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Acidemia isovalérica - Tudo sobre essa doença rara

Acidemia isovalérica - Tudo sobre essa doença rara

02 de agosto de 2019

Sinônimos de acidemia isovalérica

Acidaemia isovalérica.

Deficiência de ácido desoxidenase CoA ácido isovalérico.

Isovalericacidemia.

Deficiência de Isovaleryl CoA Carboxylase.

IVA.

Discussão geral

Resumo

A acidemia isovalérica é um distúrbio metabólico hereditário. É caracterizada por uma deficiência da enzima isovaleril-CoA desidrogenase. A desordem ocorre em uma forma intermitente aguda e crônica. Na forma aguda de acidemia isovalérica, vômitos, recusa a comer e apatia costumam ocorrer. Com tratamento e dieta baixa em proteínas, o transtorno se torna cronicamente intermitente, e uma vida quase normal é possível.

Sinais e sintomas

A acidemia isovalérica é uma doença metabólica rara que ocorre de forma intermitente aguda e crônica. O distúrbio pode começar em qualquer momento entre a primeira semana de vida e a adolescência. É caracterizada por ataques de vômito, falta de apetite e apatia. Bebês com acidemia isovalérica tornam-se cada vez mais apáticos, e às vezes tremem ou tremem. Eles geralmente têm uma temperatura corporal abaixo da normal (hipotermia). Na maioria dos casos, um odor forte como o de "pés suados" ocorre. Os episódios intermitentes geralmente são desencadeados por infecções do trato respiratório superior ou ingestão excessiva de alimentos ricos em proteínas. A acidez severa e a presença de corpos cetônicos no sangue e tecidos corporais (cetoacidose) geralmente se seguem e os pacientes podem entrar em coma.

Os episódios cetoacidóticos tendem a ocorrer com frequência no início da infância e na infância, mas sua frequência costuma diminuir à medida que o paciente envelhece. As crianças com acidemia isovalérica muitas vezes mostram uma aversão natural aos alimentos protéicos, mesmo em tenra idade.

Causas

A acidemia isovalérica é um distúrbio genético herdado por meio de genes autossômicos recessivos. Os sintomas são o resultado de uma deficiência da enzima isovalérica coenzima A (CoA) desidrogenase, necessária para a degradação do aminoácido leucina. Traços humanos, incluindo as doenças genéticas clássicas, são o produto da interação de dois genes para essa condição, um recebido do pai e outro da mãe. Em distúrbios recessivos, a condição não aparece a menos que uma pessoa herde o mesmo gene defeituoso para o mesmo traço de cada pai. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não apresentará sintomas do distúrbio. O risco de transmitir a doença para os filhos de um casal, ambos portadores de um distúrbio recessivo, é de 25 por cento. Em média, cinquenta por cento dos seus filhos serão portadores da doença, enquanto que 25 por cento receberão uma cópia normal do gene de cada um dos pais para essa característica. Os riscos são os mesmos para cada gravidez.

Populações afetadas

A acidemia isovalérica é uma doença rara que afeta homens e mulheres em igual número, geralmente começando na infância.

Transtornos relacionados

Acidemias Metilmalônicas são um grupo de acidemias orgânicas. Todas as acidemias orgânicas conhecidas são herdadas como características autossômicas recessivas. Cada um é causado por um defeito enzimático no metabolismo de um aminoácido. Sem tratamento, isso pode resultar em um nível anormalmente alto de ácido no sangue e nos tecidos do corpo (acidose). Em casos agudos, podem ocorrer sonolência, coma, convulsões e retardo mental. As Acidemias Metilmalicas podem ser causadas por uma deficicia da enzima metilmalonil-CoA-mutase, metilmalonil-racemase ou de enzimas sinticas de adenosilcobalamina (um derivado da vitamina B12). A excreção de metilmalonato (um produto do metabolismo de aminoácidos) na urina é anormalmente alta.

A glutaricacidúria II (Acidemia Glutárica II) ocorre em duas formas durante dois estágios diferentes da vida. Ambas as formas são acidemias orgânicas, um grupo de distúrbios metabólicos caracterizados pela presença de excesso de ácido no sangue e na urina.

A Glutaricaciduria IIA (Acidemia Glutárica IIA), a forma neonatal de Glutaricaciduria, é uma doença hereditária muito rara e ligada ao sexo. É caracterizada por grandes quantidades de ácidos glutárico e outros no sangue e na urina. Alguns pesquisadores acreditam que o distúrbio é causado por um defeito na decomposição dos compostos acil-CoA.

A glutaricacidúria IIB (Acidemia Glutárica IIB; Adipicacidúria Etilmalônica), a forma de início mais precoce do transtorno, é herdada como um traço autossômico recessivo. Os sintomas podem incluir acidez dos tecidos do corpo (acidose) e um baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia) sem um nível elevado de cetonas nos tecidos do corpo (cetose). Grandes quantidades de ácido glutárico no sangue e na urina são causadas por uma deficiência da enzima “múltiplo acil-CoA desidrogenase”.

A doença da urina do xarope de bordo é um distúrbio hereditário resultante do metabolismo anormal dos quatro aminoácidos de cadeia ramificada (blocos de construção de proteínas), leucina, isoleucina, valina e aloisoleucina. Sem tratamento, a espasticidade alternada com tônus ​​muscular, convulsões e coma caracterizam o distúrbio. Deriva seu nome do odor da urina e do suor dos pacientes.

Hiperglicinemia não-cetótica é uma doença genética caracterizada como um erro inato do metabolismo de aminoácidos. Grandes quantidades do aminoácido glicina tendem a se acumular nos fluidos corporais, particularmente no líquido cefalorraquidiano. Depois de uma doença grave que começa logo após o nascimento, a maioria dos pacientes fica gravemente retardada mentalmente e pode desenvolver convulsões.

Acidemia propiônica é uma forma genética muito rara de hiperglicinemia cetótica. O distúrbio é caracterizado por uma deficiência da coenzima propionil CoA carboxilase, uma das enzimas necessárias no processo de quebra de aminoácidos. Acidemia propiônica ocorre em duas formas. Uma forma começa no nascimento e a outra é mais amena, ocorrendo com menos frequência, com sintomas começando na primeira infância. Sem tratamento, desidratação, sonolência, letargia, vômitos e, em alguns casos, coma pode se desenvolver.

Diagnóstico

Em alguns casos, a acidemia isovalérica pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal) medindo a concentração de metabólitos anormais no líquido amniótico ou a atividade da enzima isovaleril-CoA desidrogenase em amostras de fluidos ou tecidos obtidos do feto ou útero durante a gravidez (amniocentese ou Durante a amniocentese, uma amostra de fluido que circunda o feto em desenvolvimento é removida e analisada. A SVC envolve a remoção e o exame de tecido de uma porção da placenta. O distúrbio pode ser identificado no nascimento através de triagem neonatal expandida com espectrometria de massa em tandem.

Na maioria das crianças afetadas, o transtorno é diagnosticado ou confirmado nas primeiras semanas de vida, com base em uma avaliação clínica completa, um histórico detalhado do paciente e da família e uma variedade de testes especializados. Os estudos laboratoriais (ensaios) são tipicamente realizados em certos glóbulos brancos (leucócitos) ou células da pele em cultura (fibroblastos) para confirmar a atividade deficiente da enzima isovaleril-CoA desidrogenase. Estudos laboratoriais adicionais podem revelar níveis excessivos de ácidos e maior acúmulo de corpos cetônicos em tecidos e fluidos corporais (cetoacidose); aumento dos níveis de glicina no sangue e na urina (hiperglicinemia e hiperglicinúria); altos níveis de amônia no sangue (hiperamonemia); e - ou diminuição dos níveis de plaquetas e glóbulos brancos circulantes (trombocitopenia e neutropenia).

Terapias padrão

Tratamento

O distúrbio é tratado por uma dieta com restrição moderada do aminoácido leucina e suplementação de L-carnitina. A administração de glicina a 150-300 mg / dia pode salvar vidas e pode permitir crescimento e desenvolvimento normais. Outro tratamento é sintomático e de suporte. Aconselhamento genético é recomendado para famílias de crianças com acidemia isovalérica.


Fonte, crédito e publicação: rarediseases.org.


 

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