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5 condições médicas estranhas, raras e fascinantes

5 condições médicas estranhas, raras e fascinantes

Existem condições médicas, como diabetes, hipertensão ou asma, que quase todos nós já ouvimos falar. Mas e aqueles casos que são tão raros que poucos de nós sabem ou saberão? Neste Spotlight, é analisado cinco das condições médicas mais raras e mais estranhas já registradas.

Uma série de condições médicas tão incomuns que, à primeira vista, você pode até mesmo questionar se elas são ou eram reais.

Agora, 5 condições mais fascinantes de uma síndrome que faz com que um indivíduo produza espontaneamente álcool puro no intestino, para um em que vários tecidos corporais crescem fora de proporção, alterando severamente a aparência de uma pessoa e levando potencialmente a numerosos outros problemas de saúde.

"O corpo humano é estranho, imperfeito e imprevisível", escreve o romancista Paul Auster em Sunset Park. Neste holofote, observamos algumas das maneiras mais incomuns pelas quais o corpo humano pode ser imprevisível.

1. Síndrome de auto-cervejaria

A maioria de nós só experimenta embriaguez - e a "manhã difícil" que se seguiu - depois de ter bebido um pouco. Enquanto o álcool pode nos dar um agradável "alto" no início, a ressaca é um lembrete duro de que nossos corpos não apreciam tanto a festa pesada.

Há, no entanto, pessoas que experimentam intoxicação e ressaca sem beber uma quantidade significativa de álcool, ou mesmo sem ingerir álcool.

Essas pessoas têm uma condição rara chamada síndrome da auto-cervejaria ou síndrome da fermentação intestinal, na qual o álcool puro (etanol) é produzido no intestino de uma pessoa depois de ter ingerido alimentos ricos em carboidratos.

Um excesso de Saccharomyces cerevisiae - um tipo de levedura - no intestino é o principal culpado, o que leva ao processo de fermentação que produz etanol.

No entanto, os pesquisadores observam que o álcool produzido espontaneamente não seria suficiente para dar a alguém uma carga alcoólica, já que não levaria a níveis altos de álcool no sangue.

Alguns casos são mais graves que outros

No entanto, uma variação dessa condição pode ter efeitos mais graves.

Como o fígado tipicamente processa o etanol, as pessoas cujo fígado não funciona adequadamente podem experimentar uma forma de síndrome de auto-cervejaria em que o álcool se acumula e permanece no sistema por mais tempo.

Alguns sintomas que acompanham esta condição incluem arrotos, síndrome da fadiga crônica, tontura, desorientação, ressaca e síndrome do intestino irritável (SII).

Todos esses sintomas podem afetar ainda mais a saúde mental e o bem-estar físico de uma pessoa. Em uma entrevista para a BBC no Reino Unido, uma pessoa com síndrome de auto-cervejaria explicou como a condição o afetou antes de receber um diagnóstico:

"Era estranho, eu comia alguns carboidratos e de repente eu era pateta, vulgar. Todos os dias, durante um ano, eu acordava e vomitava. Às vezes aparecia ao longo de alguns dias; às vezes era assim como "bam! estou bêbado".

Felizmente, a maioria das pessoas consegue controlar a síndrome da auto-cervejaria por meio de mudanças na dieta; mudando para alimentos com baixo teor de carboidratos e alto teor de proteína. Um outro passo no tratamento desta condição envolve tomar antibióticos e terapias antifúngicas.

2. Síndrome do sotaque estrangeiro

Imagine isso: você nasceu e cresceu em Nova York e tem um sotaque americano estereotipicamente metropolitano. Um dia, no entanto, quando você está envolvido em um dos seus esportes favoritos, você recebe um duro golpe na cabeça e desmaia.

Uma pessoa com síndrome do sotaque estrangeiro tem um problema de fala, o que faz com que soem como se estivessem falando com um sotaque estrangeiro.

Quando você acorda na sala de emergência e chama a enfermeira, percebe que algo chocante aconteceu com você - seu sotaque nova-iorquino desapareceu e foi substituído pelo que soa como um forte sotaque inglês britânico.

O que aconteceu? este experimento mental ilustra uma condição extremamente rara: a síndrome do sotaque estrangeiro. Este é um impedimento da fala, que resulta de danos nas partes do cérebro responsáveis ​​pela coordenação da fala.

Tal dano ao cérebro pode ser o resultado de um derrame ou de uma lesão cerebral traumática, e o impedimento da fala que se desenvolve faz com que a pessoa pareça ter adquirido um sotaque estrangeiro de repente.

Os pesquisadores observam que as ocorrências registradas de "mudanças" de sotaque relacionadas a essa síndrome incluem japonês para coreano, inglês britânico para francês, inglês americano para inglês britânico e espanhol para húngaro.

No entanto, alguns estudos sugerem que, embora a maioria dos casos de síndrome do sotaque estrangeiro possa ser decorrente de lesões cerebrais, em certos casos, essa condição pode ter uma origem psicogênica.

Em uma revisão da literatura publicada na revista Frontiers in Human Neuroscience, em 2016, os pesquisadores concluíram que a síndrome psicogênica do sotaque estrangeiro é um subtipo dessa condição.

"[P]sychogenic [síndrome do sotaque estrangeiro] está relacionada à presença de um distúrbio psiquiátrico ou psicológico na ausência de danos neurológicos demonstráveis ​​ou uma condição orgânica que pode explicar o acento", escrevem os autores.

Esse subtipo, eles acrescentam, parece ocorrer mais frequentemente em mulheres do que em homens, geralmente entre a faixa etária de 25 a 49 anos.

3. Síndrome do odor de peixe

Quando uma pessoa tem trimetilaminúria, coloquialmente conhecida como síndrome do odor de peixe, ela emite um odor corporal desagradável, lembrando o cheiro de peixe podre, através do suor, da respiração exalada e da urina.

Isso ocorre quando o corpo é incapaz de quebrar o composto orgânico trimetilamina, que produz esse forte cheiro de peixe.

Parece que a síndrome do odor de peixe ocorre em pessoas que têm mutações específicas do gene FMO3. Este gene instrui o corpo a produzir as enzimas que quebram compostos orgânicos, como a trimetilamina.

A força do odor desagradável pode variar no tempo e também entre os indivíduos. No entanto, a natureza dessa condição geralmente tem um impacto severo no dia a dia da pessoa e em sua saúde mental.

Em uma revisão sobre trimetilaminúria publicada no Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology, em 2013, os autores escrevem:

"Pacientes com [síndrome do odor de peixe] são frequentemente ridicularizados e sofrem de baixa auto-estima. Retirando-se de seus pares, tornam-se solitários, o que pode impactar negativamente seu desempenho acadêmico. Ansiedade também pode ser um problema [...], especialmente se eles são incapazes de detectar seu [próprio] odor ".

"Os pacientes também admitem sentir vergonha e angústia sobre sua condição, e casos de tentativa de suicídio foram notados", acrescentam os pesquisadores.

As estratégias para o manejo da trimetilaminúria podem incluir mudanças na dieta para remover ou reduzir a presença de precursores de trimetilamina (substâncias das quais esse composto deriva).

Tais precursores incluem N-óxido de trimetilamina, encontrado em peixes marinhos, e colina, encontrada em ovos, sementes de mostarda, fígado de galinha e vaca, bem como soja crua.

No entanto, os pesquisadores também observam que níveis excessivamente baixos de colina (deficiência de colina) podem resultar em mais complicações de saúde, como problemas hepáticos, doenças neurológicas e um risco maior de câncer.

4. Insônia familiar fatal

Todos nós sabemos que o sono insuficiente ou de má qualidade pode afetar todos os aspectos da vida e do bem-estar de uma pessoa, desde a saúde física até a saúde mental.

Enquanto a maioria de nós pode fazer mudanças de estilo de vida adequadas para melhorar a nossa higiene do sono e evitar o impacto de privação de sono. Infelizmente, algumas pessoas lidam com uma condição rara conhecida como insônia familiar fatal.

Esta condição é um distúrbio genético degenerativo do cérebro em que uma pessoa experimentará formas cada vez mais severas de insônia, o que acabará por levar a "deterioração física e mental significativa".

Além disso, fatal familial insônia pode afetar o sistema nervoso autônomo, nosso "piloto automático", que regula processos, como respiração, frequência cardíaca e temperatura corporal.

Uma variação do gene da proteína relacionada ao príon, que regula a expressão da proteína priônica, geralmente causa essa condição. Anormalidades da proteína podem ter associações com doenças neurodegenerativas.

Na insônia familiar fatal, proteínas danificadas se acumulam no tálamo, uma região do cérebro que desempenha um papel crucial na capacidade da pessoa de se mover e sentir. Isso causa danos às células do cérebro e leva a sintomas físicos e mentais graves que essa condição causa.

Apesar da esperança de que a medicação antipsicótica e os medicamentos usados ​​para combater a malária pudessem tratar esta doença, a abordagem não teve sucesso. Atualmente, não há cura para a insônia familiar fatal, e pesquisas em torno dessa condição estão em andamento.

5. Síndrome de Proteus

Uma das mais raras doenças registradas até hoje é a síndrome de Proteus, uma condição na qual diferentes tipos de tecido - ossos, pele, mas também o tecido de órgãos ou artérias - crescem de forma desproporcional.

Esta condição tem causas genéticas, embora não seja herdada geneticamente.

Em vez disso, surge de uma mutação no gene AKT1, que ocorre aleatoriamente no útero.

Pode não haver sinais visíveis da presença da síndrome de Proteus ao nascimento, pois o crescimento excessivo de tecido geralmente aparece com a idade de 6 a 18 meses. A condição se torna progressivamente pior com o tempo.

A síndrome pode causar uma série de outros problemas de saúde, incluindo deficiência intelectual, visão deficiente, convulsões, bem como tumores não-cancerosos e trombose venosa profunda, uma condição caracterizada pela formação anormal de coágulos sanguíneos.

Historicamente, o caso mais famoso da síndrome de Proteus foi o de Joseph Carey Merrick (1862-1890), cruelmente chamado de "Homem Elefante", na Grã-Bretanha do século XIX.

Naquela época da história, condições raras, como essa, muitas vezes significavam que uma pessoa se tornava uma exibição pública como uma singularidade da natureza.

O próprio Merrick relatou que o modo como os outros o tratavam, incluindo os médicos, fazia com que ele se sentisse "como um animal em um mercado de gado".

Felizmente, os tempos e as mentalidades mudaram, e agora entendemos que qualquer condição médica não constitui a identidade de uma pessoa. Atualmente, a assistência médica e a pesquisa médica reconhecem que o bem-estar de cada indivíduo deve ser uma prioridade.

No ano passado, no Fórum Universal de Cobertura de Saúde em Tóquio, Japão, os co-organizadores emitiram uma declaração conjunta em que declararam:

"Reconhecemos que a saúde é um direito humano e que a cobertura universal de saúde é essencial para a saúde de todos e para a segurança humana. Aderimos ao princípio de deixar ninguém para trás, que requer esforço especial para projetar e prestar serviços de saúde informados por as vozes e necessidades das pessoas ".

Indo adiante, há esperança de que tais princípios eventualmente permitirão que os pesquisadores médicos criem melhores tratamentos para as pessoas que lidam com todos os problemas de saúde, desde o resfriado comum até a síndrome de Proteus.

Autor da matéria: Maria Cohut.
Avaliado por: Paula Field.
Fonte da matéria: Medical News Today.

Informação: toda a autoria da matéria pertence a Maria Cohut. A matéria foi avaliada por Paula Field e publicada no Medical News Today. Foi colocado no site 100% da matéria. De qualquer forma, poderá ler a matéria completa do autor Maria Cohut conforme publicada no site Medical News Today aqui. No Medical News Today a matéria está em inglês, mas, você pode traduzir a página para o português. 04/01/2019.