientes com acrodermatite enteropática podem levar uma vida normal.

Frequentemente, remissões longas podem ocorrer, geralmente começando durante a puberdade. No entanto, em casos raros, as mulheres podem ter uma recorrência do distúrbio durante a gravidez e o aumento da suplementação de zinco pode ser necessário.

Causas

A forma congênita da acrodermatite enteropática é transmitida como um distúrbio genético autossômico recessivo. Parece ser o resultado de mutações no gene SLC39A4.

As doenças genéticas são determinadas por uma combinação de genes para uma característica particular que está nos cromossomos recebidos do pai e da mãe.

Distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para o mesmo traço de cada genitor. Se um indivíduo receber um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas. O risco para dois pais portadores de passar o gene defeituoso e, portanto, ter uma criança afetada é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para esse traço específico é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Todos os indivíduos carregam alguns genes anormais. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior do que os pais não aparentados de portar o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com um distúrbio genético recessivo.

Algumas mulheres não conseguem gerar níveis adequados de zinco no leite materno - e isso também pode ter uma causa genética. Uma única mutação na mutação SLC30A2 pode reduzir o zinco do leite materno. Essa tendência não requer duas anormalidades gênicas, uma é suficiente e as pessoas que têm essa condição têm 50% de chance de transmiti-la a seus filhos.

Populações afetadas

A forma congênita da arodermatite enteropática é uma doença rara que começa na infância. A incidência é de cerca de 1 em 500.000 nascimentos e a condição afeta homens e mulheres em igual número. Bebês saudáveis ​​amamentados de pacientes do sexo feminino com o distúrbio também podem ser afetados. A forma adquirida de AE é rara porque nos últimos anos suplementos de zinco foram adicionados ao regime de nutrição parenteral, embora formas adquiridas sejam mais comuns em algumas regiões como o Sudeste Asiático e a África subsaariana onde a síndrome de má absorção gastrointestinal é mais frequente.

Transtornos relacionados

Os sintomas do distúrbio seguinte podem ser semelhantes aos da acrodermatite enteropática. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

O espru celíaco (enteropatia de glúten) é um distúrbio de má absorção intestinal crônico, hereditário, causado pela intolerância ao glúten da dieta. A doença é caracterizada por um revestimento mucoso do jejuno (parte do intestino delgado). Os sintomas incluem perda de peso, diarreia crônica, cólicas abdominais e inchaço, gases intestinais e perda de massa muscular. Melhora clínica e / ou histológica dos sintomas, após a retirada do glúten da dieta.

Terapias padrão

Acrodermatite enteropática é tratada com suplementos de zinco na forma de sulfato de zinco. Estes suplementos devem ser administrados logo que o diagnóstico do distúrbio seja feito e eles devem ser continuados por toda a vida. O medicamento Diodoquin (iodoquinol) é outro tratamento que geralmente elimina os sintomas em uma semana. Se o distúrbio é causado por alimentação intravenosa, a adição de suplementos de zinco ao regime nutricional pode prevenir e / ou esclarecer manifestações de AE.

Aconselhamento genético é recomendado para famílias de pacientes com a forma congênita de acrodermatite enteropática.


Informações adicionais

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Crédito: rarediseases.org.
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