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Acondroplasia - Tudo sobre essa doença rara

Acondroplasia - Tudo sobre essa doença rara

02 de agosto de 2019

Sinônimos de acondroplasia

ACH.

Nanismo acondroplástico.

Anão, acondroplástico.

Discussão geral

A acondroplasia é a anormalidade mais comumente encontrada no crescimento ósseo (displasia esquelética), ocorrendo em aproximadamente 1 em 20.000 a 30.000 nascidos vivos. Esta desordem genética é causada por uma alteração (mutação) no receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3) gene. Acondroplasia ocorre como resultado de uma mutação genética espontânea em aproximadamente 80% dos pacientes; nos 20% restantes, é herdada de um pai. Este distúrbio genético é caracterizado por uma cabeça invulgarmente grande (macrocefalia), braços superiores curtos (nanismo rizomélico) e estatura baixa (altura adulta de aproximadamente 4 pés). Acondroplasia não costuma causar prejuízo ou deficiências nas habilidades mentais. Se os ossos que unem a cabeça e o pescoço não comprimem o tronco encefálico ou a medula espinhal superior (compressão da junção craniocervical), a expectativa de vida é quase normal.

Sinais e sintomas

Geral

Este distúrbio genético raro é caracterizado por características distintas: baixa estatura (geralmente abaixo de 4 pés e 6 polegadas); uma cabeça invulgarmente grande (macrocefalia) com uma ponte nasal proeminente na testa (saliência frontal) e plana (deprimida); braços e pernas curtos; abdome e nádegas proeminentes (devido à curva interna da coluna); e mãos curtas com dedos que assumem uma posição “tridente” ou tripla durante a extensão.

Infância

Os bebês nascidos com acondroplasia geralmente têm um crânio "abobadado" e uma testa muito larga. Em pequena proporção há acúmulo excessivo de fluido ao redor do cérebro (hidrocefalia). O tônus ​​muscular baixo (hipotonia) na infância é típico da acondroplasia. A aquisição de marcos motores do desenvolvimento pode ser adiada.

Causas

A acondroplasia resulta de alterações específicas (mutações) de um gene conhecido como receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3).

Para a maioria dos pacientes, não há história familiar aparente da condição. O aumento da idade do pai (idade paterna avançada) pode ser um fator contribuinte em casos de acondroplasia esporádica.

Menos comumente, os casos familiares de acondroplasia seguem um padrão autossômico dominante de herança. Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para causar um distúrbio específico. O gene anormal pode ser herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de um gene modificado (alterado) no indivíduo afetado. O risco de passar o gene anormal de um pai afetado para um filho é de 50% para cada gravidez. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Populações afetadas

Acondroplasia parece afetar homens e mulheres em igual número. Este distúrbio começa no feto em desenvolvimento e é uma das formas mais comuns de displasia esquelética que causa o nanismo. A frequência estimada da acondroplasia variou de cerca de uma em 15.000 a uma em 35.000 nascimentos.

Transtornos relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da acondroplasia. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A hipocrondroplasia é um distúrbio genético caracterizado por baixa estatura e braços, pernas, mãos e pés desproporcionalmente curtos (isto é, nanismo de membros curtos). Naqueles com o distúrbio, a baixa estatura geralmente não é reconhecida até o início até a metade da infância ou, em alguns casos, até a idade adulta. Os indivíduos afetados também podem desenvolver o arqueamento das pernas durante a primeira infância, que muitas vezes melhora espontaneamente com a idade. Em alguns casos, anormalidades adicionais podem estar presentes, como uma cabeça invulgarmente grande (macrocefalia), testa relativamente proeminente, extensão e rotação limitadas dos cotovelos e / ou outros achados físicos. Além disso, em cerca de 10% dos casos, o retardo mental leve pode estar presente. Em alguns casos, a hipocondroplasia parece ocorrer aleatoriamente por razões desconhecidas (esporadicamente) sem história familiar aparente. Em outros casos, o distúrbio é familiar com herança autossômica dominante. Como observado acima (ver “Causas”), a hipocondroplasia e a acondroplasia podem resultar de diferentes mutações do mesmo gene (isto é, FGFR3).

Distúrbios adicionais podem ser caracterizados por baixa estatura e braços e pernas desproporcionalmente curtos (nanismo de membros curtos), aumento anormal da cabeça (macrocefalia), malformações adicionais da região craniana e facial (craniofacial) e / ou outros sintomas e achados semelhantes aos potencialmente associados à acondroplasia. A acondroplasia pode ser distinguida de outras formas de nanismo de membros curtos através de exame clínico completo, estudos de raios X e / ou técnicas de diagnóstico adicionais.

Diagnóstico

As características clínicas e radiológicas da acondroplasia são bem caracterizadas. Aqueles com achados típicos geralmente não precisam de testes genéticos moleculares para confirmar o diagnóstico. Quando as características clínicas levantam suspeita em um recém-nascido, os achados de radiografia (radiografia) podem ser usados ​​para ajudar a confirmar o diagnóstico. No entanto, se houver incerteza, a identificação da variante genética do gene FGFR3 por meio de testes genéticos moleculares pode ser usada para estabelecer o diagnóstico. Abaixo está uma lista adaptada de Pauli e Legare (2018) que fornece sinais clínicos que podem ser usados ​​no diagnóstico da acondroplasia.

Estatura baixa desproporcional.

Macrocefalia com mandíbula frontal.

Deslocamento para trás da face intermediária e da ponte nasal deprimida.

Encurtamento dos braços com dobras cutâneas redundantes nos membros.

Limitação da extensão do cotovelo.

Dedos e dedos dos pés encurtados (braquidactilia).

Configuração Trident das mãos.

Pernas de arco.

Curva interna exagerada da coluna (lordose lombar).

Frouxidão conjunta.

Terapias padrão

Tratamento

Conforme descrito em Pauli e Legare (2018), as recomendações para as manifestações da acondroplasia incluem:

Hidrocefalia: Se surgirem sinais - sintomas de aumento da pressão intracraniana (crescimento acelerado da cabeça, fontanela abaulada, alterações na visão, cefaléia), é necessário encaminhamento a um neurocirurgião. A tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI) do cérebro na infância pode ser feito para determinar a presença de hidrocefalia.

Constrição da junção craniocervical: Preditores da necessidade de descompressão suboccipital requerem avaliação por um profissional médico. A indicação de compressão sintomática requer encaminhamento urgente para um neurocirurgião.

Apnéia obstrutiva do sono: Pode ser tratada com redução de peso, cirurgia para remover amígdalas e adenoides (adenoamigdalectomia), pressão positiva nas vias aéreas e, raramente, cirurgia para criar uma abertura no pescoço (traqueostomia).

Disfunção do ouvido médio: Os tubos auditivos podem ser necessários até os sete ou oito anos de idade para administrar infecções frequentes do ouvido médio e prevenir potenciais perdas auditivas.

Baixa estatura: Estudos sobre o uso do hormônio do crescimento mostraram aceleração inicial do crescimento, mas com efeito de diminuição ao longo do tempo e pouco benefício duradouro.

Obesidade: As medidas para evitar a obesidade devem começar na primeira infância. Devem ser usadas grades padrão de peso por altura específicas para a acondroplasia para monitorar o progresso.

Deformidade em varo: O arqueamento sintomático das pernas (deformidade em varo) requer encaminhamento a um ortopedista. No entanto, a curvatura assintomática geralmente não garante a correção cirúrgica.

Deformidades da coluna vertebral: Medidas preventivas, incluindo a proibição de sentar sem apoio nos primeiros 12 a 18 meses de vida, diminuem o risco de desenvolver uma curva para trás fixa na coluna média (cifose). Suporte ou cirurgia podem ser necessários, dependendo do grau de gravidade de tal deformidade se as medidas preventivas forem mal sucedidas.

Estenose espinhal: Se surgirem sinais - sintomas de estenose espinal, o encaminhamento cirúrgico urgente é apropriado.

Imunização: Todas as imunizações de rotina são necessárias.

Necessidades adaptativas: Modificações ambientais da casa e da escola podem ser necessárias para acomodar a baixa estatura.

Socialização: Pacientes com acondroplasia podem encontrar dificuldades na socialização e no ajustamento escolar. Grupos de apoio (como o Little People of America) podem ajudar as famílias nessas questões por meio de apoio de colegas, exemplos pessoais e programas de conscientização social.


Informações adicionais

Esclarecimentos: as informações contidas na página são destinadas apenas para fins educacionais e informativos e não são um substituto para aconselhamento, diagnóstico ou tratamento por um médico licenciado. Não se destina a cobrir todas as precauções possíveis, interações medicamentosas, circunstâncias ou efeitos adversos. Você deve procurar atendimento médico para qualquer problema de saúde e sempre consultar seu médico.

Crédito: rarediseases.org.
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